Фокальные (ранее называемые парциальными) приступы составляют 40% у детей и м.б. разделены на фокальные приступы с сохранным сознанием (ранее называемые простыми парциальными приступами), при которых сознание не нарушается, и фокальные приступы с нарушением сознания (ранее называемые сложными парциальными приступам), при которых сознание нарушается.
Фокальные приступы с сохраненным или нарушенным сознанием могут возникать изолированно, один может привести к другому (обычно от сохраненного до нарушенного сознания) и/или каждый может прогрессировать во вторичные генерализованные приступы, называемые фокальными с двусторонним тонико-клоническим приступом, реже вторичный генерализованный приступ м.б. тоническим, клоническим или атоническим.
а) Фокальные приступы с сохраненным сознанием. Такие приступы могут принимать форму сенсорных (ауры, называемые фокальными приступами с сохраненным сознанием) или кратковременных моторных приступов, специфическая природа которых дает ключ к определению локализации очага. Кратковременные моторные приступы являются наиболее распространенными и включают фокальные тонические, клонические или атонические.
Часто наблюдается двигательный (джексоновский) марш от лица к руке и ноге, отрицательные движения головы и глаз в противоположную сторону или постиктальный (Тоддовский) паралич, который может длиться минуты или часы, а иногда и дольше. В отличие от тиков, двигательные приступы не находятся под частичным самостоятельным контролем; чаще стереотипны и менее вероятны, чем тики, для проявления разл. типов у данного пациента.
б) Фокальные приступы с нарушением сознания. Эти приступы обычно длятся 1-2 мин, и им часто предшествует появление ауры, такой как ощущение подъема живота, дежавю или чувство страха, сложные зрительные галлюцинации, микропсия или макропсия (височная доля), обобщенные трудно характеризуемые ощущения (лобная доля), фокальные ощущения (теменная доля) или простые зрительные ощущения (затылочная доля). Дети <7 лет реже, чем дети постарше, сообщают об аурах, но родители могут наблюдать необычное предиктальное поведение, которое предполагает переживание аур.
Последующие проявления состоят из снижения отзывчивости, пристального взгляда, бесцельного оглядывания вокруг и автоматизмов. Автоматизмы в виде полуцелевых движений рта (оральные, пищевые, такие как жевание) или конечностей (ручные, такие как манипулирование листами; автоматизмы ног, такие как шарканье, ходьба). Часто наблюдается слюноотделение, расширение зрачков, покраснение или изменение цвета. Пациенту может показаться, что он реагирует на некоторую стимуляцию вокруг себя, но позже он не вспоминает об эпилептическом приступе.
Время от времени ходьба и/или заметное размахивание конечностями и возбуждение наблюдаются особенно у пациентов с приступами лобных долей. При локализации очага в лобных долях приступы часто происходят ночью и м.б. очень многочисленными и кратковременными, но ночью могут возникать сложные фокальные приступы из др. областей ГМ. Часто наблюдается контралатеральное дистоническое положение руки и в некоторых случаях одностороннее или двустороннее тоническое застывание руки. Некоторые приступы имеют такие проявления с минимальными автоматизмами или вообще без них. Другие состоят из измененного сознания с контралатеральными моторными, обычно клоническими, проявлениями.
После приступа у пациента могут наблюдаться постиктальные автоматизмы, сонливость и/или др. преходящие очаговые нарушения, такие как слабость (паралич Тодда) или афазия.
в) Фокальные и билатеральные тонико-клонические приступы. Такие приступы могут начинаться либо с генерализованных клинических проявлений (от быстрого распространения выделения из исходного очага), либо в виде фокальных приступов с последующей клинической генерализацией. Часто наблюдается патологическое отклонение глаз и головы в сторону, противоположную стороне эпилептического очага, сопровождающееся генерализованной тонической, клонической или тонико-клонической активностью. Прикусывание языка, недержание мочи и стула, рвота с риском аспирации и цианоз являются характерными особенностями.
Переломы позвонков или плечевой кости — редкие осложнения. Большинство таких приступов длятся 1-2 мин. Фокальные тонические или фокальные с двусторонним тонико-клоническим приступом часто проявляются как патологическое отклонение головы в контралатеральную сторону, фехтование, полу-или полная фигура из четырех рук, и/или позы статуи Свободы. Эти позы обычно предполагают фронтальное происхождение, и, если осознание сохраняется во время них, это говорит в пользу того, что приступ возник из медиальной лобной дополнительной моторной области.
На ЭЭГ у пациентов с фокальными приступами обычно регистрируются фокальные спайки или острые волны в доле, откуда генерируется приступ. ЭЭГ с депривацией сна с записью во время сна увеличивает диагностическую значимость и рекомендуется всем пациентам, когда это возможно (рис. 3). Несмотря на это, 15% детей с эпилепсией изначально имеют нормальную ЭЭГ, потому что разряды относительно редки или очаг расположен в глубинных отделах.
Рисунок 1. А — репрезентативная электроэнцефалография пациента с фокальными приступами: (i) спайковые разряды из левой височной доли (стрелка) у пациента со сложными фокальными приступами, вызванными мезиальным височным склерозом; (ii) левые Центрально-теменные спайки (стрелка), характерные для доброкачественной парциальной эпилепсии с центротемпоральными спайками; В — репрезентативные электроэнцефалограммы, ассоциированные с генерализованными приступами: (i) 3/с спайк-волновой разряд отсутствующих приступов с нормальной фоновой активностью; (ii) 1-2/с интериктальные медленные спайк-волны у пациента с синдромом Леннокса-Гасто; (iii) гипсаритмия с нерегулярной мультифокальной высоковольтной спайк-волновой активностью с хаотическим высоковольтным медленным фоном; (iv) ювенильная миоклоническая эпилепсия электроэнцефалография, показывающая спайк и волны 4-6/с, усиленные фотической стимуляцией
Если повторное исследование не обнаруживает пароксизмальных нарушений, м.б. полезны более длительные записи в лаборатории или с использованием амбулаторной ЭЭГ или даже стационарного 24 ч видеомониторинга ЭЭГ. Последний особенно полезен, если приступы достаточно часты, поскольку тогда он может позволить визуализировать клинические события и соответствующее отслеживание ЭЭГ.
Визуализация ГМ имеет решающее значение для пациентов с фокальными приступами. В целом МРТ предпочтительнее КТ, которая пропускает тонкие, но иногда потенциально клинически значимые повреждения. МРТ может показать такую патологию, как изменения в результате предыдущих инсультов или гипоксической травмы, пороки развития, медиальный височный склероз, артериовенозные мальформации, воспалительные патологии или опухоли (рис. 4).
Рисунок 2. А — магнитно-резонансная томография в режиме корональной жидкости-ослабленной инверсии-восстановления 13-летнего ребенка с трудноизлечимыми приступами и мезиальным височным склерозом (МВС). Стрелка указывает на гиппокамп с высокоинтенсивным сигналом, характерным для МВС; В — аксиальная магнитно-резонансная томограмма 7-летнего ребенка с трудноизлечимыми приступами и правой лобной кортикальной дисплазией. Стрелки указывают на сигнал высокой интенсивности, соответствующий дисплазии
г) Доброкачественные эпилептические синдромы с фокальными приступами. Наиболее распространенным таким синдромом является доброкачественная детская эпилепсия с центротемпоральными спайками (BECTS; англ. Benign Epilepsy with Centro-Temporal Spikes), которая обычно начинается в детском возрасте (3-10 лет) и регрессирует в подростковом возрасте. Ребенок обычно просыпается ночью из-за фокального приступа с сохраненным сознанием, вызывающим покалывания в щеках или горле, тонические или клонические сокращения одной стороны лица, co слюнотечением и неспособностью говорить, но с сохраненным сознанием и пониманием.
Могут также возникать фокальные приступы с нарушением сознания и вторичные генерализованные приступы. ЭЭГ выявляет типичные генерализованные центротемпоральные вспышки, которые заметно увеличиваются по частоте во время дремоты и сна. МРТ — без патологии. Пациенты очень хорошо реагируют на противоэпилептические ЛП, такие как окскарбазепин и карбамазепин. У некоторых пациентов с исключительно редкими и легкими приступами лечение может не потребоваться.
Атипичный BECTS — менее распространенный вариант расстройства, характеризующийся более ранним началом, множественными типами приступов, включая приступы падения, атипичными паттернами ЭЭГ, включая вторичную двустороннюю синхронизацию, и/или др. сопутствующими нарушениями, такими как задержка развития.
Доброкачественная эпилепсия с затылочными спайками может возникать в раннем детстве (тип Панайотопуло-са) и проявляться фокальными приступами с нарушением сознания и иктальной рвотой или началом в позднем детском возрасте (тип Гасто) в виде фокальных приступов с нарушением сознания, зрительных аур и мигрени, которые возникают независимо или постиктально (последовательность эпилепсия-мигрень). И то, и другое обычно проходит за несколько лет.
У младенцев зарегистрировано несколько менее распространенных доброкачественных инфантильных семейных судорожных синдромов. Для некоторых из них известна соответствующая мутация гена и ее функция (см. табл. 2 и 3). Сообщалось о ряде доброкачественных инфантильных несемейных синдромов, включая фокальные судороги с нарушением сознания с височными очагами, фокальные двусторонние тонико-клонические судороги с переменными очагами, тонические судороги со срединными очагами и фокальные судороги в сочетании с легким гастроэнтеритом.
Все они имеют хороший прогноз и быстро реагируют на лечение; часто требуется только краткосрочная терапия (напр., 6 мес), если таковая вообще требуется. Ночная АуД-эпилепсия лобной доли связана с ацетилхолиновым рецептором и мутациями гена KCNT1. Она проявляется ночными приступами с дистоническими позами, возбуждением, криками и толчками ногой, которые быстро реагируют на карбамазепин. Описано также несколько др. менее частых семейных доброкачественных эпилептических синдромов с разл. локализацией, некоторые из которых встречаются исключительно или преимущественно у взрослых.
д) Тяжелые эпилептические синдромы с фокальными приступами. Симптоматическая структурная/метаболическая эпилепсия, вторичная по отношению к фокальным поражениям ГМ, имеет более высокие шансы протекать тяжело и быть рефрактерной к терапии в отличие от генетической (идиопатической) эпилепсии. Важно отметить, что многие пациенты с очаговыми поражениями, напр. перенесенными инсультами или опухолями ГМ, либо никогда не имеют приступов, либо имеют хорошо контролируемую эпилепсию.
У детей раннего возраста лекарственно-резистентная эпилепсия с очаговыми приступами часто вызвана тяжелыми нарушениями обмена в-в, гипоксически-ишемическими повреждениями или ВПР. Кроме того, в этой возрастной группе описан синдром тяжелых мультифокальных приступов с прогрессирующей психической регрессией и церебральной атрофией, называемый эпилепсией младенчества с мигрирующими фокальными приступами (EIMFS; англ. epilepsy of infancy with migrating focal seizures; ранее называвшийся злокачественными мигрирующими фокальными приступами младенчества). В некоторых случаях EIMFS являются вторичными по отношению к мутации в кальций-зависимых калиевых каналах KCNT1.
Пороки развития ГМ, вызывающие фокальную эпилепсию, включают фокальную кортикальную дисплазию, гемимегалэнцефалию, нейрокожный ССВ, туберозный склероз и врожденные опухоли, такие как ганглиоглиома и дизэмбриопластические нейроэпителиальные опухоли, а также др. Трудноизлечимые приступы м.б. фокальными с нарушением сознания или без него, фокальными двусторонними тонико-клоническими приступами или их сочетаниями. Если преобладают вторично генерализованные приступы и они принимают форму абсансов и приступов падения, то клиническая картина может имитировать синдром генерализованной эпилепсии синдрома Леннокса-Гасто и носит название псевдосиндрома Леннокса-Гасто.
Височная эпилепсия м.б. вызвана любым поражением. Распространенной причиной является мезиальный (также называемый медиальным) височный склероз, состояние, часто предшествующее фебрильным приступам, и редко генетическое происхождение. У таких пациентов наблюдается атрофия, глиоз или кортикальная дисплазия гиппокампа, а в некоторых случаях отмечаются такие же изменения миндалевидного тела. Некоторые пациенты имеют мутации в гене SUCO.
Медиальная височная эпилепсия является наиболее частой причиной хирургически излечимой фокальной эпилепсии у подростков и взрослых. Иногда у пациентов с др. структурными или генетическими очаговыми или генерализованными эпилепсиями очаговые разряды непрерывны, что формирует эпилептическую энцефалопатию. Активация височных разрядов во сне может привести к потере речи и вербальной слуховой агнозии (синдром эпилептической афазии Ландау-Клефнера).
Активация вторичных генерализованных и порой фокальных разрядов во сне приводит к более глобальной задержке, вторичной по отношению к синдрому непрерывных спайковых волн в медленноволновом сне (>85% записи медленноволнового сна приходится на разряды).
Синдром энцефалита Расмуссена — форма хронического энцефалита, проявляющаяся односторонними неразрешимыми фокальными приступами, хронической фокальной эпилепсией и прогрессирующим гемипарезом с прогрессирующей атрофией контралатерального полушария. Причина заболевания обычно неизвестна, хотя были выдвинуты гипотезы об аутоиммунной этиологии.
