Тетрада Фалло относится к семейству конотрункальных пороков сердца, при которых первичным дефектом является отклонение вперед инфундибулярной части перегородки (мышечной перегородки, которая разделяет аортальный и легочный выносящие тракты). Последствиями этого отклонения будут четыре аномалии: (1) обструкция выносящего тракта ПЖ (стеноз ЛА), (2) смещение ДМЖП, (3) декстрапозиция аорты т.о., что она находится над МЖП, и (4) гипертрофия ПЖ (рис. 1).
Рисунок 1. Физиология тетрады Фалло. Числа в кружках отражают значения сатурации кислородом. Цифры рядом со стрелками обозначают объемы кровотока (в л/мин/м2). Сатурация предсердной (смешанной венозной) крови кислородом снижена из-за системной гипоксемии. Бедная кислородом кровь поступает в правое предсердие в объеме 3 л/мин на м2 и перетекает через трикуспидальный клапан. Два литра перетекают через выносящий тракт правого желудочка в легкие, тогда как 1 л шунтируется справа налево через дефект межжелудочковой перегородки в восходящую часть аорты. Т.о., легочный кровоток составляет две трети от нормального значения (соотношение легочного и системного кровотока Qp:Qs — 0,7:1). Кровь, возвращающаяся в левое предсердие, полностью насыщена кислородом. Через митральный клапан протекают всего 2 л крови. Сатурация кислородом в левом желудочке может немного снизиться из-за сброса крови справа налево через дефект межжелудочковой перегородки. Два литра насыщенной кислородом крови из левого желудочка, смешанные с 1 л бедной кислородом крови из правого желудочка, выбрасываются в восходящую часть аорты. Сатурация крови в аорте снижена, сердечный выброс в норме
Обструкция кровотока в ЛА обычно наблюдается как на уровне инфундибулярной части ПЖ (подклапанная область), так и на уровне клапана ЛА. Легочный ствол также м.б. сужен, и возможен стеноз ветви ЛА разл. степени. Полная обструкция выносящего тракта ПЖ (тетрада с атрезией ЛА) классифицируется как крайняя форма тетрады Фалло.
Степень обструкции кровотока в ЛА и наличие ОАП или закрытого артериального протока определяют степень цианоза пациента и возраст на момент первого обращения к врачу.
а) Патофизиология. Кольцо клапана ЛА м.б. почти нормального размера или значительно гипоплазировано. Сам клапан часто оказывается двустворчатым или одностворчатым и иногда является единственной областью стеноза. Чаще наблюдается гипертрофия подклапанного или инфундибулярного участка мышцы (наджелудочкового гребня), что способствует формированию подклапанного стеноза и инфундибулярной камеры желудочка разл. размера и формы.
При полной обструкции выносящего тракта ПЖ (атрезия ЛА) анатомия ветвей ЛА чрезвычайно разнообразна. Сегмент легочного ствола может служить продолжением выносящего тракта ПЖ, отделенным фиброзным, но не перфорированным клапаном ЛА. Легочный ствол м.б. умеренно или тяжело гипоплазирован, но все же обеспечивать кровоснабжение части или всего легочного русла; иногда сегмент легочного ствола полностью отсутствует. Иногда наблюдается «обрыв» ветви ЛА.
Легочный кровоток может обеспечиваться ОАП или многочисленными большими аорто-легочными коллатеральными артериями, отходящими от восходящей и/или нисходящей части аорты и кровоснабжающими разл. сегменты легких.
ДМЖП обычно нерестриктивный и имеет большие размеры, расположен чуть ниже аортального клапана и связан с его задней и правой створками. В редких случаях ДМЖП может находиться в приточной части МЖП (дефект АВ-перегородки). Целостность фиброзного каркаса митрального и аортального клапанов обычно сохранена; в ином случае (из-за наличия субаортального мышечного конуса) порок обычно классифицируют как удвоение выносящего тракта ПЖ, а не как тетраду Фалло.
Дуга аорты в 20% случаев располагается справа, а корень аорты обычно большой и в той или иной степени расположен поверх ДМЖП. Когда аорта перекрывает ДМЖП более чем на 50% (в этом случае они также могут формировать субаортальный конус), этот дефект можно классифицировать как форму удвоения выносящего тракта ПЖ; однако динамика кровообращения и методы хирургической коррекции такие же, как и при тетраде Фалло.
Системный венозный возврат в правое предсердие и ПЖ не изменен. Когда ПЖ сокращается на фоне выраженного стеноза ЛА, кровь сбрасывается через ДМЖП в аорту. Результатом становится стойкая десатурация артериальной крови и цианоз, причем степень выраженности этих нарушений зависит от тяжести обструкции ЛА. При тяжелом ограничении легочного кровотока за счет обструкции выносящего тракта ПЖ кровоснабжение легких может осуществляться через открытый артериальный проток. Пиковое систолическое и диастолическое давление в каждом желудочке одинаково и соответствует системному уровню.
В области обструкции выносящего тракта ПЖ отмечается большой градиент давления, а в ЛА давление либо нормальное, либо снижено. Степень обструкции выносящего тракта ПЖ определяет сроки появления симптомов, тяжесть цианоза и степень гипертрофии ПЖ. При легкой или умеренной обструкции выносящего тракта ПЖ и наличии сбалансированного шунта через ДМЖП у пациента может не быть видимого цианоза (тетрада Фалло без цианоза или «розовая» тетрада Фалло). При тяжелой обструкции цианоз отмечается с рождения и усугубляется, когда артериальный проток начинает закрываться.
б) Клиническая картина. Младенцы с легкой степенью обструкции выносящего тракта ПЖ изначально могут иметь даже симптомы СН, вызванные сбросом крови слева направо на уровне желудочков. У этих пациентов при рождении цианоз отсутствует; но по мере нарастания гипертрофии инфундибулярной части ПЖ при росте пациента цианоз возникает позже, в первые несколько месяцев жизни. Напротив, у младенцев с тяжелой степенью обструкции выносящего тракта ПЖ неонатальный цианоз отмечается сразу. У таких детей легочный кровоток может частично или почти полностью зависеть от ОАП.
Когда проток начинает закрываться в первые несколько часов или дней жизни, может развиться тяжелый цианоз и циркуляторный коллапс. Между этими двумя клиническими крайностями возможны самые разные варианты симптомокомплекса. У детей старшего возраста с длительным цианозом и без предшествующего хирургического вмешательства м.б. темно-синяя кожа, серые склеры с набухшими кровеносными сосудами и заметная деформация пальцев рук и ног по типу «барабанных палочек». В отдельной статье на сайте описываются внекардиальные проявления длительного цианотического ВПС.
У детей старшего возраста с нескорректированной тетрадой возникает одышка при ФН. Они могут некоторое время активно играть, а затем садятся или ложатся. Дети постарше способны пройти примерно квартал, но потом им нужно остановиться и отдохнуть. Обычно дети принимают положение на корточках для облегчения одышки, вызванной ФН; обычно через несколько минут ребенок может возобновить физическую активность. Это больше характерно для пациентов со значительным цианозом в покое.
Приступы пароксизмального цианоза [приступы гипоксии, «посинения» или «тет (tet)» — приступы гипоксемии и цианоза при тетраде Фалло] представляют собой проблему в течение первого года жизни. У младенца появляется гиперпноэ (сильная одышка) и беспокойство, цианоз усиливается, развивается гаспинг-синдром, иногда с последующим обмороком. Приступы чаще всего возникают утром при первом пробуждении или после эпизодов сильного плача. Часто наблюдается временное исчезновение или уменьшение интенсивности систолического шума, поскольку во время такого эпизода снижается кровоток через выносящий тракт ПЖ. Приступы гипоксемии и цианоза могут длиться от нескольких минут до нескольких часов.
Короткие приступы сменяются общей слабостью и сном. Тяжелые приступы могут прогрессировать до потери сознания, а иногда — до судорог или гемипареза. Начало обычно спонтанное и непредсказуемое. Приступы связаны с уменьшением и без того нарушенного легочного кровотока, что спустя некоторое время приводит к тяжелой системной гипоксии и метаболическому ацидозу. Младенцы с легким цианозом в состоянии покоя м.б. более предрасположены к развитию приступов гипоксии, поскольку у них не развиваются гомеостатические механизмы, позволяющие переносить быстрое снижение сатурации оксигемоглобина в артериальной крови (SaO2), напр. полицитемия.
В зависимости от частоты и тяжести приступов цианоза следует последовательно выполнить одну или несколько из следующих процедур: (1) положить младенца на живот с поджатыми к груди коленями, убедившись, что одежда не стесняет движений, (2) начать ингаляцию кислорода (хотя увеличение содержания кислорода во вдыхаемом воздухе не позволит устранить цианоз, вызванный в/сердечным шунтированием), и (3) п/к ввести морфин в дозе, не превышающей 0,2 мг/кг. Успокоив младенца и удерживая его в этом положении, можно прервать развитие приступа в ранней фазе. Преждевременные попытки взять образцы крови могут усугубить возбуждение и привести к обратным результатам.
Когда раО2 составляет <40 мм рт.ст., развивается метаболический ацидоз, поэтому необходима быстрая коррекция (в течение нескольких минут) с помощью в/в введения натрия гидрокарбоната, если приступ необычайно тяжелый и ребенок не реагирует на вышеописанную терапию. Восстановление после приступа обычно происходит быстро после того, как pH вернется к норме. Могут потребоваться повторные измерения pH крови, поскольку ацидоз способен быстро рецидивировать. Для купирования приступов, резистентных к этой терапии, часто бывает достаточно интубации и седации.
ЛС, повышающие общее периферическое сосудистое сопротивление, такие как фенилэфрин в/в, способны улучшить отток крови из ПЖ, уменьшить шунт справа налево и улучшить симптомы. Также применяется β-адренергическая блокада с помощью в/в введения пропранолола (0,1 мг/кг медленно, максимум до 0,2 мг/кг).
При тяжелой нескорректированной тетраде Фалло возможна задержка роста и развития, особенно когда SaO2 стойко составляет <70%. У пациентов, которым не проводилось хирургическое вмешательство, половое созревание также может задерживаться.
Пульс обычно нормальный, равно как и венозное давление и АД. У младенцев и детей старшего возраста возможно выбухание левой части передней грудной стенки из-за длительной гипертрофии ПЖ. Обычно можно обнаружить субстернальную пульсацию ПЖ и систолическое дрожание вдоль левого края грудины в третьем и четвертом межреберье. Систолический шум обычно громкий и грубый; он может широко иррадиировать, особенно в легочные поля, но наиболее интенсивен у левого края грудины. Шум обычно имеет характеристики шума изгнания на верхней границе грудины, но по направлению к нижней границе грудины может становиться почти голосистолическим. Ему может предшествовать тон изгнания.
Шум обусловлен турбулентным током крови в выносящем тракте ПЖ. Он становится громче, продолжительнее и грубее по мере нарастания степени стеноза ЛА от легкой до умеренной; однако при тяжелой обструкции шум может стать менее выраженным, особенно во время приступа цианоза, из-за сброса крови из выносящего тракта ПЖ через аортальный клапан. Выслушивается одиночный II тон сердца (S2), либо легочный компонент II тона ослаблен из-за уменьшения экскурсии стенозированного клапана. В некоторых случаях м.б. слышен непрерывный шум, особенно при наличии выраженных коллатералей.
в) Диагностика. Типичная рентгенологическая конфигурация сердца в прямой передней проекции состоит из узкого основания и вогнутости левой границы в области тени ЛА, при нормальных общих размерах сердца. Гипертрофированный ПЖ приводит к развороту округлой тени верхушки сердца вверх, так что она расположена выше диафрагмы, чем обычно, и указывает горизонтально на левую грудную стенку. Тень сердца в виде «деревянного башмака» (фр. coeur en sabot — «деревянный башмак») (рис. 2). Прикорневые области и легочные поля относительно прозрачные из-за уменьшения легочного кровотока и/или небольшого размера ЛА.
Рисунок 2. Рентгенография органов грудной клетки 8-летнего мальчика с тетрадой Фалло. Обратите внимание на нормальный размер сердца, некоторое приподнимание верхушки сердца, вогнутость в области легочного ствола, правостороннюю дугу аорты и обеднение легочного сосудистого рисунка
Аорта обычно расширена, и у 20% пациентов ее дуга развернута вправо, что приводит к формированию вдавления расположенной слева и заполненной воздухом трахеобронхиальной тени в прямой передней проекции.
На ЭКГ наблюдается отклонение электрической оси сердца вправо и признаки гипертрофии ПЖ. В правых грудных отведениях (V1, V2) появляется высокий зубец R или комплекс RSR'. В некоторых случаях единственным признаком гипертрофии ПЖ изначально м.б. положительный зубец Т в отведениях V3R и V1. Зубец Р иногда оказывается высоким и заостренным, что свидетельствует об увеличении правого предсердия (рис. ниже).
Электрокардиография ребенка грудного возраста с гипертрофией правого желудочка (тетрада Фалло). Обратите внимание на высокие зубцы R в правых грудных отведениях и глубокие зубцы S в отведении V6. Положительные зубцы Т в отведениях V4R и V1 также характерны для гипертрофии правого желудочка
Двумерная (2D) ЭхоКГ с допплерографией позволяет установить диагноз (рис. 3) и получить информацию о степени перекрытия аортой перегородки, локализации и степени обструкции выносящего тракта ПЖ, размере кольца клапана ЛА, а также об основных и проксимальных ветвях ЛА и боковой части дуги аорты. ЭхоКГ также полезна для определения взаимосвязи ОАП с легочным кровотоком. У пациента с тетрадой Фалло без атрезии ЛА ЭхоКГ обычно устраняет необходимость в катетеризации сердца перед хирургическим вмешательством. Однако у пациентов с атрезией ЛА катетеризация необходима для визуализации источника кровоснабжения и размера каждого сосудистого сегмента легкого.
Рисунок 3. Эхокардиография пациента с тетрадой Фалло. В этой 2D парастернальной позиции по длинной оси видно смещение межжелудочковой перегородки кпереди, которое привело к стенозу подклапанной части выносящего тракта правого желудочка, декстрапозиции аорты и сопутствующему дефекту межжелудочковой перегородки. Ао — декстрапозиция аорты; ЛП — левое предсердие; ЛЖ — левый желудочек; ПЖ — правый желудочек
При катетеризации сердца систолическое давление в ПЖ равно системному давлению, поскольку ПЖ соединен непосредственно со смещенной вправо аортой. При входе в ЛА давление значительно снижается, хотя пересечение выносящего тракта ПЖ, особенно в тяжелых случаях, может спровоцировать приступ цианоза. Давление в ЛА обычно ниже нормы, в пределах 5-10 мм рт.ст. Уровень SaO2 зависит от величины шунта справа налево; при «розовых приступах» системное значение SO2 м.б. нормальным, тогда как у пациента с умеренным цианозом в состоянии покоя оно обычно составляет 75-85%.
{5С} Рекомендуется выполнять чрезвенозную катетеризацию сердца и ангиокардиографию для уточнения в/сердечной анатомии, определения изменений ветвей ЛА и степени гемодинамических нарушений, наличия больших аортолегочных коллатеральных артерий или множественных мышечных ДМЖП*.
P.S. * КР «Тетрада Фалло», 2021 г.
Селективная правосторонняя вентрикулография позволяет определить все анат. особенности. Контрастное в-во выявляет контуры ПЖ с выраженной трабекулярностью. Инфундибулярный стеноз может иметь разл. длину, ширину, форму и растяжимость (рис. 4). Клапан ЛА обычно утолщен, а фиброзное кольцо м.б. небольшим. У пациентов с тетрадой и атрезией ЛА одной только ЭхоКГ недостаточно для оценки анатомии истинных ЛА и коллатеральных больших аортолегочных артерий. КТ сердца чрезвычайно полезна, и показана катетеризация сердца с инъекцией контрастного в-ва в каждую артериальную коллатераль.
Рисунок 4. Латеральная проекция селективной правосторонней вентрикулографии у пациента с тетрадой Фалло. Левая стрелка указывает на стеноз инфундибулярного отдела ниже инфундибулярной камеры (К). Видно суженное отверстие клапана легочной артерии на дистальном конце инфундибулярной камеры
Полная и точная информация о размере и периферическом распределении основных ЛА и любых коллатеральных сосудов (больших аортолегочных коллатеральных артерий) важна при оценке возможности хирургического вмешательства у этих детей.
{5С} Рекомендуется проводить расчет следующих показателей: 1. Индекс D. McGoon — отношение суммы диаметров устьев ЛА к диаметру нисходящей аорты [(А1+В1)/нАо] — норма 1,5, 2. Легочно-артериальный индекс (индекс Nakata) — отношение суммы площадей поперечного сечения правой и левой ЛА к площади поверхности тела, норма 330±30*.
P.S. * КР «Тетрада Фалло», 2021 г.
Аортография, или коронарная артериография, позволяет определить ход КА. У 5-10% пациентов с тетрадой Фалло могут присутствовать аномалии КА, чаще всего аберрантная КА, пересекающая выносящий тракт ПЖ; следует соблюдать осторожность, чтобы не перерезать эту артерию во время хирургического вмешательства. Верификация наличия нормальных КА важна при рассмотрении вопроса о хирургическом вмешательстве у маленьких детей, которым может потребоваться наложение заплаты для пластики кольца клапана ЛА. ЭхоКГ обычно позволяет определить анатомию КА; ангиография предназначена для тех случаев, когда остаются вопросы.
{5С} Рекомендуется КТ с контрастированием всем пациентам для уточнения данных ЭхоКГ и ангиокардиографии (если есть в этом необходимость, либо результаты инструментальных методов не вполне убедительны) при планировании хирургического лечения*.
{5С} Рекомендуется проведение МРТ сердца и магистральных сосудов для оценки их структурно-функциональных изменений (если есть в этом необходимость, либо результаты инструментальных методов не вполне убедительны).
В РФ проводят лабораторные исследования:
{5С} ОАК;
{5C} биохимический анализ крови (креатинин, глюкоза, натрий, калий, ACT, АЛТ, общий и прямой билирубин, железо, мочевая кислота);
{5С} уровень насыщения крови кислородом в капиллярах или пульсоксиметрия в динамике;
{5С} коагулограмма (МНО, АЧТВ, D-димер, фибриноген) для оценки состояния и эффективности функционирования разл. звеньев свертывающей, противосвертывающей и фибринолитической систем, особенно у пациентов со стенозом ЛА и ДМЖП*.
P.S. * КР «Тетрада Фалло», 2021 г.
г) Осложнения. До разработки корректирующей операции у пациентов с тетрадой Фалло был высокий риск ряда серьезных осложнений. По этой причине большинству детей выполняют полную коррекцию (или в некоторых случаях паллиативную операцию) в первые несколько месяцев жизни; следовательно, такие осложнения сейчас редки. Тромбозы сосудов ГМ, обычно вен или синусов ТМО, а иногда и церебральных артерий, являются последствиями крайней полицитемии и обезвоживания. Чаще всего тромбозы возникают у пациентов <2 лет. У этих детей м.б. ЖДА, часто с нормальными уровнями Hb и Ht (но слишком низкими для цианотического ВПС).
Терапия состоит из назначения достаточного количества жидкости и симптоматических мероприятий. Флеботомия и восполнение ОЦК альбумином или изотоническим раствором натрия хлорида показаны пациентам с крайне выраженной полицитемией и наличием симптомов.
Абсцесс ГМ встречается реже, чем цереброваскулярные нарушения, и крайне редко обнаруживается в настоящее время. Пациенты с абсцессом ГМ обычно старше 2 лет. Начало болезни часто бывает незаметным и проявляется субфебрильной температурой и/или постепенным изменением поведения. У некоторых пациентов развиваются острые симптомы, иногда после недавней головной боли, тошноты и рвоты. Возможны судороги; очаговые неврологические симптомы зависят от места и размера абсцесса, а также от значений ВЧД. КТ или МРТ позволяют подтвердить диагноз. АБТ помогает локализовать инфекцию, но обычно требуется хирургическое дренирование абсцесса.
Бактериальный эндокардит может развиваться в инфундибулярной части ПЖ или на клапане ЛА, аортальном или, реже, трикуспидальном клапане. Эндокардит в ряде случаев осложняет паллиативные шунты или, у пациентов, перенесших корректирующую операцию, любой остаточный стеноз ЛА или ДМЖП. СН редко развивается у пациентов с тетрадой Фалло, за исключением некоторых младенцев с «розовой» или бледной тетрадой Фалло. Поскольку степень обструкции ЛА с возрастом усугубляется, симптомы СН исчезают, и в конечном итоге у пациента появляется цианоз, обычно к возрасту 4-6 мес. В это время у таких пациентов повышается риск возникновения приступов цианоза.
д) Сопутствующие пороки. Может присутствовать ОАП, иногда наблюдаются ДМПП. Правосторонняя дуга аорты встречается у 20% пациентов, также могут обнаруживаться др. аномалии ЛА и дуги аорты. Добавочная левая ВПВ, впадающая в коронарный синус, выявляется часто, но не вызывает проблем. Иногда присутствуют множественные ДМЖП, которые необходимо диагностировать до проведения корректирующей операции. Аномалии КА обнаруживаются в 5-10% случаев и могут осложнить хирургическое вмешательство. При тетраде Фалло также возможен дефект АВ-перегородки, часто у пациентов с синдромом Дауна.
Врожденное отсутствие клапана ЛА вызывает особый синдром, который обычно характеризуется признаками обструкции ВДП. Цианоз может отсутствовать, быть легким или умеренным; сердце увеличено и гипердинамично; выслушивается громкий систолодиастолический шум. Заметная аневризматическая дилатация легочного ствола и ветвей ЛА приводит к сдавлению бронхов, а затем вызывает стридорозное или хрипящее дыхание и рецидивирующие пневмонии. При тяжелой обструкции ДП может потребоваться реконструкция трахеи во время корректирующей кардиохирургической операции для облегчения симптомов.
Отсутствие ветви ЛА, чаще всего левой, следует заподозрить, если рентгенологическая картина легочного сосудистого рисунка несимметрична; отсутствие ЛА часто сопровождается гипоплазией пораженного легкого. Важно распознать отсутствие ЛА, потому что окклюзия оставшейся ЛА во время операции серьезно нарушит и без того сниженный легочный кровоток.
Тетрада Фалло, как один из конотрункальных пороков, м.б. связана с синдромом ДиДжорджи (DiGeorge syndrome) или велокардиофациальным синдромом, также известным под аббревиатурой CATCH* 22 (пороки сердца, аномалии лица, гипоплазия тимуса, расщелина нёба, гипокальциемия). Цитогенетический анализ с использованием флуоресцентной гибридизации in situ (FISH3) позволяет обнаружить делеции большого сегмента хромосомы 22q11.2, известного как критическая область ДиДжорджи.
Делеция или мутация гена, кодирующего фактор транскрипции Tbx1, является возможной причиной синдрома ДиДжорджи, хотя были идентифицированы и несколько др. генов как возможные кандидаты или как гены-модификаторы.
е) Лечение. Лечение тетрады Фалло зависит от тяжести обструкции выносящего тракта ПЖ. Младенцы с тяжелой патологией нуждаются в срочной МП и хирургическом вмешательстве в неонатальном периоде.
{5C} Рекомендуется предпочтение отдавать ранней хирургической коррекции тетрады Фалло по достижении МТ 3 кг.
{5С} При отсутствии снижения насыщения крови кислородом и удовлетворительном наборе МТ ребенком, а также при отсутствии прогрессирования явлений недостаточности кровообращения при тетраде Фалло с агенезией клапана ЛА хирургическое вмешательство проводить по достижении МТ 3 кг*.
P.S. * Клинические рекомендации «Тетрада Фалло», 2021 г.
Терапия направлена на немедленное увеличение легочного кровотока для предотвращения последствий тяжелой гипоксии. Младенца следует перевести в медцентр, надлежащим образом оборудованный для обследования и лечения новорожденных с ВПС в оптимальных условиях. Длительная тяжелая гипоксия может привести к шоку, ДН и трудноизлечимому ацидозу и значительно снизит шансы на выживание даже при наличии поддающихся хирургической коррекции пороков. Очень важно поддерживать нормальную ТТ во время транспортировки, потому что холод увеличивает потребление кислорода, что создает дополнительную нагрузку на организм младенца с цианозом, у которого доставка кислорода к органам и так ограничена.
Следует контролировать уровень глюкозы в крови, поскольку у младенцев с цианотическими ВПС чаще развивается гипогликемия.
{5С} Рекомендуется проводить оксигенотерапию пациентам при стойком снижении парциального давления кислорода в капиллярной крови <50 мм рт.ст. или насыщении крови кислородом >70% по данным пульсоксиметрии*.
P.S. * Клинические рекомендации «Тетрада Фалло», 2021 г.
Состояние новорожденных с выраженной обструкцией выносящего тракта ПЖ может быстро ухудшиться, потому что, когда артериальный проток начинает закрываться, кровоток в легких дополнительно уменьшается. В/в введение простагландина E1j (PgE1; 0,01-0,20 мкг/кг в минуту), сильного и специфического релаксанта гладких мышц протока, вызывает дилатацию артериального протока и обычно позволяет обеспечить адекватный легочный кровоток до тех пор, пока не будет проведена хирургическая процедура. Этот препарат следует вводить в/в при появлении клинического подозрения на цианотический ВПС и продолжать инфузию в течение предоперационного периода и во время катетеризации сердца.
Поскольку простагландин может вызвать апноэ, рядом должен находиться специалист по интубации новорожденных.
{5С} Новорожденным с тетрадой Фалло в сочетании с критическим стенозом ЛА и закрывающимся ОАП рекомендуется проводить терапию алпростадилом для поддержания проходимости ОАП.
Младенцы с менее тяжелой обструкцией выносящего тракта ПЖ, стабильные и ожидающие хирургического вмешательства, требуют пристального наблюдения. У пациентов без цианоза довольно быстро могут появиться эпизоды цианоза. Важна профилактика или быстрое лечение обезвоживания, чтобы избежать гемоконцентрации и возможных тромбозов. В прошлом использовался пропранолол внутрь (0,5-1 мг/кг Q6H) для уменьшения частоты и тяжести приступов цианоза, но после появления хирургических методик с отличными результатами показано хирургическое лечение, обычно до начала развития приступов.
Младенцы с симптомами и тяжелым цианозом в первый месяц жизни обычно имеют выраженную обструкцию выносящего тракта ПЖ. Для этих пациентов доступны два варианта. Первый вариант — это корректирующая операция на открытом сердце, которая проводится в раннем младенческом возрасте и даже в период новорожденности у тяжелобольных детей. Этот подход в настоящее время получил широкое распространение с превосходными краткосрочными и долгосрочными результатами и в большинстве случаев вытеснил паллиативные шунты (см. ниже). Теоретическое преимущество ранней полной коррекции заключается в том, что это позволяет улучшить рост ветвей ЛА.
У младенцев с менее тяжелым цианозом, которых можно вести консервативно при хорошем темпе развития и отсутствии приступов цианоза, первичная коррекция проводится планово в возрасте 4-6 мес.
Корректирующая операция заключается в уменьшении обструкции выносящего тракта ПЖ за счет резекции сужающих просвет мышечных пучков и закрытии ДМЖП заплатой. Если клапан ЛА стенозирован, как у большинства пациентов, выполняется вальвулотомия. Если фиброзное кольцо клапана ЛА слишком мало или клапан сильно утолщен, м.б. выполнена клапанная резекция, фиброзное кольцо клапана ЛА раскрывают и накладывают на него трансаннулярную заплату. Хирургический риск тотальной коррекции в крупных центрах составляет <5%. Когда-то стандартным подходом была правосторонняя вентрикулотомия; трансатриально-транспульмональный доступ обычно выполняется для снижения долгосрочных рисков обширной вентрикулотомии ПЖ.
Ранее хирурги накладывали большие трансаннулярные заплаты, чтобы исключить любую возможность остаточного стеноза ЛА, даже если это приводило к выраженной недостаточности клапана ЛА. В настоящее время хирурги прибегают к использованию заплат меньшего размера и более склонны допускать небольшие градиенты в выносящем тракте ПЖ, если степень недостаточности клапана м.б. минимизирована. Вопрос о том, какой из этих двух подходов приведет к лучшим долгосрочным результатам, все еще остается открытым.
Второй вариант, более распространенный в предыдущие годы, представляет собой формирование паллиативного шунта между системной и ЛА (шунт Блелока-Тауссиг (Blalock-Taussig shunt)) для увеличения кровотока в ЛА. Обоснование этой операции, которая ранее была единственным вариантом для этих пациентов, заключается в увеличении легочного кровотока для уменьшения степени гипоксии и улучшения линейного роста, а также для стимулирования роста ветвей ЛА. Модифицированный шунт Блелока-Тауссиг в настоящее время является наиболее распространенной процедурой аорто-легочного шунтирования и заключается в наложении анастомоза из Гортекса (Gore-Tex) бок-в-бок от подключичной артерии к ипсилатеральной ветви ЛА (рис. 5).
Рисунок 5. Физиология шунта Блелока-Тауссиг у пациента с тетрадой Фалло. Числа в кружках представляют собой значения сатурации кислородом. Схема в/сердечного шунтирования крови такая же, как на рис. 1. Сброс крови слева направо через шунт из правой подключичной артерии в правую легочную артерию увеличивает общий легочный кровоток и приводит к более высокой сатурации кислородом, чем было бы без шунта
Иногда шунт накладывают непосредственно от восходящей части аорты к легочному стволу; в этом случае он называется центральным шунтом. Послеоперационные осложнения после формирования шунта Блелока-Тауссиг включают хилоторакс, паралич диафрагмального нерва и синдром Горнера (Horner). Послеоперационный избыточный легочный кровоток, приводящий к симптомам СН, м.б. обусловлен слишком большим шунтом; его лечение описано в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
В редких случаях на верхней конечности, снабжаемой подключичной артерией, которая используется для анастомоза, наблюдаются и др. сосудистые проблемы, кроме ослабленного пульса на ЛА и эпизодического несоответствия длины рук в отдаленном периоде.
После успешной процедуры шунтирования цианоз уменьшается. Появление непрерывного шума над легочными полями после операции свидетельствует об исправном анастомозе. Хороший непрерывный шум шунтирования может выслушиваться только через несколько дней после операции. Продолжительность симптоматического облегчения различна. По мере роста ребенка требуется все больший легочный кровоток, и шунт со временем становится недостаточным. Когда быстро развивается нарастающий цианоз, следует подозревать тромбоз шунта, часто требующий неотложной хирургической помощи.
Шунты Блелока-Тауссиг обычно предназначены для пациентов с сопутствующими заболеваниями, такими как др. серьезные ВПР или недоношенность, когда полная коррекция становится более рискованным вариантом. Тем не менее, многие хирурги по-прежнему рекомендуют в этих ситуациях полную пластику, предпочитая ее комбинированным рискам поэтапной процедуры, и успешная коррекция проводилась даже у маленьких недоношенных детей.
{5С} Оперативное пособие рекомендуется определять с учетом анат. варианта обструкции выходного тракта ПЖ.
{5С} При тетраде Фалло с отсутствием клапана ЛА радикальная коррекция дополняется редукционной пластикой ветвей ЛА.
{5С} Всем пациентам с тетрадой Фалло при наличии крупных ветвей КА в выводном отделе ПЖ создание дополнительного выхода из ПЖ с помощью кондуита*.
{5С} Всем пациентам после радикальной коррекции тетрады Фалло при наличии больших аорто-легочных коллатеральных артерий выполнение их эмболизации*.
P.S. * Клинические рекомендации «Тетрада Фалло», 2021 г.
ж) Прогноз. После успешной полной коррекции симптомы у пациентов, как правило, отсутствуют и они могут вести обычную жизнь. Редкие проблемы в раннем послеоперационном периоде включают ПЖ-недостаточность, преходящую АВ-блокаду, остаточный ДМЖП со сбросом крови слева направо и ИМ из-за нарушения целостности аберрантной КА. Долгосрочные последствия изолированной хирургически индуцированной недостаточности клапана ЛА или недостаточности и легкого стеноза (что более типично для современных небольших трансаннулярных заплат) продолжают изучаться, поскольку все больше пациентов с корригированной тетрадой Фалло достигают зрелого возраста, но недостаточность клапана ЛА в целом хорошо переносится в детском и раннем подростковом возрасте.
У многих пациентов после пластики тетрады Фалло и всех пациентов с пластикой трансаннулярной заплатой выслушиваются шумы у левого края грудины, обычно указывающие на легкую обструкцию выносящего тракта ПЖ и легкую или умеренную недостаточность клапана ЛА. Пациенты с более выраженной или длительной недостаточностью клапана ЛА также могут иметь умеренную или более тяжелую степень увеличения ПЖ, и по мере дилатации кольца трикуспидального клапана у них может развиться трикуспидальная регургитация. У таких пациентов появляется голосистолический шум внизу у левого края грудины. Пациентам с остаточным умеренным или тяжелым градиентом (стенозом) в выносящем тракте ПЖ обычно требуется повторная операция, но более легкая степень остаточной обструкции обычно не требует повторного вмешательства.
Наблюдение за пациентами в течение 5-20 лет после операции показывает, что в целом заметное улучшение симптомов сохраняется. Пациенты без симптомов, тем не менее, имеют более низкую, чем обычно, толерантность к ФН, максимальную ЧСС и сердечный выброс. Эти отклонения от нормы чаще встречаются у пациентов, перенесших трансаннулярную пластику, и реже наблюдаются, если операция проведена в раннем возрасте. По мере того, как эти дети становятся подростками и взрослыми, у некоторых (чаще у детей с трансаннулярной пластикой) развивается дилатация ПЖ в результате тяжелой недостаточности клапана ЛА.
Решающее значение имеет внимательное наблюдение для своевременной диагностики чрезмерной дилатации ПЖ и ранних признаков дисфункции ПЖ. После достижения совершеннолетия важно пожизненное наблюдение специалистом по ВПС у взрослых. Регулярная ЭхоКГ и количественная магнитно-резонансная ангиография являются ценными инструментами для оценки степени дилатации ПЖ, диагностики ранних стадий дисфункции ПЖ и количественного определения фракции регургитации. Пациентам с прогрессирующей дилатацией ПЖ и трикуспидальной недостаточностью показано протезирование клапана.
Для пациентов, которым требуется протезирование клапана, в настоящее время доступны новые нехирургические варианты. Стент-клапаны, которые м.б. установлены в лаборатории катетеризации сердца, успешно использовались у многих пациентов с коррекцией тетрады Фалло. Первоначальные версии этих устройств были разработаны для использования преимущественно у пациентов, которым ранее был установлен гомотрансплантат или др. искусственный канал между ПЖ и легочными артериями; новые стент-клапаны, предназначенные для установки в нативный выносящий тракт ПЖ, проходят клинические исследования.
После операции могут развиться нарушения проводимости. АВ-узел, пучок Гиса и его ножки расположены близко к ДМЖП и м.б. повреждены во время операции; однако стойкая полная АВ-блокада после коррекции тетрады наблюдается редко и требует установки постоянного ЭКС. Даже преходящая полная АВ-блокада в раннем послеоперационном периоде встречается редко; она м.б. связана с более высокой частотой поздней полной АВ-блокады и внезапной смерти. Напротив, БПНПГ довольно часто обнаруживается на послеоперационной ЭКГ. Было показано, что продолжительность интервала QRS позволяет прогнозировать как наличие остаточных гемодинамических нарушений, так и долгосрочный риск аритмий и внезапной смерти.
Бивентрикулярная стимуляция (при которой ЭКС используется для ресинхронизации активации ПЖ и ЛЖ) улучшает гемодинамику у пациентов с дисфункцией ПЖ и длительной задержкой желудочковой проводимости на ЭКГ.
У многих детей после коррекции тетрады Фалло возникают желудочковые экстрасистолы. Если они единичные и нечастые, то м.б. доброкачественными, но у пациентов с остаточными гемодинамическими нарушениями желудочковые экстрасистолы являются настораживающим признаком. Примерно 10% пациентов после коррекции тетрады Фалло находятся в группе риска развития угрожающих жизни желудочковых аритмий, а 30% — в группе риска развития предсердных аритмий после достижения взрослого возраста. Необходимы длительные ЭКГ-мониторинги, напр. по Холтеру (24-48 ч) или ZioPatch (1-2 нед), чтобы убедиться в отсутствии скрытых эпизодов желудочковой тахикардии. Тесты с ФН м.б. полезны для провоцирования аритмий, которые отсутствуют в покое.
При наличии сложных желудочковых аритмий или тяжелых остаточных гемодинамических нарушений необходима профилактическая антиаритмическая терапия или установка имплантируемого дефибриллятора. При наличии значительной остаточной обструкции выносящего тракта ПЖ или тяжелой недостаточности клапана ЛА показано хирургическое или транскатетерное вмешательство, поскольку после относительной нормализации гемодинамики риск аритмий может уменьшиться.
з) Тетрада Фалло с атрезией легочной артерии:
1. Патофизиология. Тетрада Фалло с атрезией ЛА — самая тяжелая форма тетрады Фалло. Клапан ЛА атрезирован (отсутствует), а легочный ствол также м.б. гипоплазирован или атрезирован. Вся кровь из ПЖ выбрасывается в аорту. В этом случае легочный кровоток зависит от больших аортолегочных коллатеральных артерий или, реже, от ОАП. Окончательный прогноз определяется степенью развития истинных ветвей ЛА, которую необходимо оценить с помощью комбинации КТ и катетеризации сердца.
Если ЛА тяжело гипоплазированы и не растут после хирургического вмешательства, единственным методом лечения м.б. трансплантация комплекса сердце-легкие. Тетрада Фалло с атрезией ЛА также связана с делецией 22q11.2 и синдромом ДиДжорджи. Тяжелая трахеомаляция или бронхомаляция при этих серьезных формах тетрады/атрезии ЛА может затруднить послеоперационное восстановление.
2. Клиническая картина. У пациентов с тетрадой Фалло и атрезией ЛА признаки и симптомы такие же, как у пациентов с тяжелой тетрадой Фалло. Цианоз обычно появляется в первые несколько часов или дней после рождения; однако выраженный систолический шум, характерный для тетрады, обычно отсутствует.
После I тона сердца (S1) может выслушиваться щелчок или тон изгнания, обусловленный увеличением корня аорты, II тона сердца (S2) — одиночный и громкий, а непрерывные шумы коллатерального кровотока м.б. слышны над всей прекордиальной областью, как спереди, так и сзади.
При критическом стенозе ЛА грубый систолический шум становится короче и «мягче», во время одышечно-цианотических приступов — исчезает*.
P.S. * Клинические рекомендации «Тетрада Фалло», 2021 г.
Большинство пациентов имеют умеренный цианоз, и изначально их состояние стабилизируют с помощью инфузии простагландина Е1 в ожидании катетеризации сердца или КТ для уточнения анатомии. У пациентов с несколькими крупными большими аортолегочными коллатеральными артериями цианоз м.б. менее выражен, и после подтверждения диагноза им можно отменить простагландин в ожидании паллиативного хирургического вмешательства. У некоторых пациентов появляются симптомы СН, вызванные усилением легочного кровотока через эти коллатеральные сосуды.
3. Диагностика. РОГК характеризуется разл. размерами сердца в зависимости от объема легочного кровотока, вогнутостью в месте расположения сегмента ЛА и часто — сетчатым рисунком бронхиального коллатерального кровотока.
{5С} Сочетание тетрады Фалло с агенезией клапана легочной артерии вызывает выраженное изменение рентгенографической картины. По сравнению с типичной формой порока, при этой аномалии тень сердца увеличена, дуга аорты может быть расположена справа. Легочный рисунок усилен*.
P.S. * Клинические рекомендации «Тетрада Фалло», 2021 г.
На ЭКГ видны признаки гипертрофии ПЖ. При ЭхоКГ выявляется декстрапозиция аорты, утолщение стенки ПЖ и атрезия клапана ЛА. Импульсно-волновая допплерография и цветовое картирование показывают отсутствие прямого тока крови через клапан ЛА, при этом легочный кровоток обеспечивается большими аортолегочными коллатеральными артериями, что обычно можно увидеть с помощью цветовой допплерографии, от нисходящей части аорты.
{5С} Наличие стеноза ЛА и величину градиента между ПЖ и ЛА рекомендуется определять с помощью непрерывного допплера*.
P.S. * Клинические рекомендации «Тетрада Фалло», 2021 г.
При катетеризации сердца правосторонняя вентрикулография выявляет увеличенную аорту, которая контрастируется сразу после прохождения контрастного в-ва через ДМЖП, но без попадания контраста в легкие через выносящий тракт ПЖ. При планировании хирургического вмешательства важно тщательно определить ход часто крошечных нативных ЛА (если они есть), чтобы определить, являются ли они непрерывными или обрываются, а также разветвляются ли они во все сегменты легкого.
Расположение и разветвление всех больших аортолегочных коллатеральных артерий, а также наличие любых локальных стенозов, которые становятся все более распространенными по мере взросления пациента, определяют с помощью селективной инъекции контрастного в-ва в каждый сосуд, начиная с места его отхождения от аорты. Было показано, что КТ-ангиография очень полезна для картирования степени ветвления больших аортолегочных коллатеральных артерий.
4. Лечение. Выбор хирургической процедуры зависит от наличия сегмента легочного ствола и, если он есть, также от размера и вариантов ветвления ЛА. Если эти артерии хорошо развиты, возможна одноэтапная хирургическая пластика с использованием гомотрансплантата между ПЖ и ЛА и закрытие ДМЖП. Если ЛА гипоплазированы, может потребоваться обширная реконструкция. Обычно она включает несколько поэтапных хирургических вмешательств.
Если нативная ЛА присутствует, но имеет небольшие размеры, сообщение между аортой и гипоплазированной нативной ЛА (аортолегочное окно) формируют в период новорожденности, чтобы стимулировать рост нативных ЛА. В возрасте 3-4 мес несколько больших аортолегочных коллатеральных артерий собирают вместе (процедура унифокализации) и в конечном итоге включают в окончательную реконструкцию вместе с нативными ЛА. Это м.б. выполнено с помощью последовательных латеральных торакотомий или единой срединной стернотомии, если анатомия более благоприятна.
Для рассмотрения варианта полной реконструкции ЛА должны иметь достаточный размер, чтобы принимать полный объем выброса из ПЖ. Полная коррекция включает закрытие ДМЖП и установку гомотрансплантата с формированием канала от ПЖ к ЛА. Во время хирургической реконструкции ранее сформированные шунты удаляют. По мере роста пациента, а также сужения гомотрансплантата, вызванного разрастанием интимы и кальцинозом, в более позднем возрасте обычно требуется замена гомотрансплантата, иногда неоднократная.
Многие из этих пациентов являются кандидатами на установку транскатетерного стент-клапана в легочную позицию. Пациентам с обструкцией отдаленных дистальных ветвей ЛА могут проводиться повторные хирургические процедуры или транскатетерная баллонная дилатация и стентирование стеноза нескольких ветвей ЛА. За этими пациентами необходимо внимательно наблюдать, чтобы обеспечить максимальную вероятность роста всех сегментов ЛА.
{5С} Новорожденным с тетрадой Фалло в сочетании с критическим стенозом ЛА и закрывающимся ОАП рекомендуется проводить терапию алпростадилом для поддержания проходимости ОАП.
{5С} При тетраде Фалло с агенезией клапана ЛА хирургическое вмешательство рекомендуют проводить по достижении МТ 3 кг.
{5С} Пациентам с тетрадой Фалло при наличии стенозов ветвей ЛА рекомендуется выполнять их пластику ауто- или ксеноперикардом.
{5С} После радикальной коррекции тетрады Фалло при наличии стенозов ЛА выполнение транслюминальной баллонной ангиопластики ЛА со стентированием.
{5С} При сочетании инфундибулярного, клапанного и надклапанного стеноза ЛА — радикальная коррекция с вентрикулотомией и трансаннулярной пластикой выводного отдела правого желудочка, при необходимости с продлением разреза на стенозированную ветвь ЛА*.
P.S. * Клинические рекомендации «Тетрада Фалло», 2021 г.
