MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше. Гликосфинголипидоз - болезнь Фабри

При глюкоцереброзидозах имеет место накопление глюкоцереброзидов в макрофагально-гистиоцитарной системе и в нервных клетках головного мозга.
Различают три типа глюкоцереброзидозов.

Острый церебральный (инфантильный) тип возникает в грудном возрасте и быстро прогрессирует преимущественно как заболевание нервной системы. Имеют место тяжелые нарушения психомоторного развития, сплено- и гепатомегалия. Отмечается панцитопения и резкое увеличение активности кислой фосфатазы сыворотки крови. В костномозговом пунктате и при ректальной биопсии определяются клетки Гоше. Заболевание быстро (не более чем через 2 года) приводит к летальному исходу.

При патологоанатомическом исследовании определяется значительная спленомегалия и менее выраженная гепатомегалия. Селезенка может занимать 2/3 брюшной полости, на разрезе темно-красного цвета с черноватыми участками, напоминающими по виду кавернозную ангиому. Отмечается увеличение лимфатических узлов, уплотнение и увеличение массы легких, миндалин, тимуса, эндокринных желез.

Ювенильный тип болезни Гоше. В клинике кроме спленомегалии, самого раннего симптома болезни, отмечаются изменения костей скелета в виде типичного торакального кифосколиоза. Наряту с незначительными поражениями скелета встречаются случаи с выраженными деформациями. Постепенно развиваются прогрессирующие психические и моторные нарушения.

Хронический висцеральный (взрослый) тип сопровождается выраженными явлениями гиперспленизма: анемия, тромбоцитопения, в финале болезни — панцитопения, геморрагический диатез. Отмечаются деформации голеней. Больные погибают в возрасте 20—50 лет от гиперспленизма (панмиелофтиз) и интеркуррентных заболеваний. Описываются случаи выздоровления. Иногда при хронической форме отмечается доминантный тип наследования, что указывает на возможную гетерогенность заболевания.

болезнь фабри

Гликосфинголипидоз - болезнь Фабри

Болезнь Фабри характеризуется генерализованным накоплением ди- и тригексозидцерамида во многих органах и тканях, преимущественно под эндотелием и в средней оболочке сосудов (в миокарде, эпителии и клубочках почек), включая автономную и центральную нервную системы. Заболевание очень редкое, к 1977 г. в мировой литературе описано около 200 случаев. Энзимный дефект состоит в дефиците активности лизосомального фермента альфа-галактозидазы. Установлено, что имеется дефицит активности термолабильного А-компонента при сохранности термостабильного В-компонента энзима. Наследственность рецессивная, сцепленная с полом, болеют преимущественно мужчины.

Заболевание начинается в 7—10 лет, течет длительно. На коже живота (преимущественно), бедер, мошонки и слизистых оболочек губ, конъюнктиве глаз появляются темно-красные узелки. Отмечаются приступы повышения температуры, боли в суставах кистей и стоп. Позднее развиваются отеки, изменения в моче (альбуминурия, гипостенурия), постепенно развиваются почечная недостаточность и явления недостаточности со стороны сердечно-сосудистой системы. Могут присоединяться церебральные симптомы.
Возникает характерное помутнение роговицы. Смерть наступает в возрасте 40 лет при явлениях почечной или сердечно-сосудистой недостаточности.

Диагноз при жизни может быть поставлен на основании отсутствия активности а-галактозидазы в лейкоцитах и биоптатах кожи, лимфатического узла, печени, кишки. Гликолипиды дают положительную ШИК-реакцию, окрашиваются суданом обнаруживаются в моче. Клетки накопления имеются в интиме и медии сосудов с преимущественным поражением миокарда и почек, где накопление гликолипидов отмечается также в эпителии канальцев, в строме и эндотелии клубочков, в селезнке, печени, поджелудочной железе, слизистой оболочке тонкой и толстой кишок, костном мозге, автономных нервных ганглиях.

По данным J. Desbois и соавт. (1977), дигексилцерамид откладывается только в почках и в поджелудочной железе, выделяясь с мочой, тригексилцерамид — в остальных органах. у гетерозиготных носителей отмечаются легкое помутнение роговицы и небольшие отложения липидов в почках, которые выявляются при электронно-микроскопическом исследовании в сосудах и интерстициальной ткани этого органа.

В коже — расширение с истончением стенок поверхностных капилляров (телеангиэктазии), гиперкератоз и акантоз. В области сосудистой оболочки глаза —эктазии вен в виде «четок» на глазном дне. При электронно-микроскопическом исследовании в клетках накопления — электронно-плотные, сложные «зебровидные» структуры, которые обнаруживаются также в осадке мочи и могут быть использованы в качестве диагностического теста болезни Фабри.

- Читать далее "Галактозилцерамидоз - болезнь Краббе. Сульфатидоз - метахроматическая лейкодистросрия Шольца"


Оглавление темы "Врожденные заболевания обмена веществ":
1. Тезаурисмозы - болезни обмена. Причины тезаурисмозов
2. Ганглиозидозы. Болезнь Сандхофа и ювенильный ганглиозидоз
3. Конгенитальная амавротическая идиотия. Муколипидоз
4. Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше. Гликосфинголипидоз - болезнь Фабри
5. Галактозилцерамидоз - болезнь Краббе. Сульфатидоз - метахроматическая лейкодистросрия Шольца
6. Диагностика сульфатидоза. Сфингомиелиноз - болезнь Ниманна—Пика
7. Диагностика сфингомиелиноза. Изменения органов при болезни Ниманна—Пика
8. Муколипидозы: маннозидоз и фукозидоз. Ювенильный сульфатидоз - тип Оустина
9. Липогранулематоз - болезнь Фарбера. Диагностика болезни Фарбера
10. Инфантильный церебральный холестериноз и болезнь Танжьера. Идиопатическая гиперхолестеринемия
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта