Лицо и череп. В результате преждевременного закрытия венечного шва с обеих сторон формируется башенный череп. Также отмечается гипертелоризм, эпикантус, широкие скулы, высокое нёбо, недоразвитая нижняя челюсть (микрогнатия) и низко посаженные уши.
Скелет (брахи) синдактилия обычно среднего и безымянного пальцев кисти, добавочный большой палец или укороченная и широкая дистальная фаланга большого пальца кисти, вальгусная деформация коленных суставов, удвоение большого пальца стопы и синдактилия пальцев стоп. Иногда луче-локтевой синостоз.
Общие признаки. Задержка умственного (75 %) и нарушение полового (гипогенитализм или гипогонадизм) развития.