MedUniver Гинекология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гинекология:
Гинекология
Диагностика в гинекологии.
Онкогинекология
Операции в гинекологии.
Рекомендуем:
Книги по гинекологии
Видео по гинекологии
Форум
 

Синдром нечувствительности к андрогенам. Причины и диагностика

Существует две формы синдрома: частичная и полная. Какая из них развивается, зависит от остаточной функции андрогеновых рецепторов (АР). Синдром полной нечувствительности к андрогенам характеризуется остановкой развития производных мюллеровых протоков. При этом нет промежуточного типа развития гениталий, хотя налицо признаки тестикулярной феминизации: нормально развитые половые губы, клитор и вход во влагалище. Иногда можно пропальпировать яички в паховых областях.

Если такое случается у ребенка с женским фенотипом, важно уточнить, что же именно пальпируется: 7% новорожденных девочек с паховой грыжей и отсутствием шейки матки при пальпации или вагиноскопии страдают мужским псевдогермафродитизмом, как правило, на фоне синдрома нечувствительности к андрогенам, или страдают смешанной дисгенезией гонад. При синдроме частичной нечувствительности к андрогенам обнаруживают гениталии промежуточного типа с различной степенью развития вольфовых структур и губно-мошоночного сращения.

Патогенез синдрома нечувствительного к андрогенам

Дефект действия андрогенов развивается вследствие мутации гена Андрогеновых рецепторов (АР), нарушающей связывание тестостерона и ДГТ в андроген-чувствительных органах-мишенях. Ген АР подвергается нарушающей его функционирование мутации в локусе Xqll-13. Пострецепторные процессы, осуществляющие эффект андрогенов в тканях-мишенях, не происходят, несмотря на нормальный синтез андрогенов, из-за чего пренатально развивается недостаточная вирилизация наружных гениталий плода.

синдром нечувствительности к андрогенам

Описано более 250 мутаций, в том числе полные и частичные делеции, точечные мутации и микроинсерции/микроделеции. Как и предполагалось, набор функциональных дефектов может быть обусловлен любой из них. Некоторые приводят к полной утрате рецепторов клеточных мембран, в то время как другие — к неполноценному синтезу белка вследствие изменений аффинности связывания субстрата. Изменения аффинности могут вносить вклад в ухудшение передачи сигнала, несмотря на наличие нормальных рецепторов клеточных мембран.

При синдроме полной нечувствительности к андрогенам генотип соответствует фенотипу в большинстве случаев. Это, однако, не так при синдроме частичной нечувствительности к андрогенам. Нормальное количество антимюллерова гормона (АМГ) обусловливает редукцию мюллеровых протоков. Однако структуры — производные вольфовых протоков развиваются неправильно вследствие уменьшения или отсутствия связывания тестостерона и ДГТ.

Диагностика синдрома нечувствительного к андрогенам

Концентрация гормонов соответствуют возрастной норме для мужчин. Однако при пробе со стимуляцией ХГЧ повышается содержание как тестостерона, так и ДГТ. Подтверждение диагноза проводят с помощью анализа мутации гена АР, при котором определяют более 95% мутаций, связанных с синдромом полной или частичной нечувствительности к андрогенам, или с помощью определения связывания субстрата с АР клеток кожи мошонки, которое должно быть снижено при этом заболевании.

Для идентификации мюллеровых структур проводят УЗИ. Если эти структуры обнаруживают, диагноз синдрома полной или частичной нечувствительности к андрогенам исключают.

- Читать далее "Гипоплазия и агенезия клеток Лейдига. Причины и диагностика"


Оглавление темы "Гермафродитизм. Гинекологический осмотр":
  1. Синдром нечувствительности к андрогенам. Причины и диагностика
  2. Гипоплазия и агенезия клеток Лейдига. Причины и диагностика
  3. Дефекты синтеза андрогенов. Причины и диагностика
  4. Синдром персистирующих мюллеровых протоков. Дисгенезия гонад
  5. Истинный гермафродитизм. Причины гениталий по промежуточному типу
  6. Обследование при развитии гениталий по промежуточному типу. Диагностика гермафродитизма
  7. Консультация врача при аномалиях половой системы. Смена пола
  8. Детские гинекологические жалобы. Сбор анамнеза
  9. Конфиденциальность в детской гинекологии. Опросник HEADS
  10. Гинекологический осмотр детей. Профилактические осмотры
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта