а) Анамнез и диагностика. Оценка первого приступа была рассмотрена ранее в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше. Если ребенок находится в сознании во время или вскоре после приступа, это влечет за собой стабилизацию его состояния. Тщательный сбор анамнез и обследование проводятся для точного описания приступа, исключения острых внешних причин и с целью определения основной этиологии приступа.
б) Дифференциальная диагностика. Диагностика включает рассмотрение неэпилептических пароксизмальных состояний, определение типа приступа, классифицированного системой ILAE (см. табл. 1), и рассмотрение основных потенциальных причин. Некоторые приступы могут начинаться с аур, которые являются сенсорными ощущениями, сообщаемыми пациентом и не видимые внешне. Моторные приступы м.б. тоническими, клоническими, миоклоническими, атоническими или астатическими.
Астатические приступы часто следуют за миоклоническими приступами и вызывают очень кратковременную потерю тонуса с внезапным падением. Атонические приступы, с др. стороны, обычно более длительны, и потеря тонуса часто развивается медленнее. Иногда бывает трудно различить тонические, миоклонические, атонические или астатические приступы, основываясь только на анамнезе, когда семья сообщает только о том, что пациент падает; в таких случаях эпилептический приступ м.б. описан как приступ падения.
Потеря тонуса или миоклонус только в мышцах шеи приводит к более легкому приступу, описываемому как падение головы. Тонические, клонические, тонико-клонические, миоклонические и атонические приступы м.б. фокальными (включая только одну конечность или одну сторону), очаговыми с вторичной генерализацией или первично-генерализованными. Эпилептические спазмы, или аксиальные спазмы (эти термины предпочтительнее, чем инфантильные спазмы, потому что спазмы могут возникать и после младенчества), состоят из сгибания или разгибания мышц туловища и конечностей, которые поддерживаются в течение 1-2 с, меньше, чем продолжительность, наблюдаемая при тонических приступах, которые длятся >2 с.
Фокальные моторные клонические и/или миоклонические приступы, которые сохраняются в течение нескольких дней, месяцев или даже дольше, называются хронической парциальной эпилепсией.
Абсансы — генерализованные приступы в виде застывания взгляда, отсутствия реакции глаз и нистагма, длящиеся обычно в течение нескольких секунд. Типичные абсансы связаны с 3 Гц спайк-медленноволновыми разрядами и с детской абсанс эпилепсией, которая имеет хороший прогноз. Атипичные абсансы связаны с импульсными и медленноволновыми разрядами частотой 1-2 Гц, а также с атонией головы и миоклонусом во время приступов.
Они встречаются при синдроме Леннокса-Гасто и подобных синдромах, имеющих неблагоприятный прогноз. Ювенильные абсансы похожи на типичные абсансы, но связаны с 4-5 Гц спайк- и медленноволновыми разрядами и часто встречаются при ювенильной миоклонической эпилепсии. Тип приступа и разные ЭЭГ, и клинические проявления определяют тип эпилептического синдрома, которым страдает конкретный пациент (см. табл. 2 и 3).
Семейный анамнез некоторых форм эпилепсии, таких как доброкачественные семейные неонатальные приступы, может указывать на специфический эпилептический синдром. Однако чаще всего разл. члены семьи в анамнезе имеют разл. типы эпилепсии. Конкретные результаты физикального обследования могут указывать на основное заболевание, вызывающее приступ, такое как туберозный склероз, ССВ, нейрофиброматоз или др. пороки развития ГМ.
в) Долгосрочный подход к наблюдению пациента и дополнительное обследование. Подход к пациенту с эпилепсией основан на диагностической схеме, предложенной целевой группой ILAE по классификации и терминологии и представлен в табл. 4. Большинство эпилептических синдромов потенциально вызваны одной из нескольких основных причин или с неясной этиологией. Однако, кроме того, существует много эпилептических синдромов, которые связаны со специфическими мутациями генов (см. табл. 3 и рис. ниже).
Генетические причины и доля случаев, вызванных каждым геном, включая только нехромосомные, немалоформативные и неметаболические нарушения. Включены только гены с более чем одним зарегистрированным случаем заболевания. Черный шрифт обозначает гены, на долю которых приходится не менее 50% случаев, фиолетовый шрифт — 10-50% случаев, а красный шрифт — 5-10% случаев. Синим шрифтом обозначены гены, на долю которых приходится <5% случаев, а зеленым шрифтом — гены, на долю которых приходится неизвестный процент случаев.
Разл. мутации одного и того же гена могут приводить к разл. эпилептическим синдромам, а мутации разных генов могут вызывать один и тот же фенотип эпилептического синдрома. Клиническое использование генного тестирования в диагностике и лечении детской эпилепсии было ограничено у пациентов со специфическими пороками развития, лежащими в основе их состояния, метаболическими или дегенеративными расстройствами; у пациентов с тяжелыми известными синдромами эпилепсии (напр., синдромы Веста и Драве и прогрессирующие миоклонические эпилепсии); и у пациентов с синдромами Менделевского наследования (см. табл. 2 и 3).
У пациентов с лекарственно-резистентной эпилепсией или у младенцев с впервые возникшей эпилепсией, у которых первичное тестирование не выявило основной этиологии, необходимо полное метаболическое исследование, включая аминокислоты, органические кислоты, биотинидазу и исследования СМЖ. Дополнительное тестирование может включать, в зависимости от конкретного случая, некоторые или большинство из следующих действий.
2. Иногда требуется проводить тестирование крови и сыворотки на лизосомальные ферменты лейкоцитов, уровень коэнзима Q в сыворотке крови, а также уровень меди и церулоплазмина в сыворотке крови (при синдроме Менкеса).
3. Сывороточная иммунная изоэлектрическая фокусировка выполняется для углевододефицитного трансферрина.
4. Тест на глюкозу СМЖ выявляет дефицит транспортера глюкозы, и СМЖ м.б. исследована на кл. и белки (для параинфекционных и постинфекционных синдромов, а также для синдрома Айкарди-Гутьер, при котором обнаруживают церебральные кальцификаты и имеется специальный тест на дефект гена).
5. Др. лабораторные исследования включают определение индекса IgG СМЖ, рецептор NMDA (N-метил-D-аспартат) и др. АТл, ассоциированные с аутоиммунным энцефалитом, а также титры АТл кори в сыворотке крови и СМЖ.
6. Тесты СМЖ также могут подтвердить, при соответствующей клинической установке, диагноз церебрального дефицита фолата, пиридоксиновой зависимости, пиридоксаль-5-фосфатной зависимости, митохондриальных нарушений, некетотической гипергликемии, нарушений метаболизма неоптерина/биоптерина, дефицита аденилосукцинатлиазы и дефицита нейромедиаторов. У младенцев, которые не сразу реагируют на противоэпилептическую терапию, витамин В6 (100 мг в/в) вводят в качестве терапевтического теста, чтобы помочь диагностировать пиридоксин-чувствительные приступы, с осторожностью, чтобы защитить от возможного апноэ. Исследование лучше всего проводить с непрерывным мониторированием ЭЭГ, включая период предварительной регистрации изолинии.
До начала исследования витамина В6 следует определить уровень пипеколевой кислоты и уровень полулегида α-аминоадипиновой кислоты в сыворотке крови, моче или СМЖ, поскольку они часто повышаются при этом редком синдроме и терапевтический результат исследования м.б. неокончательным. Некоторые пациенты зависят от пиридоксальфосфата, а не от пиридоксина. Кроме того, у пациентов с церебральным дефицитом фолата м.б. трудноизлечимые приступы.
Т.о., испытания пиридоксальфосфата, вводимого внутрь (до 50 мг/кг в сутки Q6H) и фолиевой кислоты (2,5-5 мг 2 р/сут PRN; можно титровать до максСД 8 мг/кг) в течение нескольких недель, могут помочь диагностировать эти редкие состояния, пока человек ждет окончательного диагноза по СМЖ или генетического тестирования. Определенные изменения ЭЭГ, такие как непрерывная спайк-медленноволновая судорожная активность и паттерны подавления вспышек, также могут указывать на эти витамин-чувствительные синдромы.
7. Возможно также исследовать на наличие сульфитов мочи, указывающих на дефицит кофактора молибдена, а также на наличие олигосахаридов и мукополисахаридов. Магнитно-резонансная спектроскопия м.б. выполнена для пиков лактата и креатина, чтобы исключить митохондриальную болезнь и дефицит транспортера креатина.
8. Генное тестирование позволяет выявить специфические расстройства, которые могут проявляться судорогами, включая мутации SCN1A при синдроме Драве; ген ARX для синдрома Веста у мужчин; МЕСР2, CDKL5 и протокадерин 19 для синдрома Ретта и аналогичных проявлений; синтаксин-связывающий белок для синдрома Отахара; и полимераза G для синдрома Веста и др. приступов у младенцев. Тестирование генов также м.б. выполнено при др. дисморфических или метаболических синдромах.
9. Биопсия мышц м.б. выполнена для определения уровня митохондриальных ферментов и кофермента Q10, а биопсия кожи выявления тел, наблюдаемых при нейрональном цероидном липофусцинозе и болезни тела Лафоры, иногда необходима.
10. Существуют генетические панели, включающие несколько генов, которые могут вызывать эпилепсию в определенном возрасте; доступно секвенирование всего экзома. Они м.б. полезны у отдельных пациентов. Растущая доступность генных панелей, особенно тех, которые могут тестировать на поддающиеся лечению состояния, такие как витамин В6-зависимая эпилепсия, и быстрое время обработки результатов этих тестов в настоящее время начинают заменять и устранять необходимость во многих тестах, перечисленных выше в пунктах 1-9.
11. МРТ также следует проводить для выявления врожденных нарушений (дисплазия коры ГМ, лиссэнцефалия, шизэнцефалия), кальцинатов, очаговых поражений (базальные ганглии) и нарушений миелинизации (острый диссеминированный энцефаломиелит, лейкодистрофии). МРТ может выявить специфические нарушения, такие как синдром задней обратимой энцефалопатии (PRES; англ. posterior reversible leukoencephalopathy), инсульт (MELAS), энцефалит Расмуссена, опухоли, отек ГМ, кровоизлияния или венозные тромбозы. Следует также отметить, что судороги сами по себе могут вызывать обратимые изменения на МРТ; они могут включать преходящие сигналы от серого в-ва и подкоркового белого в-ва или преходящие изменения гиппокампа и височной доли.
Большинству пациентов не требуется обследование, близкое к описанному выше обширному тестированию. Темп и объем обследования должны в решающей степени зависеть от клинических эпилептических и неэпилептических особенностей, семейного и предшествующего личного анамнеза пациента, лекарственной чувствительности, вероятности выявления поддающегося лечению состояния, а также желания и потребности семьи поставить конкретный диагноз ребенку.
Видео первая и неотложная помощь при эпилепсии (судорогах, эпилептическом припадке)
