Синдром PHACE у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Синдром РНАСЕ включает ВПР задней черепной ямки, артериальные аномалии, коарктацию аорты и др. ВПС и глазные аномалии. Он также называется синдромом аномалии задней черепной ямки, гемангиомы и аномалии артерий, сердца, глаз и грудины (PHACES; англ. posterior fossa abnormalities, hemangioma, and arterial, cardiac, eye, and sternal abnormalities), если присутствуют вентральные дефекты развития, включая расщелину грудины и/или супраумбиликальный шов.
Большие лицевые гемангиомы м.б. обусловлены мальформацией Денди-Уокера (Dandy, Walker), сосудистыми аномалиями (такими как коарктация аорты, аплазия/гипоплазия сонных артерий, аневризматическая дилатация сонных артерий и аберрантная левая подключичная артерия), персистирующей сосудистой системой плода, глаукомой, катарактой, микрофтальмом, гипоплазией зрительного нерва и вентральными дефектами (расщелины грудины). Могут возникать эндокринопатии (такие как гипопитуитаризм, гипотиреоз, дефицит гормона роста и несахарный диабет).
Лицевая гемангиома обычно ипсилатеральна дуге аорты. Порок развития Денди-Уокера является наиболее распространенной аномалией развития ГМ. Др. аномалии включают гипоплазию/агенезию мозжечка, червя мозжечка, мозолистого тела, ГМ и прозрачной перегородки. Нарушения мозгового кровообращения могут привести к приобретенному, прогрессирующему стенозу сосудов и острому ишемическому инсульту.
Согласно серии наблюдений у 29 детей с синдромом РНАСЕ, 69% имели аномальное развитие НС, в т.н. 44% с задержкой речи, 36% с задержкой крупной моторики и 8% с задержкой мелкой моторики. Более половины (52%) имели неврологические отклонения, наиболее распространенными из которых были нарушения речи (дизартрия/афазия). В целом преобладают женщины.
Основной патогенез синдрома остается неизвестным, хотя доказательства того, что инфантильные гемангиомы м.б. результатом аномального роста и дифференцировки гемогенного эндотелия, указывают на некоторые возможности для дальнейшего изучения.
В связи с поражением нескольких систем органов при синдроме РНАСЕ МП требует междисциплинарного подхода. β-блокатор пропранолол предпочтителен в качестве средства лечения инфантильных гемангиом, характерных для данного синдрома.
LUMBAR-синдром (Lower-segment hemangioma — гемангиома нижних сегментов; Urogenital defects — урогенитальные дефекты; Myelopathy of spinal cord — миелопатия спинного мозга; Bony deformities — костные деформации; Arterial and anorectal defects — артериальные и аноректальные дефекты; Renal anomalies — почечные аномалии), также называемый SACRAL-синдромом (Spinal dysraphism — спинальный дисрафизм; Anogenital anomalies — аногенитальные аномалии; Cutaneous anomalies — кожные аномалии; Renal-urologic anomalies — почечно-урологические аномалии; Angioma of 1 umbosacral Localization — ангиома пояснично-крестцовой локализации), является возможным вариантом синдрома РНАСЕ в пояснично-крестцовой области.
