MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Диагностика сфингомиелиноза. Изменения органов при болезни Ниманна—Пика

Диагноз основывается на данных биопсии печени и анализе пупктата костного мозга. В печени — обилие суданофильных пенистых клеток, образующихся из гепатоцитов и звездчатых эндотелиоцитов синусов, перипортальный фиброз, холестазы, появляются гигантские клетки, что может приводить к ошибочному диагнозу гигантоклеточного гепатита. В костном мозге определяются клетки Пика — крупные клетки с пенистой цитоплазмой, среди них могут встречаться многоядерные. При окраске по Гимзе выявляются макрофаги, содержащие голубые гранулы, так называемые голубые гистиоциты [Wenger D. et al., 1977].
Однако голубые гистиоциты нельзя считать патогномоничными только для сфингомиелиноза, так как они могут встречаться и при других липидозах.

В периферической крови отмечается увеличение триглицеридов, фосфолипидов, холестерина. Сфингомиелин можно обнаружить в лейкоцитах. В лимфоцитах определяются крупные вакуоли — патологически измененные лизосомы, содержащие большое количество кислой фосфатазы, что рекомендуется использовать для диагноза [Schaffer H. et al., 1976]. М. Radvvan и J. Litwin (1976) рекомендуют также использовать реакцию на фосфолипиды (с четырехокисыо осмия и а-нафтиламином) и на сфингомиелин (с а-нафтиламином и предварительным гидролизом мазков в растворе NaOH).

Этот метод доступнее, чем определение степени активности фермента в культуре ткани. Возможна дородовая диагностика болезни плода по определению активности сфипгомиели-назы в культуре клеток амниона.

Кожа коричневато-желтоватого оттенка, особенно на открытых частях тела, общее истощение и обезвоживание. Печень значительно увеличена, охряного или канареечно-желтого цвета, на разрезе глинистого вида, плотноватая. Надпочечники увеличены, более светлые, чем в норме. В легких мелкие очажки, напоминающие милиарные таберкулы, или желтоватого цвета инфильтрация, имеющая сетчатый характер. Почки увеличены менее значительно, с очень бледной корой. Желтоватые очаги в органах лучше выявляются после фиксации формалином, приобретая при этом сероваго-бслую окраску. Головной мозг макроскопически без изменений.

сфингомиелиноз

Особенно большое количество пенистых клеток обнаруживается в печени. В надпочечниках пенистые клетки располагаются в корковой зоне, в почках—в эпителии канальцев и в капиллярах клубочков, в селезенке и лимфатических узлах — преимущественно в синусах, в легких — альвеолярных перегородках и в просвете альвеол.

Самые значительные изменения наблюдаются в головном мозге: резко изменяются ганглиозные клетки, превращаясь вследствие накопления фосфолипидов в сильно увеличенные клеточные элементы баллонного характера с пикнотичным ядром и исчезновением тигроида. Особенно изменяются пирамидные клетки коры больших полушарий, грушевидные клетки (Пуркинье) мозжечка, ядер продолговатого мозга.
Соответственно гибели нейронов имеет место гибель белого вещества с исходом в склероз.

Электронно-микроскопически в макрофагах обнаруживаются вакуоли с мембраноподобными структурами, слоистыми с миелиноподобными включениями, вытесняющими оргапеллы клетки. Ядро сдвинуто на периферию, митохондрии мелкие, пластинчатый комплекс, рибосомы, эндоплазматическая сеть плохо различимы [Langeron A. et al., 1977]. Хронический взрослый тип (тип В) характеризуется поражением только висцеральных органов, с преимущественными симптомами гепатоспленомегалии, дефектом активности сфингомиелиназы, но без поражения головного мозга. Подострая (тип С),нейровисцеральная и новошотландская (тип D) висцеральная формы характеризуются нормальной активностью сфингомиелиназы, несмотря на то что при них имеет место накопление сфингомиелина.

Согласно новой классификации В. Neville и соавт. (1973), предложено различать 6 типов болезни Ниманна — Пика; I тип — классический инфантильный нейровисцеральный; II — висцеральный вариант с наличием «голубых гистиоцитов» в костном мозге; III — нейровисцеральный вариант с вертикальной надъядерной офтальмоплегией и поражением селезенки; IV — с макулярной дегенерацией и поражением селезенки; V — хронический взрослый тип; VI тип — взрослый висцеральный.

- Читать далее "Муколипидозы: маннозидоз и фукозидоз. Ювенильный сульфатидоз - тип Оустина"


Оглавление темы "Врожденные заболевания обмена веществ":
1. Тезаурисмозы - болезни обмена. Причины тезаурисмозов
2. Ганглиозидозы. Болезнь Сандхофа и ювенильный ганглиозидоз
3. Конгенитальная амавротическая идиотия. Муколипидоз
4. Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше. Гликосфинголипидоз - болезнь Фабри
5. Галактозилцерамидоз - болезнь Краббе. Сульфатидоз - метахроматическая лейкодистросрия Шольца
6. Диагностика сульфатидоза. Сфингомиелиноз - болезнь Ниманна—Пика
7. Диагностика сфингомиелиноза. Изменения органов при болезни Ниманна—Пика
8. Муколипидозы: маннозидоз и фукозидоз. Ювенильный сульфатидоз - тип Оустина
9. Липогранулематоз - болезнь Фарбера. Диагностика болезни Фарбера
10. Инфантильный церебральный холестериноз и болезнь Танжьера. Идиопатическая гиперхолестеринемия
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта