Обследование при развитии гениталий по промежуточному типу. Диагностика гермафродитизма
Обследование такого ребенка требует тщательного сбора материнского анамнеза, физикального обследования, кариотипирования и лабораторных анализов, а в некоторых случаях — рентгенологического исследования. В результате проведенного предварительного обследования устанавливают, страдает ли ребенок мужским/женским псевдогермафродитизмом, есть ли у него нарушения дифференцировки половых желез, мальформационный синдром. После этого обследование приобретает индивидуальный характер в зависимости от выявленной патологии.
Тщательно собранный материнский анамнез — неотемлемая часть первичного обследования. Необходимо выяснить, какие препараты принимала мать во время беременности, особенно в I триместре, с акцентом на андроген- или прогестагенсодержащие вещества. Большое значение имеет контакт с токсическими веществами, содержащимися в окружающей среде. Наличие кровнородственной связи играет большую роль в развитии аутосомно-рецессивных заболеваний, таких как ВКН или недостаточность 5а-редуктазы.
Наличие в анамнезе необъяснимых смертей в период новорожденности может указывать на недиагностированные дефекты синтеза гормонов коры надпочечников.
Крайне важно провести полное физикальное обследование с акцентом на половые органы, которое может дать ключ к постановке диагноза. К примеру, артериальная гипертензия, гиперпигментация и признаки дегидратации указывают на возможность врожденную гиперплазию надпочечников (ВГН). Данные, полученные при физикальном обследовании, могут указывать на мальформационный синдром, одним из компонентов которого бывает развитие гениталий по промежуточному типу. Наружные гениталии необходимо исследовать для поиска в них половых желез, обращая внимание на размеры, количество и локализацию последних.
Гонады, пальпируемые книзу от паховой области, представляют собой яички (если не верифицировано какое-либо другое происхождение пальпируемых образований), и их наличие делает диагноз женского псевдогермафродитизма маловероятным. Следует подчеркнуть, что яички не всегда правильно опускаются в губно-мошоночные складки, поэтому отсутствие пальпируемых образований ниже пахового канала не всегда исключает наличие мужских гонад. Длина пениса, его диаметр и степень развития наряду с расположением отверстия уретры — на все это следует обращать особое внимание при осмотре наружных гениталий.
Губно-мошоночные складки необходимо осмотреть на предмет сращений в урогенитальный синус, пигментации и повышенной складчатости больших половых губ, указывающих на возможное внутриутробное воздействие андрогенов. При ректальном исследовании определяют наличие матки, исключающее мужской псевдогермафродитизм.
Лабораторные исследования — неотъемлемая часть первоначального обследования. Так как наиболее частой причиной развития гениталий по промежуточному типу бывает ВКН, часто проявляющаяся потерей солей, необходимо оценивать содержание электролитов в крови. К другим важнейшим анализам относятся кариотипирование (по лимфоцитам крови) и определение концентрации следующих гормонов: 17-гидроксипрогестерона, кортизола ДГЭА-С, тестостерона, ДГТ, ЛГ и ФСГ, эстрадиола.
При УЗИ оценивают состояние внутренних органов: матки, яичников и/или интраабдоминальных гонад. Для выявления других аномалий мочеполовой системы показана ретроградная рентгенография или цистоуретрография. Данные, полученные при сборе анамнеза, физикальном обследовании и лабораторных исследованиях, должны дать возможность клиницисту выявить причину интерсексуальности и наметить план лечения.