MedUniver Гинекология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гинекология:
Гинекология
Диагностика в гинекологии.
Онкогинекология
Операции в гинекологии.
Рекомендуем:
Книги по гинекологии
Видео по гинекологии
Форум
 

Гипоплазия и агенезия клеток Лейдига. Причины и диагностика

Гипоплазия клеток Лейдига — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушаются дифференцировка клеток Лейдига и синтез тестостерона. Встречается с частотой 1:1 000 000. При предварительных лабораторных исследованиях обычно выявляют существенное снижение концентрации тестостерона сыворотки крови и повышение содержания ЛГ. Фенотип при этом зависит от интенсивности внутриутробной секреции тестостерона. У пораженных лиц мужского пола могут развиваться разнообразные аномалии наружных половых органов.

Патогенез гипоплазии и аплазии клеток Лейдига

В большинстве случаев дефицит действия андрогенов возникает вследствие точечных мутаций в экзоне 11 гена рецептора к ЛГ. Синтез тестостерона яичками плода ограничен, маскулинизация наружных гениталий страдает. Есть клетки Сертоли, синтезирующие АМГ, благодаря чему редуцируются структуры — роизводные мюллеровых протоков. Гипоплазия клеток Лейдига I типа — наиболее тяжелая форма заболевания, обусловленная инактивирующими мутациями гена рецептора к ЛГ, которые прерывают передачу сигнала.

гипоплазия клеток лейдига

Этот перерыв вызывает выраженное снижение синтеза тестостерона яичками плода. Дефицит андрогенов выражен в меньшей степени при гипоплазии клеток Лейдига II типа, когда мутации гена рецептора к ЛГ приводят лишь к частичному перерыву передачи сигнала.

Диагностика гипоплазии и аплазии клеток Лейдига

При исследовании гормонального профиля выявляют снижение концентрации тестостерона и ДГТ в сыворотке крови, повышение содержания сывороточного ЛГ. При пробе со стимуляцией ХГЧ количество тестостерона и ДГТ не повышается. При ректальном исследовании матка не пальпируется. При УЗИ обычно выявляют расположенные в брюшной полости гонады. Диагноз подтверждают биопсией яичек, при которой обнаруживают отсутствие или выраженную гипоплазию клеток Лейдига, наличие клеток Сертоли и остановку сперматогенеза в семенных канальцах.

- Читать далее "Дефекты синтеза андрогенов. Причины и диагностика"


Оглавление темы "Гермафродитизм. Гинекологический осмотр":
  1. Синдром нечувствительности к андрогенам. Причины и диагностика
  2. Гипоплазия и агенезия клеток Лейдига. Причины и диагностика
  3. Дефекты синтеза андрогенов. Причины и диагностика
  4. Синдром персистирующих мюллеровых протоков. Дисгенезия гонад
  5. Истинный гермафродитизм. Причины гениталий по промежуточному типу
  6. Обследование при развитии гениталий по промежуточному типу. Диагностика гермафродитизма
  7. Консультация врача при аномалиях половой системы. Смена пола
  8. Детские гинекологические жалобы. Сбор анамнеза
  9. Конфиденциальность в детской гинекологии. Опросник HEADS
  10. Гинекологический осмотр детей. Профилактические осмотры
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта