Лицо и череп. Маленькая голова, нарушение зрения, характеризующееся уменьшенным восприятием предметов (микрофтальмия), страбизм, эпикантус, синие склеры, диспластические ушные раковины и глухота.
Анемия Фанкони (Fanconi)
Анемия Фанкони (Fanconi)
Анемия Фанкони (Fanconi)
Скелет. Гипоплазия или аплазия лучевой кости, гипоплазия мышц плеча и грудной клетки, трёхфалангизм большого пальца кистей рук, добавочный большой палец кистей рук или укорочение первой пястной кости.
Общие признаки. Панцитопения в сочетании с гипоплазией или аплазией лучевой кости. Панцитопения диагностируется в среднем в возрасте 8 лет (диапазон от момента рождения до 20 лет). Ребёнок восприимчив к инфекционным заболеваниям и кровоизлияниям. В ряде случаев на коже имеются пятна цвета кофе с молоком.
Прогноз для жизни. 35% детей погибают в возрасте до 10 лет.
