Фактор Виллебранда играет две основные роли:
• Облегчает адгезию тромбоцитов к повреждённому эндотелию.
• Выступает как переносчик протеина для фактора VIII:C, защищая его от инактивации и выведения.
Болезнь Виллебранда возникает вследствие количественного или качественного дефицита фактора Виллебранда. Это вызывает формирование аномальной тромбоцитарной пробки, и поскольку фактор Виллебранда является переносчиком протеина для фактора VIII"C, у пациентов с болезнью Виллебранда также имеется дефицит фактора VIII:C.
Существует множество различных мутаций в гене ФВ и множество различных типов болезни Виллебранда. Наследование обычно идёт по аутосомно-доминантно-му типу. Наиболее распространённый 1-й подтип (60-80%) обычно имеет довольно лёгкое течение и часто не диагностируется до наступления пубертата или взрослого возраста.
Клинические признаки болезни Виллебранда:
• Кровоподтёки.
• Избыточные, пролонгированные кровотечения после хирургических вмешательств.
• Кровотечения из слизистых, такие как носовые кровотечения и меноррагии.
В отличие от гемофилии спонтанные кровоизлияния в мягкие ткани, такие как обширные гематомы и гемартрозы, возникают редко.
Ведение пациентов с болезнью Виллебранда
Лечение зависит от типа и степени тяжести нарушения. Болезнь Виллебранда 1-го типа может купироваться DDAVP, который вызывает секрецию фактора VIII и ФВ в плазму. DDAVP должен использоваться с осторожностью у детей младше 1 года, потому что он может привести к гипонатриемии в связи с задержкой жидкости и вызвать судороги особенно при повторном приёме и если приём жидкости не ограничивается строго.
Более тяжёлые типы болезни Виллебранда должны лечиться концентратом фактора VIII, получаемым из плазмы, поскольку DDAVP неэффективен и концентрат рекомбинантного фактора VIII не содержит фактор Виллебранда. Криопреципитат больше не используется для лечения болезни Виллебранда, поскольку он не проходит вирусную инактивацию.
Внутримышечные инъекции, аспирин и НПВС должны быть исключены у всех пациентов с болезнью Виллебранда.