Тип наследования. Аутосомно-рецессивный.

Частота. К 1994 году было описано 40 случаев.

Лицо и череп. В результате преждевременного закрытия венечного шва с обеих сторон формируется башенный череп. Также отмечается гипертелоризм, эпикантус, широкие скулы, высокое нёбо, недоразвитая нижняя челюсть (микрогнатия) и низко посаженные уши.

Скелет (брахи) синдактилия обычно среднего и безымянного пальцев кисти, добавочный большой палец или укороченная и широкая дистальная фаланга большого пальца кисти, вальгусная деформация коленных суставов, удвоение большого пальца стопы и синдактилия пальцев стоп. Иногда луче-локтевой синостоз.

Общие признаки. Задержка умственного (75 %) и нарушение полового (гипогенитализм или гипогонадизм) развития.

Прогноз для жизни. Хороший.

- Также рекомендуем "Анемия Фанкони (Fanconi) - краткая характеристика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.7.2023