Мышечный дисгенез (миопатия с синдромом Протея) у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Синдром Протея (Proteus) — это нарушение клеточного роста с участием эктодермальных и мезодермальных тканей, представляющее собой клеточный мозаицизм. Генетический дефект — это мутация в гене AKT1 того же генетического семейства, что и AKT3, которая вызывает гемимегалэнцефалию; действительно, многие дети с синдромом Протея также имеют гемимегалэнцефалию как еще один тканевый переросток, а не отдельную ассоциацию. Эти гены участвуют в млекопитающей мишени пути рапамицина (mTOR).
Синдром Протея также проявляется асимметричным чрезмерным ростом конечностей, веррукозными поражениями кожи, ангиомами различных типов, утолщением костей и чрезмерным ростом мышц без слабости. Тяжелые припадки, начинающиеся у новорожденных, встречаются редко. Гистологически мышца демонстрирует уникальный мышечный дисгенез. Аномальные зоны примыкают к зонам нормального мышечного формирования и не следуют анат. границам.
Синдром Протея (Proteus)
Синдром Протея признан фенотипической разновидностью синдрома эпидермального невуса наряду с линейным сальным невусом Ядассона (Jadassohn, Josef), синдромом гвоздики* и др., как постзиготный соматический мозаицизм.
P.S. * Синдром CLOVES (гвоздика) — это аббревиатура от: С — врожденный, L — липоматозный, что означает относящийся к доброкачественной опухоли, состоящей из зрелых жировых клеток, или напоминающий ее, О — чрезмерный рост, потому что существует ненормальное увеличение размера тела или части тела, которое часто отмечается при рождении, V — сосудистые мальформации, которые представляют собой аномалии кровеносных сосудов, Е — эпидермальные невусы, которые являются четко очерченными хроническими поражениями кожи и доброкачественными, S — аномалии позвоночника/скелета или сколиоз.
