Болезнь Нимана-Пика характеризуется патологическими отложениями сфингомиелина (диаминофосфатида) в ретикулоэндотелиальных клетках многих органов (кроме кожи). Содержание липоидов в сыворотке крови нормальное.
Заболевание бывает у грудных детей еврейской национальности и быстро приводит к смерти. Увеличивается печень и селезенка, развивается кахексия и коричневатая пигментация кожи.
Гистопатология болезни Нимана-Пика. При гистологическом исследовании кожи обнаруживается, что коричневатая пигментация кожи является результатом увеличенного количества меланина.
Болезнь Гоше (morbus Gaucher)
При болезни Гоше имеет место отложение керазина (цереброзида) в ретикуло-эндотелиальных клетках многих органов. Отложений в коже не бывает. Содержание липоидов в крови нормальное.
Заболевание обычно семейное, встречается преимущественно у евреев. Оно может начаться в любом возрасте и иметь хроническое течение. Отмечается гепатоспленомегалия, а также размягчение длинных костей с утолщением их кортикального слоя. Кожа коричневатой окраски.
Гистопатология болезни Гоше. В коже увеличенное количество меланина.
Липоидный протеиноз характеризуется липоидной инфильтрацией кожи, а также слизистой оболочки полости рта и гортани. Содержание липоидов в крови может быть нормальным [Уайз и Рейн; Прайс; Ла Роза и Сеттл (Wise, Price, La Rosa, Settle)], но иногда увеличивается общее количество липоидов Гансен; Рамос э Сильва (Hansen, Ramos e Silva)] или отмечается относительное увеличение содержания фосфолипидов [Монтгомери и Хэвенс; Уайл и Сноу (Havens, Snow)]. Заболевание часто семейное.
Клинически имеются узелковые и бородавчатые высыпания на коже, а также на слизистых оболочках полости рта и гортани. При обратном развитии узелков на коже остаются маленькие рубчики, создающие сходство со «свиной кожей». Язык твердый; бывает охриплость вследствие поражения гортани.
Гистопатология липоидного протеиноза Урбаха-Вите. Гистологическая картина патогномонична. В эпидермисе гиперкератоз и неравномерный акантоз. Дерма значительно утолщена. В верхней части дермы расположены толстые волнистые пучки, состоящие из гомогенного, аморфного, гиалинодобного материала и окрашивающиеся гематоксилин-эозином в бледно-розовый цвет. Эти пучки почти без исключения расположены перпендикулярно к эпидермису. Гиалиноподобный материал окружает кровеносные сосуды в виде толстой муфты. Ядра фиброблаетов в дерме и в эндотелии сосудов хорошо сохранены. В нижней половине дермы коллаген не изменен, но вокруг некоторых сосудов и потовых желез имеются гомогенные массы.
При окраске шарлахротом обнаруживаются большие количества липоидного вещества. Оно окрашивается в ржаво-коричневый цвет и в виде маленьких капель располагается в скоплениях гиалиноподобных масс, особенно вокруг кровеносных сосудов. Липоидное вещество расположено внеклеточно. При полярископическом исследовании установлено, что липоидный материал является изотропным, не двоякопреломляющим. Урбах и Вите считали, что гистологические данные говорят о слиянии липоида и протеина и «поэтому предложили название «липоидный протеиноз».
О природе липоидного вещества в дерме до сих пор нет огтределенных данных. В нескольких случаях при химическом анализе пораженной кожи было обнаружено несомненное увеличение содержания лецитина, который является моноаминофосфатидом (Монтгомери и Хэвенс; Рамос э Сильва), однако в других случаях этого не было (Уайл и Сноу; Гансен; Прайс; Ла Роза и Сеттл).
