Приступы — это преходящее возникновение признаков и/или симптомов, возникающих в результате аномальной чрезмерной или синхронной нейронной активности в ГМ. Действующая классификация судорожных приступов Международной лиги по борьбе с эпилепсией (ILAE; англ. International League Against Epilepsy) делит эпилептические приступы на четыре категории в зависимости от предполагаемого способа их возникновения: фокальные, генерализованные, неизвестного происхождения и неклассифицированные (табл. 1).
При фокальных (ранее известных как парциальные) приступах первые клинические и ЭЭГ-изменения свидетельствуют о начальной активации системы нейронов, ограниченной частью одного полушария ГМ. Фокальные приступы м.б. описаны как моторные или немоторные и далее как с сохраненным или нарушенным сознанием.
Термин «простой парциальный приступ» устарел, в настоящее время используется термин «фокальный приступ с сохраненным сознанием».
Термин «сложный парциальный приступ» в настоящее время заменен на «фокальный приступ с нарушенным сознанием». При генерализованных приступах первые клинические и ЭЭГ-изменения указывают на синхронное вовлечение всех полушарий ГМ. Приступ может считаться неуточненным, если имеется недостаточно клинической информации, чтобы определить, является ли он очаговым или генерализованным. Если клинические характеристики приступа необычны и определить его начало невозможно, несмотря на адекватное обследование, он м.б. отнесен к неклассифицированным. У ~30% пациентов, у которых был первый афебрильный приступ, позже развивается эпилепсия; риск составляет ~20%, если неврологическое обследование, ЭЭГ и данные нейровизуализации в норме.
Фебрильные приступы относятся к отдельной категории. Острые симптоматические или спровоцированные приступы возникают вторично по отношению к основной проблеме, влияющей на возбудимость ГМ, такой как электролитный дисбаланс; большинство детей с этими типами приступов хорошо справляются. Однако иногда они указывают на серьезные структурные, воспалительные или метаболические нарушения ГМ, такие как менингит, энцефалит, острый инсульт или опухоль ГМ. Следовательно, прогноз зависит от основного заболевания, включая его обратимость или излечимость и вероятность развития эпилепсии при нем. Неспровоцированный приступ не является острым симптоматическим приступом.
Отдаленный симптоматический приступ считается вторичным по отношению к повреждению ГМ в анамнезе, напр. перенесенный инсульт.
Рефлекторные приступы возникают в ответ на сенсорный раздражитель. Эти типы приступов м.б. вызваны разл. стимулами, в т.ч. визуальными (мерцание света, узоры, чтение), слуховыми (музыка), соматосенсорными или проприоцептивными стимулами; праксис; еда; купание в горячей воде; или испуг.
Эпилепсия — расстройство ГМ, характеризующееся стойкой предрасположенностью к возникновению приступов и нейробиологическими, когнитивными, психологическими и социальными последствиями. Клинический диагноз эпилепсии обычно требует наличия, по крайней мере, одного неспровоцированного эпилептического приступа, сопровождающегося повторными приступами, либо достаточным количеством ЭЭГ и клинической информации, чтобы убедительно продемонстрировать устойчивую предрасположенность к развитию рецидивов. В эпидимиологии и, как правило, клинически эпилепсия выставляется, когда два или более неспровоцированных приступа происходят с интервалом >24 ч.
Примерно у 4-10% детей возникает, по крайней мере, один приступ (фебрильный или афебрильный) в первые 16 лет жизни. Общая заболеваемость эпилепсией составляет 3%, и более половины ее начинается в детском возрасте. Ежегодная распространенность составляет 0,5-1,0%. Т.о., возникновение одного приступа или фебрильных приступов не обязательно подразумевает диагноз эпилепсии. Судорожное расстройство — общий термин, который обычно используется для обозначения любого из нескольких расстройств, включая эпилепсию, фебрильные приступы и, возможно, одиночные приступы и симптоматические приступы, вторичные метаболической, инфекционной или др. этиологии (напр., гипокальциемия, менингит).
Эпилептический синдром проявляется в виде одного или нескольких специфических типов приступов и имеет определенный возраст начала и определенный прогноз. Можно выделить несколько типов эпилептических синдромов (табл. 2 и 3; рис. 1). Эту категорию следует отличать от категории эпилептических приступов, которая относится к единичным приступам, а не к клиническим синдромам. В общем тип приступа является основным детерминантом ЛП, на которые пациент, вероятно, ответит, и диагноз эпилепсии определяет прогноз, который можно ожидать.
Генетические причины и доля случаев, вызванных каждым геном, включая только нехромосомные, немалоформативные и неметаболические нарушения. Включены только гены с более чем одним зарегистрированным случаем заболевания. Черный шрифт обозначает гены, на долю которых приходится не менее 50% случаев, фиолетовый шрифт — 10-50% случаев, а красный шрифт — 5-10% случаев. Синим шрифтом обозначены гены, на долю которых приходится <5% случаев, а зеленым шрифтом — гены, на долю которых приходится неизвестный процент случаев.
Эпилептическая энцефалопатия включает грубые изменения на ЭЭГ и приводит к когнитивным и др. нарушениям. Энцефалопатия развития — расстройство, при котором основная этиология (напр., специфическая мутация гена) способствует задержке развития независимо от тяжести приступов и/или нарушений ЭЭГ пациента. Термины «эпилептическая» и «энцефалопатия развития» м.б. объединены (т.е. эпилептическая энцефалопатия развития) в конкретных ситуациях, когда как аномалии на ЭЭГ, так и лежащая в их основе этиология способствуют задержке развития пациента.
Целевая группа ILAE по классификации предложила многоуровневую систему классификации эпилепсий (табл. 4). Эта структура должна помочь в определении тактики лечения, а также помогать в прогнозировании. На самом базовом уровне (уровень 1) эпилепсия пациента м.б. классифицирована по типу приступа (фокальный, генерализованный, фокально-генерализованный или неизвестный). На следующем уровне (уровень 2), основываясь на имеющихся клинических данных и известных типах припадков, м.б. определен тип эпилепсии (фокальный, генерализованный, фокально-генерализованный или неизвестный). На следующем уровне (уровень 3), если имеются дополнительные клинические данные и они основаны на дополнительных методах исследования (напр., ЭЭГ и/или МРТ), м.б. поставлен диагноз конкретного эпилептического синдрома (напр., ювенильная миоклоническая эпилепсия).
Наряду с этой классификационной парадигмой необходимо также учитывать сопутствующие заболевания и основную причину эпилепсии. При классификации по этиологии эпилепсии подразделяются на генетические, структурные, метаболические, иммунные, инфекционные или неясной этиологии категории. Важно отметить, что эти категории не являются взаимоисключающими, и эпилепсия пациента может иметь несколько параллельных этиологий (напр., генетическую и структурную). На заключительном уровне (уровень 4) классификации и диагностики эпилепсии учитываются сам эпилептический синдром, его этиология и сопутствующие заболевания.
Генетическая эпилепсия (ранее также называемая идиопатической эпилепсией) подразумевает, что эпилептический синдром является прямым результатом известного или предполагаемого генетического дефекта(-ов), который не является причиной структурного или метаболического расстройства ГМ, помимо эпилепсии. Эта категория включает генетические генерализованные эпилепсии (ранее называемые идиопатическими генерализованными эпилепсиями), такие как детская абсанс эпилепсия, а также эпилепсии, вызванные известным дефектом гена, таким как синдром Драве, который чаще всего вызывается мутациями в гене SCN1A.
Структурная эпилепсия (ранее называвшаяся симптоматической эпилепсией) относится к эпилептическому синдрому, вызванному структурным нарушением ГМ, которое м.б./не быть генетическим. К причинам может относиться перенесенный инсульт или гипоксически-ише-мическое повреждение, а также эпилепсия, развившаяся вследствие туберозного склероза (который также является генетическим по этиологии).
Обусловленная иммунными расстройствами эпилепсия — важная категория, которая включает эпилепсии, возникающие вторично по отношению к воспалению ЦНС. Эта группа расстройств заслуживает особого внимания, поскольку иммунотерапия, такая как ГКС и в/в введение Ig, м.б. первой линией лечения. Аутоиммунные энцефалиты, такие как анти-NMDA-рецепторный энцефалит и анти-LG1 лимбический энцефалит, являются примерами иммунноопосредованных эпилепсий.
Инфекционная эпилепсия — вторичная по отношению к хроническим инфекционным заболеваниям, таким как туберкулез и ВИЧ-инфекция, а не к острым инфекциям, таким как бактериальный менингит или энцефалит, вызванный ВПГ.
Старые термины «криптогенная эпилепсия» и «предполагаемая симптоматическая эпилепсия» заменены на неуточненную эпилепсию, чем подчеркивается, что основная причина эпилепсии все еще неизвестна.
а) Оценка первого приступа. Первоначальная оценка состояния ребенка во время или вскоре после предполагаемого приступа должна включать оценку полноценности ДП, вентиляции и сердечной функции, а также измерение ТТ, АД и концентрации глюкозы (многие ОНМП могут измерять глюкозу и электролиты с помощью экспресс-тестов на месте оказания МП). В первую очередь при оценке первого приступа врач должен искать потенциально опасные для жизни причины приступов, такие как менингит, системный сепсис, непреднамеренная или неслучайная преднамеренная травма головы, а также употребление наркотиков или др. токсинов. Изучение анамнеза должо быть направлено на то, чтобы определить, было это событие приступом или нет, и выявить факторы, которые могли бы ему способствовать, а также дать подробное описание его и постиктального состояния ребенка.
Следующим этапом оценки является определение того, имеет ли приступ очаговый характер или носит генерализованный. Фокальные приступы могут протекать в виде насильственного поворота головы и глаз в одну сторону, односторонних клонических движений, начинающихся на лице или в конечностях, сенсорных нарушений, таких как парестезии или боли, локализованные в определенной области. Очаговые приступы у подростка или взрослого обычно указывают на локализацию зоны поражения, тогда как в детстве часто они вторичны по отношению к поражению либо являются результатом генетической, ранее известной как идиопатическая, эпилепсии.
Фокальные судороги у новорожденного могут наблюдаться из-за очаговых поражений, таких как перинатальный инсульт, или из-за метаболической патологии, такой как гипокальциемия, которая приводит к очаговым судорогам, которые не могут генерализоваться из-за незрелости мозговых связей. Фокальные и генерализованные моторные приступы м.б. тонико-клоническими, тоническими, клоническими, миоклоническими или атоническими. Тонические приступы характеризуются повышенным тонусом или ригидностью (обычно длительностью от 2 с до нескольких минут), а атонические характеризуются вялостью и отсутствием движения. Клонические судороги состоят из ритмичных, быстрых сокращений мышц и более длительных релаксаций; миоклонус — это внезапное сокращение мышцы продолжительностью <50 мс, которое часто повторяется.
Продолжительность приступа и состояние сознания (сохраненное или нарушенное) должны быть задокументированы. Анамнез заболевания поможет определить, предшествовала ли аура судорогам и поведение ребенка непосредственно перед приступом. Аура может принимать форму ряда ощущений, в т.ч. зрительных (напр., мигающие огни или видение цветов или сложные зрительные галлюцинации), соматосенсорных (покалывание), обонятельных, слуховых, вестибулярных или эмпирических (напр., дежавю, дежавю чувства) ощущений, в зависимости от точной локализации происхождения приступа. Наиболее распространенная аура, которую испытывают дети, состоит из дискомфорта или боли в эпигастрии и чувства страха.
Следует отметить позу пациента, наличие или отсутствие и распределение цианоза, вокализации, нарушение функции сфинктера (чаще мочевого пузыря) и постиктальное состояние (включая сон, головную боль и гемипарез). Необходимо спрашивать конкретно о каждом из вышеперечисленных симптомов, поскольку родители не могут спонтанно сообщать о них.
В дополнение к выяснению семиологии приступа детальное изучение анамнеза имеет решающее значение для выявления основной его причины. Факты об изменении личности или симптомы повышенного ВЧД могут свидетельствовать о в/черепной опухоли. Точно так же информация о когнитивных нарушениях может свидетельствовать о дегенеративном или метаболическом заболевании. Наличие в анамнезе пренатального или перинатального дистресса или задержки развития может свидетельствовать об этиологической врожденной или перинатальной дисфункции ГМ. Острые и подострые изменения личности, психические симптомы и/или связанные с ними двигательные нарушения могут указывать на аутоиммунную этиологию.
Обследование ребенка с судорожным расстройством также должно быть направлено на поиск органической причины. Окружность головы, длина и МТ ребенка отображаются на диаграмме роста и сравниваются с предыдущими измерениями. Необходимо провести тщательное общее и неврологическое обследование. Необходимо провести исследование состояния функции глаз для оценки наличия отека диска зрительного нерва, неврита зрительного нерва, кровоизлияний в сетчатку, увеита, хориоретинита, колобомы или макулярных изменений, а также факомы сетчатки.
Обнаружение необычных черт лица или связанных с ними физических признаков, таких как гепатоспленомегалия, может указывать на болезнь накопления или врожденное нарушение метаболизма как причину неврологического расстройства.
О наличии нейро-дерматологической патологии может свидетельствовать наличие витилиго, изменения кожи по типу листьев, обычно наблюдаемых при использовании ультрафиолетового света (деревянная лампа); аденомы сальных желез, шагреневых пятен или факомы сетчатки (туберозный склероз); множественных пятен «кофе с молоком» (нейрофиброматоз); или V1- или V2-распределительного винного невуса (ССВ).
Локализация неврологических симптомов, таких как легкий гемипарез с гиперрефлексией, л/п- или «+»-симптом Бабинского и пронаторное смещение вытянутой руки с закрытыми глазами, может указывать на структурное поражение контралатерального полушария, такое как медленно растущая глиома, как причина судорожного расстройства. Односторонняя остановка роста большого пальца, кисти или конечности у ребенка с фокальным судорожным расстройством предполагает хроническое состояние, такие как порэнцефальная киста, артериовенозная мальформация или кортикальная атрофия противоположного полушария.
В острых ситуациях в ОНМП решение о проведении дальнейших лабораторных исследований, включая определение электролитов сыворотки крови, ОАК и/или токсикологические анализы мочи, должно приниматься в каждом конкретном случае с учетом клинического анамнеза и обследования пациента. Могут потребоваться ЭКГ для исключения удлиненного интервала Q-T или др. нарушений сердечного ритма и др. тесты, направленные на диагностику расстройств, которые могут имитировать судороги. Люмбальная пункция обычно имеет ограниченное значение в исследовании в остром состоянии при нефебрильном приступе, если только история болезни или обследование не касаются инфекционного или воспалительного процесса или если есть клиническое предположение по поводу в/черепного кровоизлияния, несмотря на нормальные данные визуализации ГМ.
Рутинная ЭЭГ должна быть выполнена во всех случаях первого неспровоцированного нефебрильного приступа, чтобы помочь спрогнозировать риск рецидива приступа. Если неврологический статус пациента вернулся к исходному уровню, ЭЭГ м.б. выполнена в амбулаторных условиях, даже если значимость м.б. немного ниже из-за ее задержки.
Экстренная визуализация ГМ с помощью КТ или МРТ ГМ выполняется обычно, если приступ был фокальным, если есть постиктальный очаговый дефицит при неврологическом обследовании или если состояние пациента не возвращается к исходному уровню; у пациентов с травмой, предшествующей приступу; и у пациентов с высоким риском заболевания в анамнезе. В др. ситуациях значимость экстренной визуализации, идентифицирующей аномалию, которая требует неотложного вмешательства, составляет <1%. МРТ ГМ предпочтительнее КТ, и выполнение ее в плановом порядке должно рассматриваться у большинства пациентов. КТ полезна, если требуется быстрое исследование для исключения травмы, новообразования или признаков повышенного ВЧД.
В некоторых ситуациях, напр. когда клинические и ЭЭГ-проявления согласуются с генетической генерализованной эпилепсией, такой как детская абсанс эпилепсия, МРТ ГМ может не потребоваться. Гадолиний (контраст) не нужно регулярно использовать при проведении МРТ ГМ, если только нет клинического подозрения на новообразование, сосудистую мальформацию, абсцесс или др. инфекционный или воспалительный процесс. Более подробная информация о подходе к первичному приступу содержится в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
