Тип наследования. Аутосомно-доминантный. Возможны спорадические случаи.

Частота. 1 : 45 000 новорождённых.

Лицо и череп. Башенный череп как результат преждевременного закрытия венечного шва. Также отмечаются гипертелоризм, экзофтальм и короткий широкий нос.

Скелет. Синдактилия пальцев кистей рук, чаще трёх центральных с общей для трёх пальцев ногтевой пластинкой. Дистальная фаланга большого пальца кисти короткая и широкая. Возможна синдактилия пальцев стоп. Иногда наблюдается синостоз между лучевой и локтевой костями и вывих головки лучевой кости. В ряде случаев также имеется синдром Клип-пеля—Фейля (Klippel—Feil).

Общие признаки. В результате преждевременного закрытия венечного шва у большинства детей наблюдается умственная отсталость. Иногда имеются атрезия пищевода, а также пороки сердца и аномалии почек.

Прогноз для жизни. Хороший.

- Также рекомендуем "Акроцефалополисиндактилия (синдром Карпентера [Karpenter]) - краткая характеристика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.7.2023