Амиоплазия у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Врожденное отсутствие отдельных мышц встречается часто и носит асимметричный характер. Распространенной аплазией является ладонная длинная мышца вентрального предплечья, которая отсутствует у 30% нормальных испытуемых и полностью компенсируется др. сгибателями запястья. Одностороннее отсутствие грудино-ключично-сосцевидной мышцы является одной из причин врожденной кривошеи.
Отсутствие одной большой грудной мышцы является частью аномалии Поланда (Poland, Sir Alfred).
Когда нарушается иннервация, как в нижних конечностях при тяжелых случаях миеломенингоцеле, мышцы могут не развиваться. При сакральном агенезе аномальные сомиты, которые не образуют костные позвонки, могут также не формировать мышцы из той же дефектной мезодермальной пластинки, нарушение индукции, приводящее к сегментарной амиоплазии.
Скелетные мышцы конечностей не могут дифференцироваться от эмбриональных миомер, если не образуются длинные кости. Отсутствие одной длинной кости, такой как лучевая, связано с переменной аплазией или гипоплазией связанных мышц, таких как сгибатель лучевой кости. Конечную стадию нейрогенной атрофии мышц иногда называют амиоплазией, но это употребление семантически неверно.
Синдром Поланда (Poland)
Генерализованная амиоплазия обычно приводит к гибели плода, и новорожденные редко выживают. Мутация в одном из миогенных генов является предполагаемой этиологией из-за генетических исследований у мышей, но она не была доказана у людей.
Примерно 400 дискретных диагнозов могут привести к врожденному артрогрипозу. Две самые большие категории — амиоплазия и дистальный артрогрипоз, которые в совокупности составляют 50-65% всех диагнозов в подмножестве артрогрипозов. Амиоплазия, наиболее распространенная, не является явно наследственным генетическим синдромом характерных контрактур верхних и нижних конечностей.
Дистальные артрогрипозы, напротив, имеют лежащую в основе генетическую аномалию, которая во многих случаях, по-видимому, нацелена на быстро сокращающиеся мышцы развивающегося плода.
