Лицо и череп. Кистозные образования ушных раковин у детей, приводящие к деформации ушей по типу «цветной капусты» у взрослых.
Диастрофический дварфизм
Диастрофический дварфизм
Скелет. Карликовый рост и короткие конечности. Укорочение и уширение первой пястной кости и «палец автостопщика». Сгибательные контрактуры и вывихи коленных и тазобедренных суставов. Часто деформации стоп, такие как приведение переднего отдела и косолапость. Деформация позвоночника при рождении отсутствует, но впоследствии часто развивается сколиоз и кифосколиоз.
Общие признаки. Рост взрослого человека составляет от 80 до 140 см. Интеллект сохранён.
Прогноз для жизни. 25% детей погибают в течение первого года жизни.
