MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Тезаурисмозы - болезни обмена. Причины тезаурисмозов

Многочисленные нозологические формы болезней обмена детского возрасга относятся преимущественно к нарушениям внутриклеточного метаболизма, причем большая часть из них относится к так называемым болезням накопления, или тезаурисмозам (от греч. thesauriso — поглощение, накопление). Заболевание чаще наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется, как правило, в детском возрасте. У гомозиготных (больных) носителей либо отсутствует ген, ответственный за синтез фермента (структурный ген), либо отсутствует ген-регулятор.

Различные варианты одной и той же болезни накопления в свою очередь зависят от частичного или тотального дефекта фермента. Как показали исследования последних лет, отдельные формы тезаурисмозов, описанные в классических руководствах, представляют собой по существу группы сходных, но не идентичных болезней обмена, отличающихся друг от друга витом ферментной недостаточности. Таким образом, достижения современной биохимии позволили установить гетерогенность многих нозологических форм болезней обмена.

Тезаурисмозы чаще проявляются уже в первый год жизни, сопровождаются, как правило, нарастающими симптомами поражения ЦНС, отсталостью общего физического развития, гепато- и спленомегалией. Прогноз неблагоприятный. Обнаружение ряда определенных ферментных дефектов, однако, позволяет при некоторых формах тезаурисмозов проводить эффективную каузальную терапию, что изменяет прогноз этих болезней.

тезаурисмозы

Большое значение имеет ультраструктурное исследование, так как оно позволяет выявить внутриклеточные включения (ламеллярные структуры, так называемые зебровидные тельца, характерные для тезаурисмозов), вакуолизацию лизосом и другие изменения, которые не выявляются при световой микроскопии. Однако только точный биохимический анализ ферментной недостаточности имеет решающее значение. В настоящее время его удается установить в культуре тканей больного (фибробластах кожи), в лейкоцитах крови, в культуре клеток амниона или в амниотической жидкости в антенатальном периоде.

Это имеет большое значение для антенатального выявления тяжелых обменных дефектов у плода и рекомендации прервать беременность для предотвращения передачи потомству данного заболевания. Одной из особенностей течения тезаурисмозов у детей является очень высокая восприимчивость к интеркуррентпым инфекционным заболеваниям с поражением органов и систем, соприкасающихся с внешней средой (хронические пиодермии, пневмонии, энтероколиты, пиелонефриты и др.).

Приобретенные болезни обмена не являются в отличие от тезаурисмозов преимущественно болезнями детей и встречаются у них реже, чем у взрослых. В генезе их чаще играют роль поражения вегетативных центров и эндокринных органов.

Нарушения внутриклеточного липидного обмена — липидозы— протекают с преимущественным поражением нервной системы, и поэтому их вполне оправданно называют нейролипидозами [Казакова П. Б., Хохрина Н. Т., Калмыкова Л. Г., 1978]. Большая часть известных нейролипидозов относится к нарушениям расщепления сфинголипидов— сфинголипидозам.

- Читать далее "Ганглиозидозы. Болезнь Сандхофа и ювенильный ганглиозидоз"


Оглавление темы "Врожденные заболевания обмена веществ":
1. Тезаурисмозы - болезни обмена. Причины тезаурисмозов
2. Ганглиозидозы. Болезнь Сандхофа и ювенильный ганглиозидоз
3. Конгенитальная амавротическая идиотия. Муколипидоз
4. Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше. Гликосфинголипидоз - болезнь Фабри
5. Галактозилцерамидоз - болезнь Краббе. Сульфатидоз - метахроматическая лейкодистросрия Шольца
6. Диагностика сульфатидоза. Сфингомиелиноз - болезнь Ниманна—Пика
7. Диагностика сфингомиелиноза. Изменения органов при болезни Ниманна—Пика
8. Муколипидозы: маннозидоз и фукозидоз. Ювенильный сульфатидоз - тип Оустина
9. Липогранулематоз - болезнь Фарбера. Диагностика болезни Фарбера
10. Инфантильный церебральный холестериноз и болезнь Танжьера. Идиопатическая гиперхолестеринемия
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта