MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Инфантильный церебральный холестериноз и болезнь Танжьера. Идиопатическая гиперхолестеринемия

Инфантильный церебральный холестериноз - семейное заболевание с невыясненным характером обменных нарушений. Описано всего несколько случаев. Клинические симптомы выражаются парезами, задержкой психического развития. Диагноз в описанных случаях устанавливался только на вскрытии.

Обнаруживается отложение холестерина в головном мозге, преимущественно экстрацеллюлярно в области полосатого тела и бледного ядра. В ганглиозных клетках головного мозга и мозжечка возникают, кроме того, вторичные дистрофические изменения.

Болезнь Танжьера (гипо-альфа-липопротеинемия). Редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Описано впервые в североамериканском штате Вергиния на острове Танжьер (отсюда и название болезни) [Schroder R. et al., 1977]. В клетках гистиоцитарно-макрофагальной системы при этом заболевании откладывается холестерин. Клинические проявления начинаются в возрасте 5—6 лет с увеличения миндалин, лимфатических узлов, сплено- и гепатомегалии, полнневропатии [Gheorghi Th. et al., 197G]; миндалины, слизистая оболочка глотки и прямой кишки имеют желтоватую окраску.

Течение длительное, описаны больные 43 лет. Типичны изменения липидов плазмы: полное отсутствие а-липопротеинов у гомозигот, у гстерозигот они только незначительно снижены.
Диагноз ставится на основании данных биопсии (отложение в тканях холестерина) и изменений липидов плазмы крови.

гиперхолестеринемия

Органы имеют желтовато-красноватый или коричневатый цвет. Поверхность печени цвета лососины, селезенка с круглыми красно-коричневыми пятнами, слизистая оболочка кишки желто-оранжевого цвета. Микроскопически в миндалинах, селезенке, лимфатических узлах, костном мозге, в строме печени, в слизистой оболочке кишки — пенистые гистиоциты, нагруженные липидами, обладающими двоякопреломляющими свойствами (не всюду). Капли липидов обнаруживаются в перицитах и в клетках гладкой мускулатуры кишки.

В периферических нервах — демиелинизация, местами с полным распадом миелина, и дистрофия аксонов. При электронно-микроскопическом исследовании — в цитоплазме округлые и полигональные включения диаметром 1—5 мкм.

Идиопатическая гиперхолестеринемия

Редкое заболевание, в 35% [Keller W., 1967] сопровождающееся ксантоматозом (так называемый семейный пшерхолестеринемнческий ксантоматоз). Считается, что в основе заболевания лежат нарушения бета-липопротеиновой системы. Предполагается доминантное наследование нарушений обмена с вариабельной пенетрантностью гена.

Ксантомы образуются в коже, сухожилиях и сосудах, имеют желтоватый цвет, располагаются чаще на тыльной поверхности кистей рук, в области реберных дуг, коленных суставов, на пятках, в области век — в виде ксантелазм. Чаще поражаются сухожилия разгибателей кистей рук и ахиллово сухожилие. Ксантомы могут достигать размеров лесного ореха и быть плоскими или ветвистыми; ксантомы сухожилий отличаются плотностью. Слизистые оболочки не поражаются.

В результате ксантоматоза клапанов сердца, аорты, коронарных сосудов развиваются симптомы поражения сердечнососудистой системы. Плазма крови светлая и слегка мутноватая, в ней резко повышено количество холестерина и фосфатндов, характерно уменьшение содержания бета-липопротеидов, осуществляющих транспорт холестерина.

Ксантомы представляют собой скопления пенистых клеток с отдельными гигантскими клетками, содержащими холестерин и фосфолипиды, на долю которых в гранулемах приходится 25% сухого остатка. В дуге аорты, в коронарных сосудах, клапанах сердца — атероматоз. Может наблюдаться инфаркт миокарда или тяжелый клапанный порок сердца, смерть от сердечной недостаточности в детском возрасте.

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."


Оглавление темы "Врожденные заболевания обмена веществ":
1. Тезаурисмозы - болезни обмена. Причины тезаурисмозов
2. Ганглиозидозы. Болезнь Сандхофа и ювенильный ганглиозидоз
3. Конгенитальная амавротическая идиотия. Муколипидоз
4. Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше. Гликосфинголипидоз - болезнь Фабри
5. Галактозилцерамидоз - болезнь Краббе. Сульфатидоз - метахроматическая лейкодистросрия Шольца
6. Диагностика сульфатидоза. Сфингомиелиноз - болезнь Ниманна—Пика
7. Диагностика сфингомиелиноза. Изменения органов при болезни Ниманна—Пика
8. Муколипидозы: маннозидоз и фукозидоз. Ювенильный сульфатидоз - тип Оустина
9. Липогранулематоз - болезнь Фарбера. Диагностика болезни Фарбера
10. Инфантильный церебральный холестериноз и болезнь Танжьера. Идиопатическая гиперхолестеринемия
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта