Недостаточность костного мозга у ребенка: причины. Анемия Фанкони и синдром Швахмана-Даймонда
Недостаточность костного мозга (также известная как апластическая анемия) — редкое заболевание, характеризуемое снижением или отсутствием всех трёх основных линий дифференцировки в костном мозге, приводящих к панцитопении в периферической крови. Недостаточность костного мозга может быть врождённой или приобретённой.
Приобретённые состояния могут быть связаны с вирусами (особенно вирусами гепатитов), лекарственными препаратами (такими как сульфаниламиды, препараты для химиотерапии) или токсинами (такими как бензол, клей); однако в большинстве случаев они обозначаются как «идиопатические» в связи с невозможностью установления точной причины.
Это состояние может быть частичным или полным. Оно может дебютировать как недостаточность одной линии дифференцировки, но прогрессировать с вовлечением всех трёх ростков.
Клинические проявления недостаточности костного мозга:
• Анемия в связи со снижением числа эритроцитов.
• Инфекция в связи со снижением числа лейкоцитов (особенно нейтрофилов).
• Кровоподтёки и кровотечения в связи с тромбоцитопенией.
Анемия Фанкони. Это наиболее частая наследственная форма апластической анемии. Это аутосомно-рецессивное состояние. У большинства детей могут отмечаться врождённые аномалии, в том числе низкий рост, изменённые лучевые кости и большие пальцы, почечные мальформации, микрофтальмия, пигментные изменения кожи.
У детей могут выявляться одна или несколько аномалий или признаки нарушения функции костного мозга, которые обычно не проявляются до возраста 5-6 лет. У младенцев с анемией Фанкони всегда нормальные показатели крови, однако она может диагностироваться при повышенной ломкости хромосом лимфоцитов периферической крови.
Этот тест может применяться для выявления поражённых членов семьи или для пренатальной диагностики. У поражённых детей имеется высокий риск смерти в результате недостаточности костного мозга или трансформации в острый лейкоз. Рекомендованным лечением является трансплантация костного мозга, используя нормальный донорский костный мозг здоровых брата или сестры или подходящего донора, не являющегося родственником.
Синдром Швахмана-Даймонда. Редкое аутосомно-рецессивное расстройство характеризуется недостаточностью костного мозга совместно с признаками экзокриннои недостаточности поджелудочной железы и скелетными аномалиями. В большинстве случаев это происходит в результате мутаций в гене SBDS (Shwachman-Bodian-Diamond syndrome), обнаружение которых может служить для выявления нетипичных случаев или для пренатальной диагностики.
Наиболее распространёнными гематологическими проблемами являются изолированная нейтропения или лёгкая панцитопения. Как и при анемии Фанкони, в этом случае увеличен риск трансформации в острую лейкемию.
