Доброкачественная врожденная гипотония у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Доброкачественная врожденная гипотония не является болезнью, но это описательный термин для младенцев или детей с непрогрессирующей гипотонией неизвестного происхождения. Гипотония обычно не связана со слабостью или задержкой развития, хотя некоторые дети приобретают грубые двигательные навыки медленнее, чем обычно. Сухожильные рефлексы нормальные или снижены. Нарушения ЧМН отсутствуют, интеллект в норме.
Диагноз является одним из исключений (см. табл. 2) после того, как результаты лабораторных исследований, включая биопсию мышц и визуализацию ГМ с особым вниманием к мозжечку, являются нормальными. Биопсия мышц откладывается в некоторых легких случаях, чтобы проследить клиническую эволюцию с течением времени, но диагноз у этих детей — предварительный.
В большинстве случаев молекулярно-генетическая основа этого синдрома не выявлена, но выявлена редкая форма с мутацией RYR1 и злокачественной гипертермией. В табл. 3 перечислены ДД.
Прогноз в целом хороший, никакой специфической терапии не требуется. Контрактуры не развиваются. Физиотерапия может помочь достичь двигательных вех (ходьба) раньше, чем ожидалось. Гипотония сохраняется и во взрослой жизни.
Это заболевание не всегда так доброкачественно, как следует из его названия, потому что распространенным осложнением является рецидивирующий вывих суставов, особенно плеч. Чрезмерная подвижность позвоночника может привести к травме растяжения, сдавлению или повреждению сосудов нервных корешков либо спинного мозга.
Это особенно опасно для пациентов, которые занимаются гимнастикой или становятся цирковыми артистами из-за подвижности суставов без слабости либо боли.