Болезнь фон Гиппеля-Линдау у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Болезнь фон Гиппеля-Линдау поражает многие органы, включая мозжечок, спинной мозг, сетчатку, почки, ПЖЖ и яички. Ее частота составляет 1:36 000 новорожденных. Заболевание является результатом АуД-мутации, влияющей на ген-супрессор опухоли, VHL. Приблизительно 80% людей с синдромом фон Гиппеля-Линдау имеют родителя с данной патологией, и 20% имеют мутацию гена de novo. Молекулярное тестирование доступно и выявляет мутации почти у 100% пробандов.
Основные неврологические особенности этого состояния включают мозжечковые гемангиобластомы и ангиомы сетчатки (также известные как гемангиобластомы капилляров сетчатки). Пациенты с мозжечковой гемангиобластомой с симптомами и признаками повышенного ВЧД встречаются в ранней взрослой возрастной группе. У меньшего числа больных имеется гемангиобластома спинного мозга, приводящая к нарушениям проприоцепции, походки и функции мочевого пузыря.
КТ/МРТ ГМ обычно выявляют кистозное поражение мозжечка с узелком сосудистой стенки. Показано полное хирургическое удаление опухоли.
У 25% пациентов с мозжечковой гемангиобластомой имеются ангиомы сетчатки. Они характеризуются небольшими образованиями тонкостенных капилляров, кровоснабжающимися большими и извилистыми артериолами и венулами. Ангиомы обычно расположены в периферической сетчатке, так что зрение остается незатронутым. Экссудация в области ангиом может привести к отслойке сетчатки и потере зрения.
(Слева) КТ с контрастированием, аксиальная проекция: у пациента с болезнью Гиппеля-Линдау выявлены двусторонние кисты почек и множественные сложные кистозные объемные образования с контрастируемыми узелками и перегородками, что позволяет предположить кистозный ПКР. Кисты почек и ПКР - распространенные висцеральные проявления болезни Гиппеля-Линдау.
(Справа) КТ с контрастированием, аксиальная проекция: у данного пациента визуализированы множественные кисты поджелудочной железы.
(а) МРТ, постконтрастные Т1-ВИ, режим подавления сигнала от жира, сагиттальный срез: у пациента с ФГЛ определяются множественные гемангиобластомы мозжечка, спинного мозга.
(б) МРТ, постконтраст-ные Т1 -ВИ, режим подавления сигнала от жира, корональный срез: у мужчины 26 лет с кистами поджелудочной железы без клинических проявлений и отягощенным семейным анамнезом по ФГЛ определяются две солидные и одна кистозная гемангиобластомы. Последняя имеет узловой солидный компонент в стенке.
Ангиомы лечатся посредством фотокоагуляции и криокоагуляции, оба метода дали хорошие результаты, хотя возможны осложнения в виде отека сетчатки.
Кистозные поражения почек, ПЖЖ, печени и яичек, феохромоцитома — частые явления при болезни фон Гиппеля-Линдау. Почечная карцинома относится к наиболее частым причинам смерти, а гемангиобластомы ЦНС способствуют заболеваемости.
Регулярное наблюдение и соответствующие визуализирующие исследования необходимы для выявления поражений, которые можно лечить на ранней стадии. У лиц >1 года должна проводиться ежегодная оценка неврологического статуса, зрения/офтальмологического статуса, слуха и АД. После 5 лет необходимо проводить ежегодный лабораторный скрининг на феохромоцитому, обследование слуха каждые 2-3 года, контрастную МРТ с тонкими срезами внутреннего слухового прохода для выявления опухолей эндолимфатического мешка у пациентов с клинически выраженными симптомами.
После 16 лет следует ежегодно проводить УЗИ БП для выявления висцеральных поражений, а также МРТ БП и всей НС каждые 2 года.
