Большинство детей учатся общаться на родном языке самостоятельно, без специального обучения/вмешательства: достаточно нахождения в богатой языковой среде. Нормальное развитие речи и языка основывается на способности новорожденного ребенка слышать, видеть, понимать, помнить и взаимодействовать с другими людьми. Кроме этого, у ребенка должны быть необходимые моторные навыки для имитации оральных движений.
а) Нормальное развитие речи. Речь включает несколько важных компонентов. Общение складывается из большого числа моделей поведения и навыков. К базовым речевым навыкам относятся: фонетика — правильное использование звуков для формирования слов, семантика — понимание значений слов, синтаксис — умение правильно применять грамматические принципы для построения предложений.
Более высокий уровень овладения языком обусловлен способностью связно формулировать мысли и поддерживать тему разговора. Прагматические навыки включают вербальные и невербальные навыки, которые помогают при разговоре обмениваться мыслями, выбирать правильную манеру общения в определенной ситуации, адекватно использовать язык тела (например, позу, зрительный контакт, жесты). Социально-прагматические и поведенческие навыки играют важную роль в эффективном взаимодействии в процессе общения (например, вовлечение в разговор собеседника, поддержание беседы).
Речевые навыки разделяют на рецептивные (слух и понимание) и экспрессивные (разговорные) способности. Развитие речи происходит обычно по закономерной схеме и идет параллельно общему интеллектуальному развитию (табл. 1).
1. Развитие рецептивной речи. Периферическая система слуха созревает к 26 нед в/утробного развития, ребенок начинает различать звуки и реагировать на них. Анатомическая асимметрия в зоне Вернике — области ГМ, которая специализируется на смысловом восприятии языка, — выявляется к 31 нед в/утробного развития. При рождении доношенный новорожденный имеет функционально организованные нейронные сети, чувствительные к речи окружающих. Здоровый новорожденный предпочитает человеческий голос звукам неодушевленных предметов, узнает голос мамы, реагируя на него активнее, чем на голос незнакомого человека.
Удивительной является способность новорожденного различать предложения на родном (материнском) языке от предложений на иностранном языке. В ходе специального исследования установлено, что дети, рожденные от матерей, говорящих на одном языке, отдавали предпочтение только этому языку, а дети двуязычных матерей — обоим языкам, на которых говорила их мать, игнорируя прочие.
В 4-6 мес дети зрительно ищут источник звуков, предпочитая человеческий голос другим сигналам окружающей среды. К 6 мес они пассивно следят за направлением взгляда взрослого, что приводит к появлению общего представления об окружающих предметах и происходящих вокруг событиях. Совместные действия ребенка и взрослого играют важную роль в развитии речи, социальных и когнитивных навыков, поскольку ребенок постигает значения предметов и событий исходя из опыта. К 8-9 мес ребенок самостоятельно умеет указывать на предметы, демонстрировать их и передавать другим людям.
К 9 мес ребенок понимает значение некоторых слов, что подтверждается реакцией на свое имя и запреты. Бывает достаточно простого упоминания совместных игр, таких как «ку-ку», «такой большой», «пока-пока», чтобы ребенок начинал в них активно играть. К 12 мес многие дети могут следовать простым просьбам, не сопровождаемым жестами (например, «Дай мне»).
В 1-2 года быстро нарастает количество понимаемых слов. Малыши могут по просьбе указывать на собственные части тела, показывать картинки в книжках, реагировать на простые вопросы (например, «Где твой ботинок?»). Ребенок 2 лет может следовать двухэтапным инструкциям, выполняя при этом не связанные друг с другом действия (например, «Сними обувь и сядь за стол»), указывать на предметы, исходя из их описания (например, «Дай мне то, из чего мы пьем»). К 3 годам дети обычно понимают простые вопросы (например, кто, что, где, почему?). К 4 годам большинство детей способны поддерживать разговор со взрослым.
Они могут слушать короткие рассказы и отвечать на вопросы по содержанию услышанного. Ребенок 5 лет обычно имеет рецептивный словарный запас >2000 слов и может следовать инструкциям из 3-4 этапов.
2. Развитие экспрессивной речи. Гуление развивается к 4-6 нед. В 1-3 мес жизни родители, прислушиваясь к вокализациям ребенка, различают состояния удовольствия, боли, беспокойство, усталость и др. Трехмесячные дети издают звуки в ответ на общение с ними («звуковой теннис»). К 4 мес дети осваивают произношение губных звуков («фырканье»), а к 5 мес произносят отдельные слоги и смеются. В возрасте 6-8 мес формируется многослоговый лепет («лалала»/«мамама») и младенец начинает общаться жестами. В период 8-10 мес дети начинают лепетать на родном языке (т.е. издают звуки, в большей степени встречающиеся в их родном языке).
К 9-10 мес из лепета начинают вычленяться отдельные слова, большинство из которых обозначают близких ребенку людей («мама», «папа»).
На протяжении последующих нескольких месяцев дети выучивают 1-2 часто употребляемых слова, начинают повторять слова, произносимые взрослым. Эти слова появляются и исчезают из словарного запаса ребенка, пока не установится группа из >10 слов. В 12 мес у ребенка появляется одно новое слово в неделю, а к 2 годам жизни — одно слово в день. Первые слова обычно используются для обозначения объектов (существительные)/высказывания просьбы. К 18-20 мес малыши используют в речи как минимум 20 слов и «детский жаргон» (последовательности звуков, внешне напоминающие слова) с речевой интонацией (восходящие и нисходящие интонационные характеристики). «Детский жаргон» может включать и настоящие слова.
К 2 годам ребенок владеет фразой из 2 слов (базовая речь), произносимых с определенной целью (например, «Хочу сок!», «Я вниз!»), что свидетельствует о появлении грамматики (синтаксиса).
Двухсловные фразы обычно не появляются до тех пор, пока запас ребенка не достигнет 50-100 слов. Новые слова появляются очень быстро. С улучшением грамматики пропорционально увеличивается количество глаголов, прилагательных и других частей речи, которые выражают отношение между объектами и людьми (предикация). К 3 годам количество слов в предложении увеличивается, ребенок использует существительные и формы глаголов настоящего времени. Предложения состоят из 3-5 слов, содержащих существительное и глагол, но не имеют союзов, артиклей и сложных глагольных форм.
Персонаж детского мультфильма «На улице Сезам» Монстр Коржик произносит фразу «Me want cookie!» («Мне хочу печенья»), что является примером «телеграфной» речи 3-летнего ребенка. К 4-5 годам дети должны уметь вести разговоры, используя взрослые грамматические формы и разнообразные дополнения (например, «Я люблю читать свои книги»).
3. Варианты нормы. Стадии речевого развития универсальны для всех языков и культур, различия определяются лишь сложностями грамматики конкретного языка. Так, итальянские дети в 14 мес произносят больше глаголов по сравнению с англоязычными (в итальянском языке глаголы часто занимают значимое место в начале/конце предложения). Для каждого конкретного языка ход речевого развития ребенка предсказуем и происходит параллельно общему когнитивному развитию. Несмотря на это, точное время наступления какого-либо этапа развития речи вариабельно. У детей, развивающихся типично, сроки появления лепета, единичных слов, понимания речи, фраз в первые 2-3 года жизни могут различаться.
Существует две основные стратегии обучения языку: аналитическая и холистическая. Аналитическая стратегия встречается чаще, она отражает процесс постепенного овладения языковыми единицами по мере их усложнения. Аналитические навыки развиваются у ребенка от простых к более сложным и длинным конструкциям. Дети, придерживающиеся целостной/холистической стратегии, сразу же пытаются использовать крупные речевые конструкции в знакомой ситуации общения. Они целиком запоминают фразы, диалоги из кинофильмов/рассказов и повторяют их в обобщенном виде. Высказываемые предложения носят шаблонный характер без детального усвоения грамматических принципов, гибкого и спонтанного соединения слов уникальным для каждого ребенка способом.
Со временем дети разбивают фразы и предложения на составные части и учатся их анализировать. С этого момента ребенку становятся доступны самостоятельные высказывания, и он начинает высказывать свои мысли более разнообразно. Как аналитическая, так и холистическая стратегия обучения необходимы для нормальной речи.
б) Расстройства развития речи и общения:
1. Эпидемиология. Расстройства развития речи и произношения часто встречаются у детей дошкольного возраста. Почти у 20% детей в возрасте 2 лет отмечается задержка речевого развития. К 5 годам жизни у ~6% детей выявляются расстройства произношения, у 5% — расстройства речи и произношения, у 8% — расстройство развития речи. Мальчики в 2 раза чаще, чем девочки, страдают речевыми расстройствами.
2. Этиология. Речевые навыки — это сложная функция, в которую вовлечен весь ГМ посредством взаимосвязи нейронных сетей, синхронизирующихся для определенных видов действий. Хотя существуют некоторые клинические сходства между приобретенной афазией взрослых и расстройствами речевого развития у детей, одностороннее очаговое поражение, возникшее в раннем возрасте, по-видимому, не оказывает такого же воздействия на детей, как на взрослых. У большинства детей с нарушениями речи отсутствуют факторы риска поражения НС.
Генетические факторы играют большую роль в том, как дети учатся говорить. Расстройства речевого развития часто встречаются в одних и тех же семьях. Тщательно собранный семейный анамнез может выявить нарушение речи/произношения в настоящем/прошлом у 30% представителей первой степени родства пациента. Казалось бы, родители, испытавшие в свое время трудности речевого развития, не могут должным образом обеспечить ход нормального развития речи своих детей, однако исследования близнецов показали, что коэффициент конкордантности низких результатов по шкале оценки речи и/или наличие в анамнезе логопедической коррекции составляет 50% у дизиготных пар и >90% у монозиготных пар. Несмотря на доказанное влияние генетического фактора на возникновение речевых расстройств, специфических генетических мутаций обнаружено не было.
Описано множество генетических и эпигенетических изменений, приводящих к нарушениям речи с помощью гетерогенных генетических механизмов.
Некоторые из них задерживают сроки формирования ранних пренатальных нейроонтогенетических этапов, что влияет на миграцию нервных клеток из герминального матрикса в кору ГМ. Несколько однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), включающих некодирующие регуляторные гены, такие как CNTNAP2 (contactin-associated-protein-like-2) и KIAA0319, тесно связаны с ранним речевым онтогенезом через влияние на ранние этапы структурного развития нейронов.
Различные внешние факторы, включая гормональный фон и питание, оказывают эпигенетическое воздействие, нарушая экспрессию генов и приводя к аберрантному секвенированию, влияющему на время начала и сроки речевого развития.
3. Патогенез. Расстройства развития речи связаны с нарушением фундаментальной способности ГМ быстро обрабатывать сложную информацию. Требования одномоментно оценивать слова (семантика), предложения (синтаксис), интонацию и социальный контекст могут превышать способности ребенка понимать и адекватно реагировать на обстановку общения. Малый объем вербальной рабочей памяти может еще больше ограничить скорость обработки речевой информации. Электрофизиологические исследования показали, что для детей с расстройством развития речи характерна задержка ранней фазы слуховой обработки.
Нейровизуализирующие исследования выявляют различные анатомические аномалии в областях ГМ, отвечающих за смысловое восприятие речи. Снимки МРТ детей со специфическим расстройством речи указывают на поражение белого в-ва ГМ и уменьшение его объема, увеличение объема желудочков, фокальную гетеротопию серого в-ва в белое в-во височно-теменной области справа и слева, аномальное строение нижней лобной извилины, атипичную асимметрию области коры ГМ, отвечающую за речь, а также повышенную толщину мозолистого тела у небольшого количества пострадавших детей. Патологоанатомические исследования детей с расстройствами речи выявили атипичную симметрию в области planum temporale и дисплазию коры в области сильвиевой борозды.
Высокий процент атипичной асимметрии области, прилегающей к сильвиевой борозде, также был отмечен у родителей детей со специфическим расстройством речи, что подтверждает факт генетической предрасположенности к нарушениям развития коры.
4. Клинические проявления. Первичные расстройства произношения и речевого развития чаще возникают при отсутствии общих когнитивных и моторных дисфункций. Однако нарушение общения нередко сопутствует общим когнитивным нарушениям (интеллектуальное недоразвитие/РАС), структурным аномалиям органов речи (например, нёбно-глоточная недостаточность при волчьей пасти) и двигательным расстройствам, влияющим на оральную моторную координацию (например, дизартрия в результате ДЦП / других нервно-мышечных заболеваний).
- Классификация. Каждая профессиональная область имеет собственную адаптированную классификацию, основанную на кластеризации симптомов. DSM-5 Американской ассоциации психиатров выделяет следующие разновидности расстройства общения: 1) расстройство развития речи (в него входят нарушения экспрессивной речи и комбинированные расстройства рецептивной и экспрессивной речи), расстройство звукопроизношения (фонологическое нарушение), расстройство беглости речи с началом в детском возрасте (заикание); 2) социальное (прагматическое) коммуникативное расстройство, которое характеризуется трудностями в использовании вербальной и невербальной коммуникации (табл. 2). Диагнозы расстройства произношения и расстройства развития речи в клинической практике рассматриваются отдельно.
- Расстройство развития речи или специфическое расстройство речи. Диагноз расстройства речи по DSM-5 по-другому называется специфическим расстройством речи, дисфазией развития и расстройством речевого развития. Специфическое расстройство речи характеризуется значительным различием между общим когнитивным уровнем развития ребенка (в основном невербальными интеллектуальными показателями) и функциональным уровнем речи. Эти дети иначе усваивают и используют речь. Тщательное изучение речевых навыков ребенка выявляет дефицит понимания значения слов (семантика) и грамматических навыков (синтаксис). Зачастую дети долго не разговаривают. Самое главное — они испытывают трудности с пониманием разговорной речи.
Эта проблема может развиваться вследствие недостаточного понимания отдельных слов/неспособности разобрать и проанализировать смысл предложений. Многие дети с нарушением развития речи демонстрируют холистический механизм развития речи, повторяя заученные фразы/диалоги из фильмов и рассказов (эхолалия). В отличие от них дети со специфическим расстройством речи учатся на наглядном материале, и у них значительно выше невербальные интеллектуальные возможности.
Научившись говорить бегло, дети со специфическим расстройством речи испытывают трудности с изложением услышанного. Пересказываемые ими истории обычно короткие, бедны по содержанию, грамматически скудные, а основная идея передается с трудом. У старших детей рассказ лишен описания переживаний героев (например, дети мало упоминают о том, что персонажи думают и как себя чувствуют). Страдает точность передачи содержания, а сюжетная линия размыта.
Многие дети со специфическим расстройством речи испытывают трудности в социальном взаимодействии, особенно со сверстниками. Социальное взаимодействие во многом определяется способностью к речевой коммуникации, и ребенок с объективными речевыми проблемами при общении обычно находится в трудном положении. Характерна зависимость от старших, поскольку они могут подстроиться под уровень речевого функционирования ребенка. Обычно навыки социального взаимодействия больше связаны с уровнем развития речи, чем с невербальными компонентами когнитивных навыков. Поэтому развитие все более сложных уровней общения становится заметным по мере усложнения речи ребенка.
В этом контексте необщительность ребенка является признаком не социального дистанцирования (как, например, при РАС), а в большей степени свидетельствует о неумении осуществлять социальное взаимодействие.
- Расстройства развития речи высшего уровня. По мере взросления ребенка уровень общения начинает зависеть от овладения навыками, выходящими за пределы простого умения понимать слова и грамматические правила. Речевые навыки более сложного уровня включают необходимый словарный запас, понимание взаимоотношения слов, навыки мышления (включая способность делать правильные выводы и заключения), умение понимать точку зрения другого человека, способность перефразировать и изменять формулировку. Также речевые навыки более высокого уровня включают прагматические навыки, служащие основой для социальных взаимодействий.
Они включают понимание собеседника, знание социального контекста, в котором ведется разговор, и общее представление о мире. Социальные и лингвистические аспекты общения зачастую трудно разделить, и люди, испытывающие трудности с интерпретацией этих относительно абстрактных аспектов общения, зачастую испытывают трудности формирования и поддержания взаимоотношений.
P.S. Под термином «расстройства развития речи высшего уровня» подразумеваются расстройства, возникающие вследствие интеллектуальных и других психических нарушений.
В DSM-5 социальное (прагматическое) коммуникативное расстройство рассматривается как разновидность коммуникативных нарушений (см. табл. 2). Симптомы прагматических речевых нарушений включают чрезмерную буквальность употребления слов и оборотов и неадекватность вербального и социального взаимодействия. Адекватное понимание и использование юмора, сленга и сарказма зависят от правильной интерпретации значения и контекста речи, способности делать правильный вывод. Неспособность понять, о чем хочет сказать собеседник во время разговора, т.е. принять точку зрения другого человека, приводит к тому, что его фразы кажутся непоследовательными и непонятными.
Социальное (прагматическое) коммуникативное расстройство часто возникает в рамках других нарушений речи и является проявлением широкого спектра расстройств, включая травму правого полушария ГМ, синдром Вильямса, расстройства развития школьных навыков. Социальное (прагматическое) коммуникативное расстройство может быть как самостоятельным расстройством, так и сочетаться с другими нарушениями. Дети с РАС зачастую имеют симптомы социального (прагматического) коммуникативного расстройства, но диагноз при этом отдельно не выставляется, потому что оно является частью РАС. В школе дети с социальным (прагматическим) коммуникативным расстройством могут находиться в социальной изоляции и подвергаться издевательствам.
5. Умственная отсталость. Многие дети с умеренной степенью умственной отсталости учатся разговаривать медленнее, чем их сверстники; у них сохранены все этапы усвоения языка, и они в конечном счете овладевают базовыми навыками общения. Однако более высокий уровень языка им оказывается недоступен. Дети с умеренной и тяжелой степенью интеллектуального недоразвития испытывают трудности и с базовыми навыками общения. Около половины детей с IQ<50 общаются только словами/простыми фразами, чаще прибегают к невербальным средствам коммуникации.
6. Расстройство аутистического спектра. Нарушение развития речи является одной из особенностей РАС. Речевой профиль детей с РАС зачастую не отличается от такового у детей со специфическим расстройством речи и социальным (прагматическим) коммуникативным расстройством. Основными отличительными характеристиками РАС являются отсутствие коммуникативной направленности речи, недостаточность развития функциональной, символической, сюжетно-ролевой игры, гипер-/гипореактивность в ответ на сенсорную стимуляцию, потребность в постоянстве обстановки и сопротивление изменениям устоявшегося порядка. Умственная отсталость имеется у 40% детей с РАС, это ограничивает возможность реализовывать коммуникативные навыки.
Речевые навыки могут варьировать от отсутствия до грамматически правильных, но коммуникативно непригодных, со странными стихотворными шаблонами. Некоторые дети с РАС имеют высокоразвитые, но узконаправленные навыки, такие как «календарные вычисления», гиперлексия (раннее развитие навыков чтения и письма, не соответствующее общему интеллектуальному развитию). Родители отмечают регресс речевых и социальных навыков (аутистическая регрессия) у 20-25% детей с РАС в период 12-36 мес жизни. Причина регрессии неизвестна, но она связана с высоким риском сопутствующих интеллектуальных нарушений и более тяжелой выраженностью РАС (рис. 1).
Рисунок 1. Взаимосвязь аутизма, нарушений речи и интеллектуального недоразвития
7. Синдром Аспергера. Синдром Аспергера характеризуется трудностями развития социальных взаимоотношений, странным поведением, ярко выраженными и узконаправленными интересами, несмотря на нормальные умственные и речевые способности. Дети с этим расстройством могут произносить длинные монологи на интересующие только их темы, не обращая внимания на реакцию других людей. У взрослых с синдромом Аспергера прогноз обычно более благоприятен по сравнению с «классическим» аутизмом. До 2013 г. синдром Аспергера рассматривался отдельно от других форм аутизма; однако DSM-5 больше не признает его самостоятельным расстройством нервно-психического развития.
В настоящее время случаи тяжелых прагматических речевых нарушений относят к «высокофункциональному» аутизму, в то время как менее выраженная форма нарушений социальной речевой коммуникации рассматривается в рамках социального (прагматического) коммуникативного расстройства.
8. Селективный мутизм. Селективный мутизм определяется как отказ от общения в определенных социальных ситуациях, несмотря на сохранную способность вести разговор в других условиях, что обычно рассматривается как проявление тревожного расстройства. Дети с селективным мутизмом обычно хорошо ведут беседу в обычных условиях, например находясь дома/пребывая рядом со своими родителями. Однако в других ситуациях, например в школе/за пределами дома, от общения отказываются. Селективный мутизм может сопровождаться чрезмерной стеснительностью, замкнутостью, зависимостью от родителей, оппозиционным поведением.
Большинство случаев селективного мутизма не является результатом единичного травмирующего события, а, скорее, проявлением хронической тревожности. Мутизм не относится к пассивно-агрессивному поведению. Дети с селективным мутизмом зачастую сообщают близким, что хотели бы разговориться в дискомфортной обстановке, но боятся. Часто один/оба родителя ребенка с селективным мутизмом имеют в анамнезе симптомы тревожности, включая детскую застенчивость, социальную тревожность, панические атаки. Мутизм является высокофункциональным нарушением в том смысле, что снижает тревожность и помогает ребенку избежать социального взаимодействия, являющегося для него проблематичным.
Лечение селективного мутизма должно включать когнитивные поведенческие стратегии, направленные на снижение общей тревожности и повышение способности к диалогу в социуме. Иногда помогают СИОЗС в комбинации с КПТ. Селективный мутизм отражает затруднения социального взаимодействия и не является нарушением смыслового восприятия языка.
9. Изолированное нарушение экспрессивной речи. Чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Изолированное нарушение экспрессивной речиa («поздно говорящий ребенок») — это диагноз, который лучше всего ставить ретроспективно. Эти дети имеют рецептивную речь и социальные навыки, соответствующие своему возрасту. Как только они начинают говорить, их речь сразу же становится понятной для восприятия. По достижении школьного возраста повышенный риск расстройств речи/нарушений способности к обучению отсутствует. В семейном анамнезе типично наличие подобных случаев у лиц мужского пола. Этот вариант расстройств речевого развития, скорее, относится к варианту нормы.
P.S.aДля обозначения этого состояния также используется термин «Темповая задержка развития речи».
в) Нарушение моторики речи:
1. Дизартрия. Нарушения моторики речи могут развиваться в результате нейродвигательных нарушений, таких как ДЦП, мышечная дистрофия, миопатия и лицевой паралич. Развивающаяся дизартрия влияет на речевые и неречевые функции (улыбка, жевание). Слабость мышц, отвечающих за артикуляцию, проявляется смазанным произношением звуков и слов. Артикуляция зачастую медленная и затрудненная. Нёбно-глоточная дисфункция может приводить к смешанному носовому резонансу (гипер-/гипоназальная речь). Во многих случаях дизартрии сопутствуют затруднения кормления, слюнотечение, положение тела с открытым ртом, а также протрузия языка.
2. Апраксия речи у детей. Трудности планирования и координации движений при артикуляции приводят к искажению звуков. Одно и то же слово может произноситься по-разному. По мере усложнения речевых конструкций разборчивость произношения снижается. Могут быть пропуски согласных/замена звуков местами. Попытки спонтанного произношения слов/повторения за кем-либо у детей с апраксией речи сопровождаются характерными сопутствующими движениями губ и рта. В раннем анамнезе выявляются трудности вскармливания, нарушение формирования звуков в младенчестве, задержка начала формирования слов.
Пытаясь преодолеть трудности произношения, дети обычно указывают на интересующий их предмет рукой, бормочут и используют развитую систему жестовой коммуникации. Апраксия может ограничиваться орально-моторной дисфункцией/являться проявлением общего мелкого и/или грубого моторного нарушения.
3. Нарушение звукопроизношения. Дети с нарушениями звукопроизношения, которое ранее называлось фонематическим расстройством, зачастую кажутся интеллектуально отсталыми даже собственным родителям. Нарушения артикуляции не являются результатом нейродвигательных нарушений, а, скорее, отражают неспособность правильно слышать звуки и слова (см. табл. 2). В результате этого они в полной мере не владеют навыками соединения звуков в слова. В отличие от детей с апраксией речи, дети с нарушениями звукопроизношения говорят бегло, хотя и невнятно, у них наблюдаются постоянные, весьма типичные нарушения артикуляции.
У детей с нарушениями звукопроизношения имеется высокий риск отставания в развитии навыков чтения и школьных навыков.
г) Снижение слуха. Снижение слуха может быть причиной задержки развития речи/ее расстройств. У 16-30:1000 детей отмечается снижение слуха разной степени тяжести, что серьезно влияет на процесс обучения. Кроме этого, ~1:1000 является глухим (глубокая двусторонняя потеря слуха). Потеря слуха может быть врожденной/рано приобретенной. Скрининговые программы для новорожденных предполагают возможность выявления многих форм врожденной глухоты, но прогрессирующая потеря слуха может развиваться и после рождения.
Причиной наиболее частых видов потери слуха являются кондуктивный (среднее ухо)/нейросенсорный дефицит. Хотя невозможно точно предсказать последствия снижения слуха для развития речи, можно сказать, что тип, степень, продолжительность и возраст начала данного расстройства играют важную роль. Дети с тяжелым снижением слуха часто страдают нарушением речевого развития, а также коморбидным расстройством школьных навыков. Считается, что причиной задержки развития речи является отсутствие у ребенка языковой среды с рождения.
Около 30% детей со сниженным слухом страдают по крайней мере еще одним сопутствующим заболеванием, влияющим на процесс речевого развития (например, интеллектуальное недоразвитие, ДЦП, аномалии челюстно-лицевой области). Любой ребенок с подозрением на нарушение развития речи/произношения должен пройти обследование слуха врачом-сурдологом.
д) Гидроцефалия. Некоторых детей с гидроцефалией можно описать как страдающих «синдромом коктейльной вечеринки»a. Хотя они могут использовать сложные слова, понимание абстрактных понятий у них ограничено, а прагматическая функция речи ослаблена. В результате они очень поверхностно рассуждают на различные темы и, похоже, ведут монолог.
P.S.aСпособность фокусировать слуховое внимание на конкретном раздражителе, игнорируя большой диапазон других слуховых раздражителей.
ж) Редкие случаи нарушения речи:
1. Гиперлексия. Гиперлексия — это преждевременное развитие навыка чтения, спонтанно развивающееся у некоторых детей (2-5 лет) без специального обучения чтению. Часто это связано с РАС/специфическим расстройством речи. Расстройство отличается от преждевременного развития чтения у детей младшего возраста с отсутствием других нарушений развития. Типичной клинической картиной является ребенок со специфическим расстройством речи, который вслух читает отдельные слова/сопоставляет картинки с отдельными словами. Несмотря на то что дети с гиперлексией демонстрируют ранние и хорошо развитые навыки прочтения слов, понимание прочитанного у них обычно отсутствует.
Способность к восприятию текста тесно переплетена с навыком понимания устной речи, в связи с чем дети с синтактическими трудностями относятся к группе риска по нарушениям понимания прочитанного.
2. Синдром Ландау-Клеффнера (словесная слуховая агнозия). У детей с синдромом Ландау-Клеффнера в анамнезе отмечается период нормального речевого развития, после чего возникает регресс способности понимать разговорную речь — так называемая словесно-слуховая агнозия. Регресс может быть внезапным/постепенным, обычно наступающим в промежутке 3-7 лет. Навыки экспрессивной речи подвергаются обратному развитию, некоторые дети совсем перестают говорить. Несмотря на регресс в речи, у детей бывают сохранны игровая деятельность и навыки социального взаимодействия.
ЭЭГ может выявить отчетливые паттерны эпистатуса во сне (продолжительные спайк-волны в стадии медленного сна), и у 80% детей с синдромом Ландау-Клеффнера развиваются клинически явные судорожные припадки. Сообщалось о различных подходах к лечению, включая применение противоэпилептических ЛП, ГКС, в/в введение у-глобулина с различными результатами. Прогноз восстановления речи точно неизвестен, даже если ЭЭГ проявления синдрома исчезают. Межприступные эпилептические разряды чаще обнаруживаются на ЭЭГ детей с нарушениями речи, чем у детей с нормальным развитием, даже если есть данные о регрессе речевых навыков.
Однако считается, что этот феномен является признаком нарушений структур/функций ГМ, не связанных с речью. Это подтверждается отсутствием доказательств в пользу улучшения функции речи после противосудорожной терапии и нормализации ЭЭГ. Рутинная ЭЭГ не рекомендуется для обследования детей с нарушениями произношения и речи и назначается только при наличии судорог/регресса речевых навыков.
3. Метаболические и нервно-дегенеративные нарушения. Регрессия развития речи может сочетаться с нейродвигательной дисфункцией при дебюте некоторых метаболических заболеваний, включая лизосомальные болезни накопления (метахроматическая лейкодистрофия), пероксисомные заболевания (лейкодистрофия надпочечников), восковидный липофусциноз (болезнь Баттена) и мукополисахаридоз (болезнь Хантера, болезнь Гурлера). Дефицит транспортера креатина недавно был описан как заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, проявляется задержкой речи у мальчиков и легкими нарушениями обучения у девочек-носителей.
4. Скрининг. Каждый визит к педиатру должен сопровождаться оценкой уровня развития речи и наблюдением за поведением ребенка. Клиническая оценка, включающая выявление и анализ жалоб родителей, может диагностировать расстройство произношения и речевого развития у большинства детей. ААР рекомендует использование стандартизованных опросников скрининга развития и листы наблюдения при осмотрах здоровых детей.
В 2015 г. Рабочая группа профилактических служб США обсуждала проблему введения скрининга на специфическое расстройство речи у детей младшего возраста в условиях детской поликлиники и не нашла достаточно доказательств в его поддержку при отсутствии беспокойства родителей/врачей в отношении развития речи, языка, слуха и общего развития ребенка. Если родители/врач подозревают наличие расстройств произношения/речевого развития на основании признаков, представленных в табл. 3, то ребенка необходимо направить для дальнейшего обследования и коррекционного вмешательства (см. Диагностическая оценка).
з) Факторы, не являющиеся причиной задержки развития речи. Задержку развития речи не объясняют такие факторы, как рождение близнецов, порядок рождения детей, «ленивость», воспитание в семьях, где говорят на разных языках (билингвизм), короткая уздечка языка (анкилоглоссия) или средний отит. В норме близнецы учатся разговаривать в том же возрасте, что и их сверстники, и нет доказательств того, что порядок появления на свет ребенка влияет на развитие речи. Желание общаться и мотивация для словесного взаимодействия настолько сильны, что дети, за которых все говорят родители, скорее всего, имеют объективные трудности в развитии речи, а не являются «ленивыми».
У малышей, растущих в многоязыковом окружении, может отмечаться небольшая задержка развития речи в связи со смешиванием речевых элементов (слова и синтаксис) разных языков, которые слышат в близком окружении (переключение кода). Однако к 24-30 мес они уже умеют различать языки и догоняют сверстников в развитии того или иного языка к 3 годам. Очень короткая уздечка языка (анкилоглоссия) может влиять на кормление и артикуляцию, но не препятствует приобретению языковых навыков. Проспективные исследования также показывают, что частые ушные инфекции и серозный отит среднего уха в раннем детстве не приводят к устойчивому нарушению речи.
и) Диагностическое обследование. Важно отличать задержку развития (задержку времени появления речи) от нарушения этапов/последовательно-сти развития. Язык ребенка и его коммуникативные навыки можно также интерпретировать в контексте общего интеллектуального и физического развития. Важно выявить попытки использования ребенком языка как части общения с другими людьми в широком смысле (коммуникационные намерения). Таким образом, часто требуется мультидисциплинарная оценка. Как минимум она должна включать психологическое обследование, оценку развития НС и логопедическое обследование.
1. Психологическая оценка. Психологическая оценка ребенка младшего возраста с коммуникативным расстройством имеет две основные цели. Необходимо оценить невербальные компоненты умственных способностей, если ребенок имеет умственную отсталость, социальное поведение, характерное для РАС. Дополнительно могут быть диагностированы эмоциональные нарушения (тревожность, депрессия, расстройство настроения), ОКР, нарушение способности к обучению, СДВГ.
2. Когнитивная оценка. Интеллектуальное недоразвитие определяется как дефицит когнитивных навыков и адаптивного поведения. Для детей с интеллектуальным недоразвитием характерна задержка формирования коммуникативных навыков; однако это не обязательно указывает на интеллектуальный дефицит. Поэтому важным компонентом оценки детей с задержкой развития речи является комплексная оценка когнитивных способностей, включающая как вербальные, так и невербальные навыки. Если у ребенка отмечается интеллектуальное недоразвитие, то результаты вербальных и невербальных показателей будут снижены по сравнению с нормой (<2-го процентиля).
И наоборот, типичный когнитивный профиль ребенка со специфическим расстройством речи включает выраженное различие между невербальными и вербальными способностями, невербальный IQ у таких детей выше и соответствует показателям обычных детей.
3. Оценка социального поведения. Наличие социального интереса — главное отличие детей со специфическими расстройствами развития речи от тех, у кого нарушение общения является вторичным, как при РАС. Дети со специфическими расстройствами развития речи заинтересованы в социальном взаимодействии, но им трудно реализовать свой интерес вследствие речевых ограничений. Дети с аутизмом демонстрируют низкий интерес к социальному общению.
- Связь речи и социального поведения с уровнем интеллектуального развития. Оценка интеллектуальных способностей выявляет уровень развития ребенка, и поведение ребенка должно оцениваться в этом контексте. Большая часть детей в возрасте 4 лет обычно вовлекают своих сверстников в интерактивную игру, а большинство 2-летних детей хотят взаимодействовать в основном с близкими взрослыми. Четырехлетний ребенок с легким/умеренным интеллектуальным недоразвитием и интеллектуальным возрастом 2-летнего ребенка может не играть со сверстниками вследствие когнитивных ограничений, а не из-за отсутствия стремления к социальному общению.
4. Оценка речи и языка. Проводить оценку речевых навыков должен квалифицированный логопед. Обычно она включает выявление речевых способностей, а также физиологических основ речи. Как экспрессивная, так и рецептивная речь оценивается с помощью стандартизированных показателей, неформального общения и наблюдения за поведением ребенка. Измеряются все составляющие речи, включая синтаксис, семантику, прагматику и беглость. Оценка речи также проводится на основании стандартизированных методов и живого наблюдения. Обследование физиол. функционирования речевых структур включает осмотр и оценку функции полости рта, дыхания и голоса. Во многих ситуациях логопед работает с сурдологом, который проводит проверку слуха ребенка.
Если сурдолог работает не в одном учреждении с логопедом, то пациента необходимо направить на дополнительную консультацию. Возраст ребенка не является ограничением для осмотра логопеда/сурдолога. При подозрении на нарушение речи необходимо отправить ребенка на обследование.
5. Соматическое обследование. При тщательном сборе анамнеза и проведении физикального обследования врач должен определить возможные факторы, способствующие возникновению речевых расстройств у ребенка и трудностей общения. Семейный анамнез, содержащий указания на задержку сроков появления речи у ближайших родственников, прохождение курсов логопедической коррекции, трудности школьного обучения, может свидетельствовать о генетической предрасположенности к речевым расстройствам. Течение беременности может выявить факторы риска возможных аномалий развития в пренатальном периоде, например многоводие/слабую в/утробную двигательную активность плода.
Недостаточный размер для гестационного возраста при рождении, симптомы перинатальной энцефалопатии, ранние/устойчивые орально-двигательные расстройства при кормлении могут предсказать будущие проблемы с развитием речи. Анамнез развития должен включать подробное описание сроков, когда были усвоены различные речевые навыки, а также последовательность и характер их формирования. Необходимо принимать срочные меры при выявлении симптомов регресса/потери ранее приобретенных навыков.
Физикальное обследование должно включать измерение роста, МТ и окружности головы. Кожные покровы осматривают на предмет наличия факоматозных образований (например, туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром Стерджа-Вебера) и других нарушений пигментного слоя (например, гипомеланоз Ито). С нарушениями слуха и речи связаны такие аномалии развития головы и шеи, как белая прядь волос надо лбом и гипертелоризм (синдром Ваарденбурга), ушные дефекты (синдром Гольденхара), лицевые и сердечные аномалии (синдром Вильямса, велокардиофациальный синдром), ретрогнатия подбородка (аномалия Пьера Робена) и заячья губа/волчья пасть.
Неврологическое обследование может выявить гипертонус/гипотонус мышц, которые могут оказать влияние на нейромышечный контроль речи. У детей со специфическими расстройствами развития речи часто наблюдается генерализованная мышечная гипотония с повышением объема движений в суставах. Причины этого не известны, но данная аномалия обычно связана с нарушением мелкой и крупной моторики, которая нередко присутствует у таких детей. В то же время легкая гипотония не объясняет расстройств экспрессивной и рецептивной речи.
При специфических расстройствах развития речи и изолированных речевых расстройствах не показаны рутинные диагностические исследования. Если задержка развития речи является частью общего когнитивного/ физического нарушения, необходимо направить пациента на дальнейшее генетическое и хромосомное тестирование (например, тест на ломкую Х-хромосому, микроматричная сравнительная геномная гибридизация, нейровизуализация), а также на ЭЭГ, если имеется основание.
к) Лечение. ФЗ об образовании лиц с инвалидностью (IDEA) требует, чтобы школы обеспечивали раннее вмешательство и коррекционное обучение детей с нарушениями способности к обучению. Это относится к детям с расстройствами произношения и речевого развития. Услуги предоставляются детям с рождения до 21 года. В разных штатах имеются различные методы оказания услуг, включая занятия с логопедом для детей младшего возраста по программам «От рождения до трех лет», «Раннее детство» и «Раннее обучение». Дети могут получать помощь от благотворительных организаций, больниц, реабилитационных центров и логопедов, занимающихся частной практикой.
Озадачивает тот факт, что многие дети с подтвержденной патологией речи и произношения не имеют доступа к необходимым услугам. Опросники, используемые для скрининга населения США и Канады, показали, что менее половины детей, у которых задержка развития речи выявляется к моменту поступления в детский сад, проходят логопедическую коррекцию, даже если их родители знают о состоянии ребенка. В одном исследовании установлено, что дети с нарушенным звукопроизношением с большей вероятностью получали услуги (41%), чем те, у которых были специфические проблемы с речью (9%). Эти данные вызывают беспокойство, потому что плохие результаты обучения, особенно в отношении чтения, и нарушение социально-поведенческой адаптации в большей степени связаны с расстройствами речи, чем с нарушением звукопроизношения.
Поэтому дети самой высокой группы риска имеют меньшие возможности получить доступ к коррекционному обучению. Мальчики в 2 раза чаще получают коррекционную помощь по сравнению с девочками, вне зависимости от их логопедического диагноза. Влияния социальных и демографических факторов на факт прохождения коррекционного обучения детьми с нарушениями речи выявлено не было.
Логопедическая коррекция преследует многие цели. Она включает упражнения для коррекции произношения и развития речи. Коррекция произношения способствует выработке более разборчивой речи. Развитие речи направлено на расширение словарного запаса (лексикона), совершенствование понимания значения слов (семантика), улучшение синтаксиса путем использования правильных грамматических форм, обучение способности составлять предложения из отдельных слов, а также на социальное применение языка (прагматика). Лечение состоит из индивидуальных и групповых занятий, а также интеграции ребенка в классы группового обучения. Индивидуальные занятия проводятся в форме учебы у детей старшего воз-раста/игры у маленьких детей.
Для групповых занятий проводится отбор пациентов со схожими речевыми проблемами с целью осуществления практики общения со сверстниками в естественной коммуникативной ситуации. Интеграция в общем классе состоит в групповом обучении с участием специалиста/консультации учителя и проводится с целью помочь ребенку научиться пользоваться речью в различных академических ситуациях.
Для лечения детей с тяжелыми расстройствами речевого развития нередко используются методы альтернативной коммуникации, такие как язык глухонемых, картинки (например, система общения с помощью обмена карточками/картинками) и компьютеризированные устройства для произношения речи. Конечной целью является улучшение разговорной речи. Раннее использование жестов/ картинок помогает ребенку наладить функциональную коммуникацию и понять символическую природу слов для облегчения развития языкового навыка. Нет доказательств, что использование жестов/картинок мешает развитию разговорной речи при наличии способностей у ребенка. Многие специалисты уверены, что альтернативные методы ускоряют изучение языка. Они уменьшают разочарование родителей и детей, которые часто не способны рассказать о своих естественных потребностях.
Родители могут проконсультироваться у логопеда на предмет домашних занятий для развития речи, использования средств языковой стимуляции и развлекательного чтения. Усилия родителей должны быть направлены на совершенствование имеющихся навыков, а не на освоение новых. Логопед может предложить родителям эффективную модель побуждения ребенка к общению и способы ее реализации.
Развлекательное чтение направлено на расширение понимания языка ребенком. Иногда нежелание ребенка читать — это признак того, что родители используют слишком сложный материал. Логопед способен помочь родителю выбрать подходящий уровень книг для чтения.
л) Прогноз. Дети с легким специфическим расстройством экспрессивной речи («поздно говорящие дети») имеют хороший прогноз в отношении как речевого развития и обучения, так и социальной адаптации.
Со временем проводимые лечебные/образовательные мероприятия приводят к положительному результату, и навыки общения у детей со специфическими расстройствами развития речи улучшаются. Пациенты, у которых в детстве отмечались речевые расстройства, продолжают ощущать их последствия во взрослом периоде даже при условии совершенствования коммуникации. Это означает, что многие люди находят различные способы адаптации к имеющимся нарушениям. Хотя большинство детей со временем общаются лучше, 50-80% дошкольников с задержкой речи и нормальным невербальным интеллектом продолжают испытывать трудности с языковым и социальным развитием вплоть до 20 лет. Расстройства развития речи часто мешают ребенку осмыслить суть сложных социальных отношений и эмоций.
В старшем детстве и подростковом возрасте дети с устойчивыми симптомами специфического расстройства развития речи в 2 раза чаще, чем их здоровые сверстники, страдают эмоциональными расстройствами и имеют сложности с поведением.
Датское исследование показало, что взрослые со специфическим расстройством речи с меньшей вероятностью продолжат образование после школы, у них более низкий профессиональный и социально-экономический статус по сравнению с общим населением; только у 56% была оплачиваемая работа (по сравнению с 84% среди населения того же возраста в целом), из них 35% не имели рабочей квалификации по сравнению с 40% в популяции в целом. Около 80% взрослых сообщили, что испытывали трудности при чтении в школе, большинство из них получили коррекционное обучение, а у 50% трудности в чтении сохранились во взрослой жизни (по сравнению с 5% в популяции в целом).
Более низкие показатели невербального интеллекта, наличие сопутствующих психиатрических/неврологических заболеваний предопределяли более тяжелый прогноз. Эти данные согласуются с полученными ранее отчетами об отдаленных результатах у взрослых людей Канады и Соединенного Королевства после лечения специфических расстройств речи в детском возрасте.
1. Расстройства развития учебных навыков. Ранние проблемы с речью тесно связаны с возникновением нарушений чтения в более старшем возрасте. Около 50% детей с ранним расстройством речевого развития имеют проблемы с чтением, у 55% детей с нарушением чтения в анамнезе выявляются нарушения развития устной речи. К тому времени, когда большинство детей с проблемами в речи начинают ходить в детский сад, задержка речевого развития у них несколько компенсируется, и они способны демонстрировать некоторые навыки грамматики, распознавания и произношения звуков. Однако при поступлении в школу по мере усложнения учебного материала и из-за растущих требований к устной и письменной речи они перестают успевать.
Несмотря на умение читать, у них страдает понимание устной речи и прочитанного материала, из-за медленного темпа чтения им трудно освоить весь перечень школьных предметов. Мнимый прогресс в компенсации раннего речевого дефицита приводит к тому, что дети теряют возможность получать логопедическую помощь/другую коррекционную образовательную поддержку в младших классах, что позднее проявится проблемами с академической успеваемостью. Вдобавок к этому у детей с легкими, но устойчивыми речевыми расстройствами при чтении текста в классе могут возникать рассеяние внимание и тревожные состояния, что ошибочно принимается за дефицит внимания.
Австралийское исследование показало, что родители и учителя замечают снижение результатов в чтении, письме и общей школьной успеваемости у детей 7-9 лет, страдающих коммуникативными нарушениями. Дети жалуются на частые издевательства со стороны одноклассников, плохие отношения со сверстниками и меньшее чувство удовлетворения от посещения школы по сравнению со сверстниками.
м) Сопутствующие заболевания:
1. Эмоциональные и поведенческие трудности. Ранние расстройства речи, особенно трудности со слуховым восприятием, являются фактором риска возникновения эмоциональных нарушений в старшем возрасте. Мальчики и девочки с нарушениями речи имеют более высокую степень тревожности (социальная фобия). У мальчиков с нарушениями речи с большей вероятностью выявляются симптомы СДВГ, развиваются нарушения поведения, антисоциальное расстройство личности по сравнению со здоровыми сверстниками. Нарушения речи часто встречаются у детей, обращающихся за психиатрической помощью, но они могут недооцениваться, и их влияние на поведение и эмоциональное развитие детей упускается из виду.
Дошкольники с нарушениями речи часто выражают свою фрустрацию путем тревожных, агрессивных реакций, с помощью социальной изоляции. По мере развития коммуникативных навыков улучшается и поведение, что предполагает наличие причинно-следственной связи между речью и поведением. Однако сохранение эмоциональных и поведенческих проблем в течение всей жизни у лиц с ранним расстройством развития речи подтверждает сильную связь между уровнем овладения языком и последующими эмоциональными расстройствами.
Влияние окружения и образовательной поддержки на эмоциональные и поведенческие трудности на данный момент до конца не изучено, но многие дети со специфическим расстройством речи нуждаются в психологическом сопровождении. Необходимы усилия для обеспечения психологической устойчивости ребенка, развития эмоциональной компетентности и способности справляться с трудными жизненными ситуациями. Родителей и учителей следует поддерживать в их стремлении развивать просоциальное поведение ребенка, способствующее сокращению случаев неадекватного и агрессивного поведения.
2. Задержка двигательного развития и координации. Примерно 1/3-1/2 детей с расстройствами произношения/развития речи имеют нарушения двигательной координации, которая влияет на выполнение ежедневных процедур (одевание, употребление пищи, купание), школьных заданий (письмо, рисование, раскрашивание) и социального взаимодействия (участие в спортивных играх и других игровых занятиях). Моторные трудности не связаны с видом нарушения речи (они встречаются у детей как с расстройством только рецептивной речи, так и с задержкой развития экспрессивной и рецептивной речи). Моторика детей с речевыми расстройствами не является в полной мере «аномальной», а скорее напоминает двигательную активность детей младшего возраста и свидетельствует в пользу задержки развития, а не неврологических нарушений.
Некоторые исследователи утверждают, что нарушения речи и трудности с моторикой имеют общую нейроонтогенетическую основу. Поскольку родители обычно обеспокоены только задержкой речи у ребенка, то необходимо их правильно сориентировать в отношении коррекции сопутствующих моторных нарушений, что зачастую игнорируется.
В РФ с согласия родителей возможно медикаментозное лечение задержки развития речи полипептидами коры ГМ скота — улучшается формирование экспрессивной речи и главным образом коммуникативной функции речи и ликвидируется задержка в формировании внутренней речи {3С}. Гопантеновая кислота {2С} и пиритинол {5С} рекомендуются в терапии детей со специфическими расстройствами развития речи. Церебролизин {4С} увеличивает речевую активность, расширяет активный словарный запас, повышает внимание, но значимого улучшения звукопроизношения выявлено не было. ЛФК используется с целью улучшения координации и артикуляции*.
P.S.*КР «Специфические расстройства развития речи у детей» (утв. МЗ РФ, 2021 г.).
