MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Галактозилцерамидоз - болезнь Краббе. Сульфатидоз - метахроматическая лейкодистросрия Шольца

Заболевание характеризуется снижением (до 10%) активности галактозилцерамид-бета-галактозидазы [Larget P. et al., 1977]. Дефект фермента определяется в культуре кожных фибробластов и в лейкоцитах [Schochet S. et al., 1976]. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречается с частотой 19 случаев на 1 млн. живорожденных [Ivemark В., 1974]. Заболевание начинается с рождения или в первые месяцы жизни. Возникают опистотонус, гиперперексия, приступы миоклоничсских судорог. Часто развивается атрофия зрительных нервов и слепота.

Постепенно прогрессирует общая вялость, адинамия; дети перестают сосать и погибают лиоо от бульбарного паралича, либо от интеркуррентных заоолеваний (пневмония). Средняя продолжительность жизни 13 мес. Описаны отдельные случаи более продолжительных сроков жизни (до 5,5 лет).

Диагноз при жизни может быть поставлен на основании данных биопсии n. suralis, а также по определению активности галактозилцерамид-бета-галактозидазы в культуре кожых фибробластов. В макрофагах биоптата определяются продукты накопления (галактозилцерамид). У плода диагноз может быть поставлен по активности бета-галактозидазы в культуре клеток амниона (14—18 нед беременности).

Макроскопически имеет место атрофия головного мозга с расширением мозговых желудочков. Продукты накопления ШИК-позитивны. Отмечаются явления демиелинизации, распада аксонцилиндров. В периферических нервах — фагоцитоз церсброзидов в леммоцитах.

сульфатидиоз

Электронно-микроскопически в глобоидных клетках обнаруживаются цитоплазматические вакуоли с большим количеством кристалоидных, призматических и извитых структур канальцев, представляющих собой, вероятно, накопление галактозилцерамида. S. Schochct и соавт. (1976) считают эти изменении патогномоничными для болезни Краббе. Помимо головного мозга, подобные включения обнаруживаются з клетках печени и почечных канальцев. В этих же клетках, по данным D. Farrell, S. Sumi (1976), установлено снижение активности галактозилперамид-бета-галактозидазы.

Сульфатидоз - метахроматическая лейкодистросрия Шольца

При сульфатидозе имеет место нарушение расщепления сульфатидов, что ведет к их накоплению в белом веществе и явлениям дегенерации миелина. Сульфатиды крезиловым фиолетовым окрашиваются метахроматически (коричневая окраска вместо фиолетовой), откуда и старое название болезни - метахроматическая лейкодистрофия. Расщепление сульфатидов нарушается, кроме мозга, в периферической нервной системе, в желчных путях и в канальцах почек, что приводит к увеличению сульфатидов в желчи и в моче.

Частота заболевания в Швеции, по данным В. Ivemark, 32 на 1 млн. живорожденных. Наследственность имеет различный характер, встречаются случаи скрещенной с полом наследственности, аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивнон, последняя преобладает, что говорит о генетической неоднородности заболевания. Клинические варианты отличаются различными темпами прогрессирования болезни, началом заболевания и некоторыми особенностями течения. В норме процессы миелинизации наиболее активно идут в первые 2—3 года жизни, и поэтому в этот период потребность в ферменте более высокая. Позднее потребность в арилсульфатазе А уменьшается.

- Читать далее "Диагностика сульфатидоза. Сфингомиелиноз - болезнь Ниманна—Пика"


Оглавление темы "Врожденные заболевания обмена веществ":
1. Тезаурисмозы - болезни обмена. Причины тезаурисмозов
2. Ганглиозидозы. Болезнь Сандхофа и ювенильный ганглиозидоз
3. Конгенитальная амавротическая идиотия. Муколипидоз
4. Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше. Гликосфинголипидоз - болезнь Фабри
5. Галактозилцерамидоз - болезнь Краббе. Сульфатидоз - метахроматическая лейкодистросрия Шольца
6. Диагностика сульфатидоза. Сфингомиелиноз - болезнь Ниманна—Пика
7. Диагностика сфингомиелиноза. Изменения органов при болезни Ниманна—Пика
8. Муколипидозы: маннозидоз и фукозидоз. Ювенильный сульфатидоз - тип Оустина
9. Липогранулематоз - болезнь Фарбера. Диагностика болезни Фарбера
10. Инфантильный церебральный холестериноз и болезнь Танжьера. Идиопатическая гиперхолестеринемия
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта