Тип наследования. Аутосомно-доминантный, 90% случаев — спорадические.
Частота. 1:15 000—25 000 новорождённых.
Лицо и череп. Массивный лоб и седловидный нос. Скелет: поясничный гиперлордоз. Сколиоз поясничного отдела позвоночника, сгибательные контрактуры локтевых суставов, короткие конечности с короткими и широкими длинными трубчатыми костями. При рождении оси нижних конечностей, как правило, нормальные, однако у детей более старшего возраста развивается варусная или вальгусная деформация коленных суставов и в ряде случаев вальгусная деформация голеностопных суставов.
Ахондроплазия
Ахондроплазия
Ахондроплазия
Общие признаки. Суженный позвоночный канал служит причиной неврологических проявлений в виде болей и парестезий в нижних конечностях.
