MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Липогранулематоз - болезнь Фарбера. Диагностика болезни Фарбера

Липогранулематоз, болезнь Фарбера, описана в 1952 г. под названием диссеминированного липогранулематоза. Очень редкий липидоз, при котором нарушается, вероятно, катаболизм минимум двух веществ — церамидов (соединение сфингозина с жирной кислотой) и мукополисахаридов. Есть указания, что при этом заболевании имеется дефект активности кислой церамидазы [Becker H. et al.].

В мировой литературе к 1977 г. описано всего 14 наблюдений. Болезнь носит семейный характер. Окончательный генез ее не установлен. Наблюдаются две клинические формы.

Инфантильная форма начинается с первых месяцев жизни, описываются врожденные случаи [Becker H. et al.]. Первый симптом — охриплость голоса, затем появляется припухлость и болезненность суставов, особенно пальцев, с развитием сгибательных контрактур. С 3—6-го месяца развиваются множественные подкожные узелки в пернартикулярных зонах и в зонах механической нагрузки.

Исчезают сухожильные рефлексы, появляются гипотония мышц, приступы судорог, прогрессирует истощение, умственная и физическая отсталость развития. Смерть наступает от общей кахексии или от интеркуррснтных инфекционных заболеваний в возрасте 7—22 мес.

При ювенильной форме поражение нервной системы отсутствует, болезнь проявляется развитием подкожных периартикуляриых узелков. Диагноз подтверждается данными биопсии. Подкожные узелки — гранулемы — состоят из «пенистых» гистиоцитов, лимфоцитов, единичных лейкоцитов и коллагеновой волокнистой ткани.

лимфогранулематоз

«Пенистые» гистиоциты двух типов: большие светлые, встречающиеся в незначительном количестве, с ШИК-негативной пенистой цитоплазмой, содержат двоякопреломляющие анизотропные липиды, метахромазия отсутствует, и более мелкие, встречающиеся в большем количестве, с ШИК-позитивной цитоплазмой, содержимое этих клеток растворяется в хлороформе.

Липиды крупных клеток по данным гистохимических реакций могут быть отнесены к церамидам; кроме того, в гранулемах встречаются церамиды в виде кристаллов; липиды мелких гистиоцитов сходны по свойствам с ганглиозидами. Гистологическая структура гранулем и их расположение дают возможность поставить диагноз.

Макроскопические изменения на вскрытии отсутствуют. «Пенистые» гистиоциты обнаруживаются в периатрикулярных гранулемах, в периваскулярных зонах и в иитерстиции при гистологическом исследовании. В инстерстиции описывается отложение гиалиновых масс.

Клетки накопления встречаются в области голосовых связок, в альвеолярных перегородках легких, в митральном клапане, адвентиции аорты и легочного ствола, в селезенке, печени, лимфатических узлах, тимусе, синовиальных оболочках, между волокнами сухожилий, в миокарде, почках, в слизистой оболочке толстой кишки. Гиалиновые массы встречаются в интерстиции миокарда, гортани, почек, печени, в слизистой оболочке толстой кишки, в аорте и легочном стволе.

Поражаются нейроны сетчатки, передних рогов спинного мозга, моста, коры мозжечка, в меньшей степени коры больших полушарий и вегетативных ганглиев кишки. Поражения имеют характер баллонной Дистрофии, приводят к полной гибели нейронов. По гистохимическим данным К. Ivemar, в нейронах обнаруживаются нейтральные мукополисахариды. Церамиды гистиоцитов относятся к гликолипидам, возможно, к ганглиозидам. Биохимически в экстрактах из почек и мозжечка установлено повышенное содержание церамидов.

При электронно-микроскопическом исследовании в цитоплазме эндотелия сосудов и синусов определяются «зебровидные» тельца, в фибробластах кожи — тубулярные тельца, в периферических нервах, кроме очагов дегенерации аксонов, — миелиноподобные включения, в леммоцитах в виде «бананов» или гроздей бананов.

- Читать далее "Инфантильный церебральный холестериноз и болезнь Танжьера. Идиопатическая гиперхолестеринемия"


Оглавление темы "Врожденные заболевания обмена веществ":
1. Тезаурисмозы - болезни обмена. Причины тезаурисмозов
2. Ганглиозидозы. Болезнь Сандхофа и ювенильный ганглиозидоз
3. Конгенитальная амавротическая идиотия. Муколипидоз
4. Глюкоцереброзидоз - болезнь Гоше. Гликосфинголипидоз - болезнь Фабри
5. Галактозилцерамидоз - болезнь Краббе. Сульфатидоз - метахроматическая лейкодистросрия Шольца
6. Диагностика сульфатидоза. Сфингомиелиноз - болезнь Ниманна—Пика
7. Диагностика сфингомиелиноза. Изменения органов при болезни Ниманна—Пика
8. Муколипидозы: маннозидоз и фукозидоз. Ювенильный сульфатидоз - тип Оустина
9. Липогранулематоз - болезнь Фарбера. Диагностика болезни Фарбера
10. Инфантильный церебральный холестериноз и болезнь Танжьера. Идиопатическая гиперхолестеринемия
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта