Семейный анамнез остается наиболее важным инструментом скрининга для педиатров при определении риска развития у пациента широкого спектра заболеваний, от многофакторных состояний (СД, СДВГ) до моногенных заболеваний (СКА и муковисцидоз).
Благодаря подробному семейному анамнезу врач часто может установить тип наследования и риск для членов семьи. Поскольку не все семейные формы болезней обусловлены генетическими факторами, семейный анамнез также может способствовать выявлению общих экологических и поведенческих факторов, которые влияют на возникновение заболевания.
Главная цель семейного анамнеза заключается в выявлении генетической предрасположенности, а основой для семейного анамнеза является систематическая и стандартизированная родословная.
Родословная предусматривает графическое изображение структуры семьи и истории болезни. При составлении родословной важно использовать систематический подход, стандартные символы и конфигурации, облегчающие прочтение и понимание информации (рис. 1-4). В педиатрии пробандом обычно является ребенок/подросток, который проходит обследование. При построении родословной пробанд условно обозначается стрелкой.
Рисунок 1. Общие символы, определения и аббревиатуры родословной
Рисунок 2. Понятие линии в родословной
Рисунок 3. Символы и определения вспомогательных репродуктивных технологий
Рисунок 4. Символы, используемые при составлении родословной, генетическом анализе и для записи данных тестирований
Родословная, содержащая от трех до четырех поколений родственников, должна быть получена для каждого нового пациента как первый этап обследования на сегрегацию наследственного заболевания в семье. Родословная может дать ключ к разгадке типа наследования подобных заболеваний и помочь клиницисту определить риск для пробанда и других членов семьи.
Чем выше степень родства между пробандом и членом семьи с генетическим заболеванием, тем выше доля общего генетического материала. Родственники первой степени родства, такие как родители, дети, родные братья и сестры, имеют половину общих генов; двоюродные братья/сестры — одну восьмую. Иногда человек, сообщающий семейный анамнез, может упомянуть дальнего родственника, страдающего генетическим заболеванием. В таких случаях может потребоваться более обширная родословная, чтобы определить риск для других членов семьи.
Например, наличие в анамнезе дальнего родственника по материнской линии, страдающего умственной отсталостью, обусловленной синдромом ломкой Х-хромосомы, указывает на то, что пробанд мужского пола имеет повышенный риск этого заболевания.
