Тромбоз нетипичен у детей. Он может быть связан с наследственными заболеваниями или быть приобретённым, вторичным по отношению к другим заболеваниям или их лечению. Тромбоз церебральных сосудов обычно проявляется признаками инсульта.
Наследственные нарушения (тромбофилии) как причины тромбозов у детей:
• Дефицит протеина С.
• Дефицит протеина S.
• Дефицит антитромбина.
Все эти нарушения являются аутосомно-доминантными, но даже гетерозиготные лица предрасположены к тромбозам, обычно венозным, в течение второй и третьей декад жизни. Гомозиготный дефицит протеинов С и S встречается редко и проявляется жизнеугрожающими тромбозами с широко распространёнными кровотечениями и сыпью под кожей (известной как фульминантная пурпура) в неонатальном периоде.
Гомозиготный дефицит антитромбина не встречается, вероятно, вследствие его летальности во внутриутробном периоде.
Приобретённые заболевания приводящие к тромбозам у детей:
• Тромбоз, вызванный установкой катетера.
• ДВС.
• Гипернатриемия.
• Полицитемия (например, вследствие врождённого порока сердца).
• Злокачественные новообразования.
• СКВ.
Диагностика причин тромбозов у детей
Хотя наследственная тромбофилия встречается очень редко, эти нарушения предрасполагают к жизнеугрожающему тромбозу, и очень важно не пропустить это заболевание у любого ребёнка с признаками необъяснимого тромбоза. Поэтому скрининговые тесты для выявления наследственной тромбофилии должны быть проведены в следующих ситуациях:
• любой ребёнок с непредвиденным или избыточным венозным тромбозом, ишемическими поражениями на коже или с неонатальной фульми-нантной пурпурой;
• любой ребёнок с положительным семейным анамнезом неонатальной фульминантной пурпуры.
Скрининговые тесты являются оценивающими для протеина С и S, антитромбина, ПЦР на фактор V Лейдена (резистентность к активированному протеину С) и мутации гена протромбина.
Мутации фактора V (фактор V Лейдена) и гена протромбина ретроспективно присутствуют у 5% и 2% в северо-европейской популяции. Они оба незначительно увеличивают риск тромбоза, однако в настоящее время не рассматриваются как значительные факторы риска сами по себе. Однако имеются некоторые доказательные данные, что сочетание одной или обеих мутаций с другой формой врождённой тромбофилии увеличивает риск тромбоза. Следовательно, есть основания для скрининга детей, у которых развивается тромбоз, на наличие всех этих факторов для того, чтобы определить план оптимального ведения для предотвращения тромбоза. В Великобритании в обычной практике не проводится скрининг детей без симптомов на наличие генетических дефектов, которые не могут повлиять на их медицинское обслуживание, например, лишь на основании семейного анамнеза, до тех пор, пока они не станут достаточно взрослыми для того, чтобы получить соответствующую консультацию и принять самостоятельное решение.
Все дети с тромбозами должны исследоваться на наличие наследственных или приобретённых предрасполагающих нарушений.