MedUniver Гинекология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гинекология:
Гинекология
Диагностика в гинекологии.
Онкогинекология
Операции в гинекологии.
Рекомендуем:
Книги по гинекологии
Видео по гинекологии
Форум
 

Синдром персистирующих мюллеровых протоков. Дисгенезия гонад

Синдром персистирующих мюллеровых протоков характеризуется наличием полностью развитых производных мюллеровых протоков у нормально маскулинизированного в остальном генетического мужчины (46.XY). Всего описано менее 200 случаев синдрома. Отсутствие редукции мюллеровых протоков приводит к развитию внутренних женских половых органов у пораженных мужчин при наличии в той или иной степени развитых производных вольфо-вых протоков. Развитие гениталий по промежуточному типу встречается при этом синдроме нечасто. Возможен одно- или двусторонний крипторхизм.

Синдром персистирующих мюллеровых протоков бывает вызван мутациями генов АМГ или рецепторов к АМГ II типа. Для выявления мюллеровых структур используют УЗИ и МРТ.

Дисгенезия гонад — описательный термин, относящийся к характеристике разнородной группы лиц, при рождении имеющих гениталии женского типа, структуры-производные мюллеровых протоков и дисгенетичные или полосковидные гонады. Этот термин используют, как правило, при описании синдрома Тернера, хотя существуют и другие формы дисгенезии гонад. У пациенток с синдромом Тернера выявляют не только дисгенетичные гонады, но и другие аномалии, в том числе низкий рост, бочкообразную грудную клетку, коарктацию аорты. При хромосомном анализе обнаруживают аномалии строения или полное отсутствие одной Х-хромосомы. Синдром Тернера является причиной дисгенезии гонад в 50% случаев.

синдром персестирующих мюллеровых протоков

Две остальные разновидности дисгенезии гонад представляют собой формы при кариотипе больных — 46.ХХ (частая форма) или 46.XY (синдром Свайера). Из-за отсутствия необходимой гормональной стимуляции у больных часто встречаются аномалии развития вторичных половых признаков. У них нет фенотипиче-ских проявлений, характерных для синдрома Тернера.

Чистая дисгенезия гонад

Характерны дисгенетичные гонады на фоне нормальных внутренних и наружных половых путей. Иногда встречается гипоплазия гениталий. В большинстве случаев кариотип 46.XY, иногда 46XХ. Состояние может быть спорадическим либо наследоваться по аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу (в некоторых случаях XY-дисгенезии гонад). При синдроме Свайера лица с кариотипом 46.XY имеют женский фенотип, достигают среднего или выше среднего в популяции роста, у них нет ни одного симптома, характерного для синдрома Тернера. Концентрация ФСГ повышается в раннем подростковом возрасте из-за того, что полосковидные гонады не синтезируют стероидные гормоны и ингибин.
Микроскопически дисгенетичные гонады, как правило, представлены стромой и фиброзной тканью первичных фолликулов. Диагноз обычно устанавливают в подростковом возрасте при обследовании по поводу первичной аменореи. В одной работе описана девочка-подросток с синдромом Свайера, у которой развилась вторичная аменорея. Пациенткам с XY-дисгенезией гонад показана гонадэктомия, так как у них высок риск развития гонадобластом.

дисгенезия гонад

Смешанная дисгенезия гонад

Большинство пациентов со смешанной дисгенезией гонад имеют мозаичный кариотип 45,XO/46,XY. Состояние характеризуется асимметрией развития гонад и персистированием структур-производных мюллеровых протоков. С одной стороны, как правило, имеется неразвитое яичко или опухоль из Сертоли или Лейдига клеток, с другой — дисгенетичная гонада или ее отсутствие. Развитие мюллеровых протоков обусловлено функциональной недостаточностью неразвитого яичка. Как было указано выше, таким пациентам показана гонадэктомия.

Дисгенезия яичников — зачастую первый предположительный диагноз у девочки-подростка, которая имеет задержку или отсутствие признаков полового развития. При УЗИ может подтвердиться наличие дисгенетичных яичников, выглядящих как небольшие атрофичные образования. Хотя и редко, но в дисгенетичных гонадах могут развиваться стероид-синтезирующие гонадобластомы, из-за которых УЗ-картина яичников может напоминать норму. К другим ценным методам диагностики относятся МРТ и КТ. Пациентам как с кариотипом 46,ХХ, так и с кариотипом 46,XY назначают с заместительной целью эстроген- и гестогенсодержащие препараты, а проблему деторождения решают с помощью ВРТ, обычно используя донорские яйцеклетки.

- Читать далее "Истинный гермафродитизм. Причины гениталий по промежуточному типу"


Оглавление темы "Гермафродитизм. Гинекологический осмотр":
  1. Синдром нечувствительности к андрогенам. Причины и диагностика
  2. Гипоплазия и агенезия клеток Лейдига. Причины и диагностика
  3. Дефекты синтеза андрогенов. Причины и диагностика
  4. Синдром персистирующих мюллеровых протоков. Дисгенезия гонад
  5. Истинный гермафродитизм. Причины гениталий по промежуточному типу
  6. Обследование при развитии гениталий по промежуточному типу. Диагностика гермафродитизма
  7. Консультация врача при аномалиях половой системы. Смена пола
  8. Детские гинекологические жалобы. Сбор анамнеза
  9. Конфиденциальность в детской гинекологии. Опросник HEADS
  10. Гинекологический осмотр детей. Профилактические осмотры
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта