MedUniver Гинекология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гинекология:
Гинекология
Диагностика в гинекологии.
Онкогинекология
Операции в гинекологии.
Рекомендуем:
Книги по гинекологии
Видео по гинекологии
Форум
 

Истинный гермафродитизм. Причины гениталий по промежуточному типу

Истинный гермафродитизм — самая редкая патология в структуре гермафродитизма. Гонады присутствуют в различных сочетаниях, например один яичник и одно яичко, два овотестиса, один овотестис и один яичник, один овотестис и одно яичко. Более 50% больных имеют кариотип 46.ХХ; треть — кариотипические химеры 46,XX/46,XY либо мозаики 46,XY/47,XXY или 45.XO/46.XY. Крайне редко встречаются истинные гермафродиты с кариотипом 46.XY. Количество функциональной ткани яичка определяет то, как будет проходить дифференцировка внутренних половых путей.

Как правило, вольфовы протоки дифференцируются в мужские половые органы на той стороне, где гонада представлена яичком, а мюллеровы — в женские на той стороне, где тестикулярная ткань отсутствует. У большинства истинных гермафродитов есть матка, хотя обычно гипопластичная, а наружные гениталии развиты по промежуточному типу. Во время полового созревания у большинства истинных гермафродитов развиваются молочные железы, а у некоторых даже начинаются менструации.

Вопрос о половой принадлежности следует решать с учетом многих факторов, в том числе состояния внутренних половых путей, наружных гениталий и, в зависимости от возраста к моменту установления диагноза, желания самого пациента принадлежать к тому или иному полу.

истинный гермафродитизм

Врожденные аномалии яичников как причина гермафродитизма. К врожденным аномалиям яичников относятся их агенезия, дополнительные яичники и дисгенезия. Все эти аномалии встречаются довольно редко. Агенезия/ дисгенезия чаще всего сочетается с кариотипом 46,XY и половым инфантилизмом, хотя есть сообщения о больных с кариотипом 46.ХХ. Недавно в работе Gorgojo и соавт. была описана больная с кариотипом 46,XX, агенезией гонад и синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера.

Дополнительные яичники образуются вследствие разделения нормально расположенного яичника в процессе развития. Их находят в сальнике или забрюшинном пространстве, локализация соответствует пути миграции первичных половых клеток (ППК). Всего зарегистрировано 15 случаев этой патологии, в 5 из которых (33%) были диагностированы первичные опухоли, исходящие из дополнительных яичников. Данное состояние следует отличать от добавочных яичников, когда избыточная ткань бывает «присоединенной» к нормально расположенным яичникам. Дополнительные яичники встречают с частотой приблизительно 1:93 000.

Причины гениталий по промежуточному типу

Развитие гениталий по промежуточному типу не всегда встречается изолированно. Зачастую оно сочетается с другими мальформациями. Детальное описание этих синдромов выходит за рамки этой главы. Тем не менее мы осветили некоторые более простые синдромы, одним из компонентов которых бывает развитие гениталий по промежуточному типу и к пониманию молекулярных механизмов которых приблизились современные ученые. Кроме того, описано два хорошо известных комплекса мальформаций, ассоциированных с врожденными аномалиями половых путей.

Синдром Дени-Дреша проявляется XY-дисгенезией гонад и обусловлен мутацией гена WT1. Кроме дисгенезии яичек и гипоплазии производных мюллеровых протоков, у больных выявляют очаговый или диффузный мезангиальный склероз почек. Приблизительно у 75% пациентов развивается опухоль Вильмса в первой декаде жизни.

истинный гермафродитизм

Кампомелическая дисплазия — летальная костная дисплазия, ассоциированная с трансформацией в женский пол двух третей пораженных генетических мужчин. Около 70% пациентов имеют гениталии, развитые по промежуточному типу. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлена гетерозиготной утратой функции кодирующей области SOX9.

Синдром Смита-Лемли-Опитца I типа характеризуется микроцефалией, умственной отсталостью, птозом, микрогнатией, полидактилией и уменьшением у особей с мужским генетическим полом. Почти у 75% пациентов с генотипом XY присутствуют аномалии наружных половых органов: от гипоспадии до полного отсутствия маскулинизации. Причиной синдрома становится недостаточность 7-дегидрохолестерол-редуктазы — фермента, необходимого для биосинтеза холестерина из ацетата. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Синдром Энтли-Бикслера — редкое заболевание, характеризующееся краниостенозом, множественными суставными контрактурами, в том числе плечелучевым синостозом, и промежуточным типом развития гениталий. Причина — патология обмена стероидов вследствие недостаточности ланостерол-14а-деметилазы, необходимой для синтеза холестерина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

С промежуточным типом развития гениталий ассоциирован и синдром Меккеля-Грубера. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется поликистозом почек, затылочными мозговыми грыжами, полидактилией, расщеплением нёба, аномалиями строения глаз. Причинный ген пока не найден.

И, наконец, три мальформационные комплекса, компонентом которых являются недоразвитые гениталии, — синдромы CHARGE (от англ. Coloboma, Heart disease, Atresia choanae, Retarded growth, Genital hypoplasia and Ear defects - синдром, включающий колобому, патологию сердца, атрезию хоан, задержку роста, гипоплазию гениталий и дефекты ушной раковины) и VACTER (от англ. Vertebral, Anal, ColonoTracheoEsophageal and Renal anomalies — синдром, характеризующийся сочетанием аномалий позвоночника, анального отверстия толстой кишки, трахеи, пищевода и почек).

Причина синдрома гетерогенного CHARGE неизвестна, хотя в некоторых работах описан его семейный характер. Тип наследования VACTER неизвестен. Недоразвитие гениталий у таких пациентов бывает частью комплекса клоакальных аномалий.

- Читать далее "Обследование при развитии гениталий по промежуточному типу. Диагностика гермафродитизма"


Оглавление темы "Гермафродитизм. Гинекологический осмотр":
  1. Синдром нечувствительности к андрогенам. Причины и диагностика
  2. Гипоплазия и агенезия клеток Лейдига. Причины и диагностика
  3. Дефекты синтеза андрогенов. Причины и диагностика
  4. Синдром персистирующих мюллеровых протоков. Дисгенезия гонад
  5. Истинный гермафродитизм. Причины гениталий по промежуточному типу
  6. Обследование при развитии гениталий по промежуточному типу. Диагностика гермафродитизма
  7. Консультация врача при аномалиях половой системы. Смена пола
  8. Детские гинекологические жалобы. Сбор анамнеза
  9. Конфиденциальность в детской гинекологии. Опросник HEADS
  10. Гинекологический осмотр детей. Профилактические осмотры
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

новости сайта
Полная версия сайта