MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Конгенитальная амавротическая идиотия. Муколипидоз

Нейровисцеральный GM3-ганглиозидоз, ферментный дефект неизвестен. Характеризуется длительным течением, прогрессирующим снижением зрения, спленомегалией и лимфаденопатией. При гистологическом исследовании во внутренних органах обнаруживают «пенистые» клетки, похожие на клетки Ниманна — Пика. Однако в отличие от болезни Ниманна — Пика в клетках откладываются ганглиозиды-GМ3 и GM2, а сфипгомиелин не откладывается, отсутствует макулярное вишнево-красное пятно.

Конгенитальная амавротическая идиотия — ганглиозидоз GD3 (дисиалодигексозид ганглиозидоз). Встречается исключительно редко. Ферментный дефект не выяснен. Биохимический характер отложений в тканях недостаточно ясен. Симптомы болезни констатируются тотчас же после рождения (аритмичное дыхание, цианоз, отсутствие рефлекса сосания и дисфагия). Наблюдаются судороги. Вишнево-красное пятно на глазном дне отсутствует, имеется атрофия зрительного нерва.

Смерть наступает в первые месяцы жизни. Макроскопически: атрофия больших полушарий и мозжечка, гидроцефалия с образованием в области истонченной коры кистозных полостей. Гистологически мозг незрелый (фетопатия), клетки коры разбухшие, содержат продукты накопления. Имеются указания па наличие судано-фильных «пенистых» клеток в селезенке, печени, легких, тимусе, почках и надпочечниках, что свидетельствует о генерализованном процессе.
В нейронах мозга ШИК-позитивное, суданофильное вещество. При биохимическом анализе в мозге обнаруживаются аномальные ганглиозиды GD3.

Муколипидоз — GM1-ганглиозидоз. При этом виде ганглиозидоза накапливаются не только ганглиозиды GM1, но и мукополисахариды, прежде всего кератансульфат, выделяющийся с мочой, поэтому ганглиозидозы GM1 занимают промежуточное место между ганглиозидозами и мукополисахаридозами [Gafhmann H. et al., 1976]. Ферментный дефект имеется в системе А, В и С-фракций галактозидазы. Эти данные послужили поводом для выделения в 1970 г. самостоятельного вида тезаурисмоза, названного муколипидозом. Муколипидоз с нарушением обмена ганглиозидов GM1 известен в настоящее время в виде двух типов с определенными ферментными дефектами.

муколипидоз у плода

Генерализованный GM1-ганглиозидоз тип I с псевдогурлера синдромом. В 1964 г. описан Landig под названием семейного нейровисцерального липидоза. В 1965 г. O'Brien показал, что при этом ганглиозидозе накапливаются именно ганглиозиды GM1. Ферментный дефект заключается в полном отсутствии всех фракций А, В и С галактозидазы. Болезнь начинается с рождения, быстро прогрессируют церебральные нарушения, которые приводят к смерти в первые 2 года жизни. Имеются изменения со стороны скелета, сходные с синдромом Гурлер (грубые черты лица, гипертрофия нижней челюсти, люмбальный кифосколиоз, гипертрофия эпифизарных хрящей).

Кроме того, наблюдается гепато- и спленомегалия. Гистологически в ганглиозных клетках определяется шик-позитивный и судапофильный материал с последующей гибелью нейронов и развитием глиоза мозга.

В печени, селезенке, тимусе, лимфатических узлах, костном мозге эпителий почечных канальцев обнаруживаются «пенистые» суданофильные клетки. При электронно-микроскопическом исследовании в нейронах и олигодендроцитах обнаруживают осмиофильные тельца с ламеллярными и гранулярными компонентами, расширение цитоплазматической сети и околоядерных пространств, выполненных оптически-плотными тельцами. Биохимически удалось показать, что количество ганглиозида GM1 в мозге увеличивается в 20—30 раз против нормы, возрастает также содержание GM2-ганглиозидов и кератансульфата.

Ювенильная форма GM1-ганглиозидоза тип 2. Ферментный дефект имеется со стороны фракции В и С бета-галактозидазы. Болезнь начинается с конца первого года жизни с явлений атаксии, прогрессирует деменция, потеря зрения и потеря моторной деятельности. Смерть наступает в 3—8 лет. Изменения скелета определяются только при рентгенографии («клювы» внизу тел поясничных позвонков). Гепато- и спленомегалии не бывает. Гистологически в отличие от других ганглиозидозов преобладает поражение нейронов мозжечка с последующим глиозом. В мозге содержание ганглиозида GM1 увеличено в 10 раз по сравнению с нормой.

- Читать далее "Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше. Гликосфинголипидоз - болезнь Фабри"


Оглавление темы "Врожденные заболевания обмена веществ":
1. Тезаурисмозы - болезни обмена. Причины тезаурисмозов
2. Ганглиозидозы. Болезнь Сандхофа и ювенильный ганглиозидоз
3. Конгенитальная амавротическая идиотия. Муколипидоз
4. Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше. Гликосфинголипидоз - болезнь Фабри
5. Галактозилцерамидоз - болезнь Краббе. Сульфатидоз - метахроматическая лейкодистросрия Шольца
6. Диагностика сульфатидоза. Сфингомиелиноз - болезнь Ниманна—Пика
7. Диагностика сфингомиелиноза. Изменения органов при болезни Ниманна—Пика
8. Муколипидозы: маннозидоз и фукозидоз. Ювенильный сульфатидоз - тип Оустина
9. Липогранулематоз - болезнь Фарбера. Диагностика болезни Фарбера
10. Инфантильный церебральный холестериноз и болезнь Танжьера. Идиопатическая гиперхолестеринемия
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта