MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Ганглиозидозы. Болезнь Сандхофа и ювенильный ганглиозидоз

При ганглиозидозах имеет место накопление в тканях преимущественно кислых глюкозилцерамидов — кислых ганглиозидов.
Для понимания современной классификации ганглиозидов необходимо знать условные обозначения, которые отражают различия в их биохимической структуре. Буквой G обозначают ганглиозид, а буквами М, D и Т число молекул сиаловых кислот.

Специальное ультраструктурное изучение нейронов коры (пирамидных клеток) при нейролипидозах показало наличие так называемых меганевритов — увеличенных в объеме отростков, расположенных между телом нейрона и его аксоном. Внутри меганевритов образуются шипы, которые частично контактируют друг с другом, образуя синаптические пузырьки. Значительная распространенность этих аберрантных синапсов наблюдается преимущественно при классическом варианте болезни Тея — Сакса (GM2) и является морфологическим субстратом поражения функции нейронов [Purpura D., Sazuki K, 1976]. Гистохимическое исследование не дает точных указаний на характер липидов. Включения при GM2 ШИК-позитивны, дают с крезиловым фиолетовым красное окрашивание, слабопозитивны с Суданом черным.

Морфологически диагноз может быть поставлен на основании биопсии прямой кишки — баллонные изменения в нейронах подслизистого (мейсснерово) сплетения. Можно установить диагноз в пренаталыюм периоде на основании данных анализа амниотических клеток и амниотической жидкости, которые в норме во втором триместре беременности должны содержать гексозаминидазу А и В, при болезни Тея —Сакса фракция А отсутствует.

ганглиозидозы

Болезнь Сандхофа — тип 2 GМ2-ганглиозидоза, аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное полным блоком фракции А и В гексозаминидазы. Кроме ганглиозида GM2, в небольшом количестве накапливаются и другие гликолипиды. Клиническое течение и симптомы не отличаются от болезни Тея — Сакса. Морфологическим отличием является обнаружение клеток накопления не только в нервной системе, но и в немногих макрофагах висцеральных органов, а также в нефротелии.

Ювенильный ганглиозидоз, тип 3 GМ2-ганглиозидоза, развивается вследствие неполного блока фракции А гексозаминидазы. Начинается в возрасте 2—6 лет и заканчивается смертью в возрасте 5—15 лет. В остальном изменения те же, что и при инфантильной форме болезни Тея—Сакса. Кроме описанных трех форм ганглиозидозов GM2 с установленным ферментным дефектом, имеются описания многочисленных случаев заболеваний, сходных с амавротическои идиотией, но отличающихся от нее как по ряду клинических проявлений и срокам возникновения болезни, так и по топографии и ультраструктуре липидных отложений, а также по биохимическому составу откладывающихся продуктов катаболизма.

В настоящее время удалось показать, что некоторые формы инфантильной амавротическои идиотии (тип Хэгбсрга — Сантавуори), поздний инфантильный (тип Яновского — Бильшовского), ювенильный (тип Шпильмеера — Фогта) и взрослый (тип Куфса) относятся к так называемой неганглиозидозной амавротическои идиотии, так как при этих четырех формах в цитоплазме клеток различных тканей обнаруживаются включения, состоящие из цероид-липофусциновых липопигментов, тонкая структура которых отличается, однако, от цероидных пигментов и липофусцина инволютивного характера. В основе всех четырех форм заболеваний лежит пока не ясный дефицит ферментов. Кроме того, встречаются еще так называемые атипичные и промежуточные формы.

- Читать далее "Конгенитальная амавротическая идиотия. Муколипидоз"


Оглавление темы "Врожденные заболевания обмена веществ":
1. Тезаурисмозы - болезни обмена. Причины тезаурисмозов
2. Ганглиозидозы. Болезнь Сандхофа и ювенильный ганглиозидоз
3. Конгенитальная амавротическая идиотия. Муколипидоз
4. Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше. Гликосфинголипидоз - болезнь Фабри
5. Галактозилцерамидоз - болезнь Краббе. Сульфатидоз - метахроматическая лейкодистросрия Шольца
6. Диагностика сульфатидоза. Сфингомиелиноз - болезнь Ниманна—Пика
7. Диагностика сфингомиелиноза. Изменения органов при болезни Ниманна—Пика
8. Муколипидозы: маннозидоз и фукозидоз. Ювенильный сульфатидоз - тип Оустина
9. Липогранулематоз - болезнь Фарбера. Диагностика болезни Фарбера
10. Инфантильный церебральный холестериноз и болезнь Танжьера. Идиопатическая гиперхолестеринемия
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта