Синдром линейного невуса сальных желез у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Синдром линейного невуса сальных желез - это спорадическое заболевание характеризуется большим лицевым невусом, нарушениями нервного развития и системными дефектами. Невус обычно располагается на лбу и носу и, как правило, расположен по средней линии. Он м.б. слабо выражен в младенчестве, но позже приобретает признаки гиперкератоза, желто-коричневый оттенок.
Две трети пациентов с синдромом линейного невуса имеют сопутствующие неврологические нарушения, включая кортикальную дисплазию, глиальные гамартомы и низкодифференцированные глиомы. Церебральные и черепные аномалии, преимущественно гемимегалэнцефалия и увеличение боковых желудочков, отмечаются в 72% случаев. Заболеваемость эпилепсией и умственной отсталостью достигает 75 и 60% соответственно.
Невус сальных желез за ушной раковиной у двухмесячного мальчика. Гладкое, слегка папилломатозное восковидное утолщение кожи, лишенное волосяного покрова, наблюдается у ребенка с рождения
Невус сальных желез на волосистой части кожи головы у подростка
Могут возникать очаговые неврологические признаки, включая гемипарез и гемианопсию. М.б. вовлечены и др. системы органов, в т.ч. глаза (косоглазие, аномалии сетчатки, колобома, катаракта, реваскуляризация роговицы и глазные гемангиомы), сердце (коарктация аорты), почки (подковообразная почка) и скелет (фиброзная дисплазия, скелетная гипоплазия и сколиоз/кифосколиоз).
Синдром связан с соматическими мутациями в семействе онкогенов, в т.ч. HRAS (HRas протоонкоген, ГТФаза), KRAS (KRAS протоонкоген, ГТФаза), NRAS (нейробластомный RAS вирусный гомолог онкогена) (см. рис. ниже).
Схематическое представление клеточных путей, затронутых мутациями в генах, вызывающих нейрокожные нарушения, напр. нейрофиброматоз 1-го типа, туберозный склерозный комплекс и синдром Стерджа-Вебера. Звездочки обозначают гены синдромов, обсуждаемых в отдельных статьях на сайте (просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше)
