MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Муколипидозы: маннозидоз и фукозидоз. Ювенильный сульфатидоз - тип Оустина

Кроме ганглиозидоза GM1, дальнейшее исследование позволило выделить еще три нозологические формы муколипидозов с установленными ферментными дефектами — маннозидоз, фукозидоз и ювенильный сульфатидоз (тип Оустина).

Маннозидоз — ферментный дефект заключается в дефиците активности а-маннозидазы, при котором нарушается катаболизм богатой маннозой части гликопротсидов, и в клетках (преимущественно печени и мозга) накапливается олигосахарид, богатый маннозой. Заболевание описывается у детей 2—4,5 лет, проявляется психомоторной отсталостью развития, гепатоспленомегалией, кифосколиозом, помутнением хрусталика, вакуолизацией лимфоцитов периферической крови. Смерть наступает в дошкольном возрасте.

При патологоанатомическом исследовании определяются изменения нейронов, сходные с изменениями при амавротической идиотии, локализующиеся в стволе и в коре головного мозга, в спинном мозге, с явлениями демиелинизации и последующим глиозом. Изменения в сетчатке глаза отсутствуют. Клетки накопления обнаруживаются, кроме того, в печени, селезенке, костном мозге.

Откладывающееся вещество частично растворимо в водных растворах, ШИК-позитивио, дает реакции на липиды. При электронно-микроскопическом исследовании в нейронах и лимфоцитах обнаруживаются увеличенные шарообразные лизосомы — вакуоли накопления.

муколипидозы

Фукозидоз — ферментный дефект заключается в полной инактивации а-фукозидазы и арилсульфатазы A [Troost J. et al., 1977] в мозге, печени и других органах, что приводит к накоплению гликолипидов (церамидолигосахаридов), содержащих фукозу, одновременно накапливаются и кислые мукополисахариды (гексуроновая кислота). Наследование аутосомно-рецессивиое.
Заболевание описывается у сибсов 2—3 лет, характеризуется нарастающими спастическими параличами, умственной отсталостью, кахексией.

При фукозидозе наблюдаются кардиомегалия, атрофические изменения кожи и умеренные изменения хондродистрофического типа. В моче обнаруживается увеличенное содержание фукозидов, в лимфоцитах периферической крови — вакуолизация. Есть сообщения о двух клинических типах фукозидоза в зависимости от степени активности ферментов [Troost J. et al., 1977].

Изменения в мозге напоминают суданофильную лейкодистрофию с одновременной гибелью нейронов головного мозга и мозжечка. Липиднос вещество накапливается периваскулярно. Клетки накопления обнаруживаются, кроме того, в печени, миокарде, почках, легких, коже, конъюнктиве глаз. Электронно-микроскопические изменения в клетках накопления имеют сходство с синдромом Гурлер (крупные вакуолизированные лизосомы) и с липидозами (наличие концентрических и пластинчатых структур). Гистохимически включения содержат олигосахаридные цепи.

Удалось обнаружить дефицит a-L-фукозидазы в культуре кожных фибробластов и в клетках амниона и амниотической жидкости, что дает возможность ставить пренатальный диагноз фукозидоза.

Ювенильный сульфатидоз (тип Оустина) представляет собой сочетание изменений, характерных для метахроматической лейкодистрофии (сульфатидоза) и гаргоилизма (мукополисахаридоза). Заболевание характерузется дефицитом активности фермента арилсульфатазы А, В и С в отличие от классической метахроматической лейкодистрофии, при которой нарушается активность только арилсульфатазы А. У детей, кроме изменений, характерных для метахроматической лейкодистрофии, имеются изменения костей лицевого скелета, грудной клетки и длинных трубчатых костей, типичные для синдрома Гурлера. С мочой выделяются дерматансульфат, гепарансульфат и сульфатиды. Эти же вещества откладываются в тканях.

Кроме перечисленных форм муколипидозов с установленными ферментными дефектами, описываются варианты смешанного типа тезаурисмозов, которые отличаются друг от друга клиническими и морфологическими особенностями, выражающимися различной степенью повреждения скелета и внутренних органов и различной степенью поражений ЦНС. Наследуются аутосомио-рецессивно. Более подробно описаны три варианта: тип I, тип II, тип III (псевдополидистрофия).

- Читать далее "Липогранулематоз - болезнь Фарбера. Диагностика болезни Фарбера"


Оглавление темы "Врожденные заболевания обмена веществ":
1. Тезаурисмозы - болезни обмена. Причины тезаурисмозов
2. Ганглиозидозы. Болезнь Сандхофа и ювенильный ганглиозидоз
3. Конгенитальная амавротическая идиотия. Муколипидоз
4. Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше. Гликосфинголипидоз - болезнь Фабри
5. Галактозилцерамидоз - болезнь Краббе. Сульфатидоз - метахроматическая лейкодистросрия Шольца
6. Диагностика сульфатидоза. Сфингомиелиноз - болезнь Ниманна—Пика
7. Диагностика сфингомиелиноза. Изменения органов при болезни Ниманна—Пика
8. Муколипидозы: маннозидоз и фукозидоз. Ювенильный сульфатидоз - тип Оустина
9. Липогранулематоз - болезнь Фарбера. Диагностика болезни Фарбера
10. Инфантильный церебральный холестериноз и болезнь Танжьера. Идиопатическая гиперхолестеринемия
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта