Нарушения интеллектуального развития относятся к группе расстройств, для которых характерно нарушение адаптационной и интеллектуальной сфер и которые проявляются до наступления зрелости.
а) Определение. Современные представления о нарушении интеллекта опираются в большей степени на функциональные показатели и уровень развития социального взаимодействия, чем на результаты тестов. Определение нарушения интеллектуального развития дается в МКБ-10 ВОЗ, в законе США об образовании лиц с ограниченными возможностями (IDEA; англ. The U.S. Individuals with Disabilities Education Act), в DSM-5 Американской психиатрической ассоциации (АРА; англ. American Psychiatric Association), a также Американской ассоциацией по проблемам умственного развития и нарушениям развития (AAIDD; англ. American Association on Intellectual and Developmental Disabilities).
Все эти определения включают значительное снижение общих интеллектуальных функций (рассуждение, обучение, решение проблем), а также нарушение социальных навыков и адаптивного поведения. Такой акцент на абстрактных, социальных и практических навыках позволяет разрабатывать индивидуальные планы лечения, направленные на улучшение этих функций. В каждом из этих определений содержится указание на то, что симптомы впервые появляются в возрасте <18 лет / до наступления зрелости.
Значительное снижение общих интеллектуальных функций диагностируется на основании снижения результатов индивидуального теста на интеллект на ~2 SD по сравнению со средними показателями. Как правило, эти тесты представляют собой стандартные шкалы, в которых за среднее значение приняты 100 баллов, a SD равно 15. Т.о., описанным выше критериям соответствует снижение IQ <70 баллов. Если принимать во внимание стандартную погрешность измерения, верхний порог значительного снижения интеллекта м.б. повышен до 75 баллов.
Использование 75-балльного критерия для подтверждения нарушения интеллектуального развития могло бы вдвое увеличить количество детей с этим диагнозом, однако необходимость подтверждения нарушений адаптации у пациента ограничивает число л/п результатов. Сильные и слабые интеллектуальные качества у таких детей часто варьируют. Пациенты с нарушением интеллектуального развития демонстрируют значительное снижение показателей не в каждом из разделов теста на IQ. Нарушение адаптивного поведения считается значительным, когда когнитивные изменения значительно влияют на повседневные функции.
Под адаптивным поведением понимают те навыки, которые необходимы людям в их повседневной жизни. Согласно классификациям Американской ассоциации по проблемам умственного развития и нарушениям развития и DSM-5, адаптивное поведение представлено совокупностью трех видов навыков: абстрактных, социальных и практических. К абстрактным навыкам относятся владение языком, чтение, письмо, определение времени, счет, а также саморегуляция поведения. Социальные навыки включают способность к межличностному общению, личную и социальную ответственность, чувство собственного достоинства, доверчивость, наивность, а также способность следовать правилам, подчиняться законам и избегать насилия над собой.
Типичными практическими навыками являются те, которые необходимы для ежедневной (одевание, принятие пищи, пользование туалетом и ванной, передвижение) и повседневной активности с использованием инструментов (напр., работа по дому, расходование денежных средств, прием ЛС, покупка товаров, приготовление еды, использование телефона). Кроме того, к ним относятся профессиональные умения, а также навыки поддержания безопасности окружающей обстановки. Для выявления дефицита адаптивного поведения должна присутствовать значительная задержка развития, по крайней мере, в одной из трех сфер.
Обоснованием этому служит эмпирический вывод о том, что у людей с нарушениями интеллектуального развития в различной степени может проявляться соотношение развитых способностей и когнитивного дефицита, поэтому не обязательно у них будут пробелы в каждой из трех областей.
Необходимость выявления дефицита адаптивного поведения является самым спорным аспектом в диагностике нарушения интеллекта. Разногласия касаются двух вопросов: необходимо ли для постановки диагноза наличие этих нарушений у ребенка, и если да, то что при этом измерять. У многих детей критерий снижения адаптивного поведения не имеет диагностической ценности, поскольку адаптивное поведение нарушено практически у всех детей с IQ <50 баллов. Т.о., данный критерий значим в случае, если IQ у детей находится в диапазоне 65-75 баллов.
Следует отметить, что нарушения адаптивного поведения часто обнаруживаются при таких заболеваниях, как РАС и СДВГ, однако у этих детей интеллектуальное развитие нередко остается сохранным.
Не менее важным является вопрос оценки адаптивного поведения. Нет данных, подтверждающих, что три описанные выше сферы адаптивного поведения являются независимыми параметрами. Связь между адаптивным поведением и показателями IQ также изучена недостаточно. Большинство взрослых с легким нарушением интеллектуального развития не имеют значимых нарушений в области практических навыков. Дефицит адаптивного поведения также следует отличать от дезадаптивного поведения (напр., агрессии / неприемлемых сексуальных контактов).
Манифестация состояния в возрасте <18 лет / до наступления зрелости свидетельствует о том, что эти дисфункции возникают в период развития личности. Диагноз «нарушение интеллектуального развития» м.б. установлен и >18 лет, однако первые симптомы, свидетельствующие о снижении когнитивной и адаптивной функций, должны быть отмечены до наступления совершеннолетия.
Не следует использовать термин «умственная отсталость», поскольку он является стигматизирующим. Ранее он применялся с целью констатации ограниченных возможностей человека и не достиг своей первоначальной цели, заключающейся в помощи людям с этим расстройством. Вместо него все чаще используется термин «нарушение интеллектуального развития», однако он еще не получил широкого распространения. В 2010 г. в США был принят так называемый «закон Розы» (публичный закон 111-256), который предписывает исключить термин «умственная отсталость» из государственной политики в области 30, образования и труда. Однако по состоянию на 2013 г. устаревший термин продолжает использоваться, по крайней мере, в девяти штатах. В Европе для обозначения нарушения интеллектуального развития часто употребляют термин «нарушение способности к обучению».
Общая задержка развития* (ОЗР) — это термин, часто используемый для описания маленьких детей, ограничения которых еще не привели к официальному диагнозу «нарушение интеллектуального развития». В DSM-5 ОЗР определяется как диагноз, устанавливаемый детям <5 лет, у которых наблюдается значительная задержка (>2 SD) этапов развития в >2 психических сферах. Эти сферы включают в себя рецептивную и экспрессивную речь, крупную и мелкую моторику, познавательные функции, социальное и личностное развитие, а также повседневную активность. Предполагается, что задержка сроков формирования в двух сферах затрагивает все психические функции, однако это не всегда так. Более того, не все дети, имеющие признаки ОЗР в раннем детском возрасте, соответствуют критериям нарушения интеллектуального развития по достижении 5 лет.
Причинами этому являются «эффект дозревания психики», изменение траектории развития (возможно, благодаря методам коррекции), переход ребенка в более легкую категорию тяжести нарушений развития, ошибочная диагностика ОЗР на начальном этапе. С др. стороны, диагноз ОЗР может использоваться очень широко, в т.ч. применительно к случаям явного нарушения интеллектуального развития, очевидного уже к 3 годам жизни ребенка.
P.S.*В РФ для обозначения таких случаев традиционно используется термин «задержка психического развития» или «темповая (временная) задержка развития».
Важно различать мед. диагноз ОЗР и задержку развития, которая может использоваться образовательными учреждениями в рамках государственной классификации инвалидности. Последний термин используется образовательными учреждениями в рамках закона США об образовании лиц с ограниченными возможностями. Он подразумевает наличие у ребенка задержки только одной сферы развития и, как следствие, потребности в специальном обучении. Каждый штат самостоятельно формулирует точное определение и порядок применения этого термина в соответствии с собственной трактовкой закона США об образовании лиц с ограниченными возможностями. Многие штаты используют этот термин для описания нарушений развития у детей <9 лет.
б) Этиология. Причиной возникновения нарушения интеллектуального развития являются многочисленные факторы, оказывающие свое патогенное влияние в/утробно, во время родов, в послеродовом периоде и в раннем детстве. К ним относятся инфекции, травмы, недоношенность, гипок-сия/ишемия, токсические воздействия, метаболические и эндокринные нарушения, недостаточное питание и генетические аномалии. Тем не менее у 2/3 пациентов трудно установить причину нарушения интеллектуального развития, объясняющую клинические проявления заболевания. Генетические и метаболические исследования лишь в 2/3 случаев позволяют выявить конкретный этиологический фактор, вызвавший расстройство. По-видимому, существуют две разные и частично пересекающиеся этиологические группы пациентов.
Легкое нарушение интеллектуального развития (IQ 50-70) в наибольшей степени связано с воздействием внешних негативных факторов, наибольшему риску влияния которых подвержены дети из семей с низким социально-экономическим статусом. Тяжелое нарушение интеллектуального развития (IQ <50) чаще всего обусловлено биологическими и генетическими причинами. В соответствии с этим диагностическую ценность дополнительные методы исследования будут представлять в случае тяжелого нарушения интеллектуального развития (>75%) и в меньшей степени — легкого нарушения интеллектуального развития (<50%). Считается, что по мере совершенствования технологических стандартов обследования и расширения знаний в этой области будет расти и количество выявленных биологических и генетических причин, вызывающих нарушение интеллектуального развития.
Внешние факторы, часто выявляемые при легкой форме нарушения интеллектуального развития, включают низкий социально-экономический статус семьи, проживание в развивающихся странах, низкий уровень материнского образования, недостаточное питание, а также недоступность услуг 30. Наиболее распространенными биологическими причинами легкого нарушения интеллектуального развития являются генетические/хромосомные синдромы, вызывающие множественные болыпие/малые врожденные аномалии (напр., велокардиофациальный синдром, синдромы Вильямса (Williams) и Нунан (Noonan)), ЗВУР, недоношенность, перинатальные повреждения, в/утробное воздействие ПАВ, в т.ч. вызывающих зависимость (включая алкоголь), а также аномалии половых хромосом. Часто встречаются случаи семейного наследования заболевания.
У детей с тяжелой формой нарушения интеллектуального развития биологическую причину заболевания (обычно пренатальную) можно установить в — 3/4 всех случаев. К ним относятся: хромосомные болезни (напр., синдромы Дауна (Down), Вольфа-Хиршхорна (Wolf-Hirschhorn) и делеции 1p36), др. генетические и эпигенетические нарушения (напр., синдромы ломкой Х-хромосомы, Ретта (Rett), Ангельмана (Angelman) и Прадера-Вилли (Prader-Willi)), аномалии развития ГМ (напр., лиссэнцефалия), а также врожденные нарушения обмена в-в и нейродегенеративные заболевания (напр., мукополисахаридозы) (табл. 1). Несиндромальные случаи тяжелого нарушения интеллектуального развития м.б. результатом врожденных либо возникающих de novo генетических мутаций, а также микроделеций и микродупликаций, не выявленных при стандартном хромосомном анализе.
В настоящее время обнаружено >700 генов, ответственных за появление несиндромальных форм нарушения интеллектуального развития. Врожденные генетические аномалии м.б. вызваны менделевским (АуД de novo, АуР, Х-сцепленными) / неменделевским типами наследования (импринтинг, метилирование, дефекты митохондрий). Мутации, возникшие de novo, могут иметь и др. фенотипические проявления, такие как РАС / судорожный синдром; их наличие в большей степени предполагает присутствие плейотропных генетических мутаций. В соответствии с имеющимися данными о том, что к ЗВУР наиболее часто приводят патогенные воздействия в период раннего эмбриогенеза, можно сделать вывод, что чем раньше пренатально возник сбой, тем тяжелее будут его последствия.
Обследование на предмет установления этиологического фактора следует проводить во всех случаях ОЗР/нарушения интеллектуального развития. Известно лишь ок. 80 расстройств (все они метаболические), при которых лечение может уменьшить выраженность основных симптомов заболевания. Однако помимо влияния на течение заболевания существует ряд др. причин, которые должны побудить медработников к поиску этиологии нарушения интеллектуального развития. К ним относятся возможность получить представление о сопутствующих заболеваниях / поведенческих отклонениях, узнать прогноз и ОПЖ пациента, оценить возможный риск рождения в семье детей с такой же патологией (консультирование по планированию), оценить потенциальные возможности членов семьи по психологическому принятию ситуации; кроме того, пациент и его родственники смогут получить расширенный доступ к услугам и социальной поддержке, а также лучше понять суть заболевания в надежде на появление новых методов лечения.
При опросе семей, в которых есть дети с нарушением интеллектуального развития неустановленной этиологии, было выявлено, что родители однозначно хотели бы узнать причину заболевания ребенка, если бы у них появилась такая возможность.
в) Эпидемиология. Частота встречаемости нарушений интеллектуального развития зависит от используемых диагностических критериев, методов диагностики, географических и возрастных характеристик исследуемой популяции. На основании статистических законов нормального распределения нарушения интеллектуального развития должны выявляться у 2,5% населения Земли (на основании одного только теста IQ), 75% случаев которых находятся в диапазоне от легкой до умеренной степени. Вариабельность показателей, вероятно, является следствием разл. влияния внешних факторов на возникновение легких форм нарушения интеллектуального развития, наблюдаемых в разных популяциях.
В то же время показатели распространенности тяжелого нарушения интеллектуального развития относительно стабильны. В общемировом масштабе распространенность нарушения интеллектуального развития составляет 16,4, 15,9 и 9,2 случая на 1000 человек населения соответственно в странах с низким, средним и высоким уровнем доходов. Метаанализ исследований, проведенных по всему миру в 1980-2009 гг., выявил, что общая распространенность расстройства составляет 10,4:1000 человек. Нарушения интеллектуального развития чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек. Частота легкой формы у мальчиков выше в 2 раза по сравнению с девочками, а тяжелой — в 1,5 раза. Отчасти это объясняется большим количеством Х-сцепленных случаев, проявляющихся в т.ч. и нарушениями интеллектуального развития. В наибольшей степени это характерно для синдрома ломкой Х-хромосомы.
В США в рамках школьных программ, поддерживаемых федеральным правительством, в 2014-2015 гг. из 1000 учащихся в возрасте 3-5 лет ок. 12 детей получили помощь в связи с наличием у них нарушения интеллектуального развития, а среди учащихся в возрасте 6-21 год этот показатель составил 6,2:1000 детей и подростков. В 2012 г. Национальное исследование здоровья детей показало, что распространенность нарушения интеллектуального развития среди американцев 2-17 лет составляет 1,1%. Существует несколько причин, по которым количество детей с подтвержденным легким нарушением интеллектуального развития оказалось ниже ожидаемого. Во-первых, выявить легкие формы заболевания сложнее, чем тяжелые, поэтому некоторые специалисты отсрочивают постановку диагноза, пытаясь дать ребенку шанс.
Во-вторых, данные расходятся из-за использования методик, которые не позволяют диагностировать легкое нарушение интеллектуального развития в раннем возрасте, установить РАС без уточнения IQ, ошибочно диагностируют детям с легким нарушением интеллектуального развития расстройство развития речи / специфическое нарушение способности к обучению; нежелания ставить диагноз учащимся из малообеспеченных семей / представителям меньшинств. В некоторых случаях расстройства поведения могут отвлечь специалиста от имеющейся у ребенка когнитивной дисфункции.
Кроме гиподиагностики, низкая распространенность легкого нарушения интеллектуального развития м.б. обусловлена мерами, принимаемыми ООЗ и системой образования по профилактике недоношенности и обеспечению программ раннего вмешательства, а также как результат внедрения таких программ, как Head Start. Несмотря на то что количество детей, получающих коррекционную помощь по программе федеральной классификации нарушений интеллекта с 1999 г., сократилось, из-за включения в эту группу пациентов с задержкой развития общие статистические цифры сохранились примерно на том же уровне.
Распространенность тяжелого нарушения интеллектуального развития существенно не изменилась с 1940-х гг. и составляет 0,3-0,5%. Многие тяжелые нарушения интеллектуального развития, связанные с генетическими/ВПР ГМ, на сегодняшний день не поддаются профилактике и лечению. Кроме того, появление новых форм данной патологии уравновесило наблюдающееся в последнее время снижение статистических показателей распространенности тяжелого нарушения интеллектуального развития, достигнутого в результате совершенствования системы оказания МП. Хотя пренатальная диагностика и последующее прерывание беременности могут снизить распространенность синдрома Дауна, а скрининговое обследование новорожденных способствовать раннему лечению фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза, уровень заболеваемости не снижается из-за роста числа случаев воздействия ПАВ на плод и выживаемости недоношенных детей с ОНМТ.
г) Патология и патогенез. Ограниченность наших знаний о патологии НС при нарушениях интеллектуального развития хорошо иллюстрирует тот факт, что в 10-20% случаев стандартные методы исследования ГМ у людей с тяжелыми нарушениями интеллектуального развития не выявляют каких-либо значимых отклонений. В большинстве случаев это умеренные неспецифические изменения, мало коррелирующие со степенью интеллектуального дефекта и включающие в себя микроцефалию, гетеротопию серого в-ва в подкорковой области, нетипичное регулярно-столбчатое расположение коры и более плотный характер расположения нейронов. Лишь в небольшой доле случаев выявляются специфические изменения дендритной и синаптической организации с дисгенезией дендритных шипов / пирамидных нейронов коры, а также с нарушением роста дендритных деревьев.
Программирование ЦНС включает процесс индукции; созревание ЦНС определяется генетическими, молекулярными, аутокринными, паракринными и эндокринными эффектами. Рецепторы, сигнальные молекулы и гены имеют большое значение для развития ГМ. Поддержание разл. нейронных фенотипов в ГМ взрослого человека вовлекает в работу те же генетические транскрипты, которые играют решающую роль в развитии плода, при этом активируются сходные механизмы передачи в/клеточных сигналов.
По мере того как секвенирование нового поколения позволит нам лучше идентифицировать генетические аберрации, соответствующие определенным фенотипам, мы сможем глубже исследовать генетические и молекулярные механизмы нарушений интеллектуального развития. На основе растущей базы знаний о патофизиологии процесса будут разработаны целевые методы лечения, призванные обойти существующие/скорректировать вновь выявленные нарушения. Напр., было показано, что применение ингибиторов гистондеацетилазы способствует ликвидации структурных и функциональных нейрональных нарушений на моделях мышей с синдромом Кабуки (Kabuki). Этот синдром обусловлен нарушением метилирования гистонов, что приводит к снижению интеллекта разной степени тяжести и формированию специфических черт лица.
д) Клинические проявления. Ранняя диагностика нарушения интеллекта способствует раннему специализированному вмешательству, определению круга способностей, постановке практических задач, снижению тревоги у родителей и лучшему принятию ребенка обществом. Большинство таких детей впервые попадают в поле зрения педиатра в младенчестве — либо из-за имеющегося дисморфизма и связанных с ним нарушений развития, либо в связи с несоответствием установленным возрастным нормам (табл. 2, 3). Не существует каких-либо специфических физических признаков нарушения интеллекта, однако самыми ранними симптомами, которые обращают на себя внимание педиатра, могут стать именно разл. формы дисморфизма. При этом они могут находиться в рамках одного генетического синдрома (синдрома Дауна) / быть изолированными (как при микроцефалии / задержке развития).
К сопутствующим нарушениям развития относятся судорожные расстройства, ДЦП и РАС.
Большинство детей с нарушениями интеллектуального развития не успевают за развитием сверстников. В раннем младенчестве причины несоответствия возрастным нормам включают отсутствие зрительной/слуховой реакции, нетипичный мышечный тонус (гипо-/гипертонус) / необычную осанку, а также трудности с кормлением. В возрасте 6-18 мес наиболее характерной жалобой является задержка развития крупной моторики (отсутствие навыков сидения, ползания, ходьбы). Задержка речевого развития и проблемы поведения являются самыми частыми причинами беспокойства >18 мес (табл. 4). Для некоторых детей с легкими нарушениями интеллектуального развития диагноз не устанавливается даже в ранние школьные годы.
Ограничения ребенка проявляются только тогда, когда требования школьной программы постепенно возрастают и ученики переходят от задачи «научиться читать» к необходимости «читать, чтобы учиться».
Подростки с легкими нарушениями интеллектуального развития обычно находятся в курсе текущих событий и вполне осведомлены о том, «кто», «что» и «где». Их ограничения становятся очевидными только после того, как возникают вопросы «почему» и «как». Если взаимодействие ведется на поверхностном уровне, то легкие нарушения интеллектуального развития у этих детей могут не заподозрить даже профессионалы — напр., учителя со специальным образованием / медработники. Из-за стигмы, которая сопровождает нарушения интеллектуального развития, подростки могут использовать эвфемизмы, чтобы не считаться «глупыми»/«отсталыми», и поэтому могут говорить про себя, что у них нарушена способность к обучению, дислексия, нарушения речи, что они просто неспособные ученики.
Некоторые люди с нарушениями интеллектуального развития копируют поведение, принятое в их социальной среде, чтобы быть в ней принятыми. Они м.б. «социальными хамелеонами» и перенимать моральные принципы той группы, к которой они привязаны. Некоторые из них скорее хотят считаться «плохими», чем «некомпетентными».
Нарушение интеллектуального развития у детей носит непрогрессивный характер; потеря уже достигнутых возрастных этапов развития / прогрессирование симптомов указывают на наличие др. патологии.
е) Диагностическая оценка. Нарушение интеллектуального развития является одной из наиболее частых причин направления ребенка на консультацию детского генетика. Основанием для этого служат отдельные, но весьма схожие рекомендации по диагностической оценке, разработанные Американским колледжем медицинской генетики, Американской академией неврологии (ААР), а также Американской академией детской и подростковой психиатрии. Нарушение интеллектуального развития — это диагноз с неоднородной клинической картиной, при котором только часть этиологических синдромов можно идентифицировать благодаря классическим нарушениям строения лица и тела.
Если диагноз не м.б. поставлен после соответствующего сбора анамнеза и физикального обследования, то первым рекомендуемым шагом в диагностике нарушения интеллекта является хромосомный микроматричный анализ. Секвенирование следующего поколения представляет собой новую сферу диагностики с использованием широких панелей генов (экзома / всего генома), что увеличивает диагностическую ценность и практическую значимость генетического тестирования при подозрении на нарушение интеллектуального развития. Др. часто используемые мед. диагностические тесты для детей с нарушениями интеллектуального развития включают нейровизуализацию, метаболическое исследование и ЭЭГ (рис. 1).
Рисунок 1. Алгоритм оценки состояния ребенка с необъяснимой общей задержкой развития (ОЗР) / нарушением интеллектуального развития. ГУК — гуанидиноуксусная кислота; ГАГ — гликозаминогликаны; КТС — комплекс туберозного склероза; ПСЭ — полное секвенирование экзома; ПСГ — полное секвенирование генома; Х-сцепленные гены нарушения интеллекта; PTEN (phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome) — гомолог фосфатазы и тензина, белок, который кодируется геном PTEN
Решения относительно постановки этиологического диагноза должны приниматься на основании истории заболевания, семейного анамнеза, данных физикального осмотра и пожеланий семьи. В табл. 5 приведены КР и диагностическая ценность тест-методик, которые помогают правильно оценить состояние ребенка с ОЗР / нарушением интеллектуального развития. Диагностическая ценность тестов растет по мере увеличения степени задержки развития.
Микроматричный анализ заменил кариотипирование в качестве теста первой линии, поскольку он способен выявлять те аномалии, которые недоступны кариотипированию. Микроматричный анализ также может помочь обнаружить варианты неизвестного значения / доброкачественные генетические варианты, поэтому его следует использовать только в сочетании с генетической консультацией. Кариотипирование по-прежнему играет важную роль в тех случаях, когда имеется подозрение на наличие инверсий, сбалансированных ДНК-вставок и противоположных транслокаций. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH; англ. fluorescence in situ hybridization) и исследование субтеломерного гетерохроматина в значительной степени были замещены микроматричным анализом, однако иногда они все еще используются при наличии конкретных показаний.
Если результаты микроматричного анализа не являются диагностическими, точность выявления тяжелого несиндромного нарушения интеллектуального развития во многих случаях можно повысить путем использования полного секвенирования экзома. Использование секвенирования всего экзома в качестве тестирования первой линии может являться экономически более выгодным, а также значительно сократить время до постановки диагноза и обеспечить более высокую конечную диагностическую ценность по сравнению с традиционным методом диагностики.
Всем детям с ОЗР рекомендовано проведение молекулярно-генетического анализа для исключения синдрома ломкой Х-хромосомы. Диагностическая ценность этого исследования наиболее высока у лиц мужского пола с умеренным снижением интеллекта, физическими особенностями и/или наличием нарушения интеллектуального развития в семейном анамнезе, а также у лиц женского пола с менее выраженными когнитивными нарушениями, проявляющимися высокой застенчивостью, и соответствующим семейным анамнезом (включая преждевременную недостаточность яичников и поздний синдром тремора/ атаксии). Для детей с выраженным семейным анамнезом нарушений интеллектуального развития, сцепленных с Х-хромосомой, может оказаться полезным специфическое исследование генов / всей хромосомы. У девочек с умеренными и тяжелыми нарушениями целесообразным м.б. проведение тестирования на синдром Ретта (MECP2, метил-CpG-связывающий белок 2).
Детям с прогрессирующими неврологическими нарушениями, регрессом развития и острыми поведенческими изменениями необходимо проведение метаболического исследования, как показано на рис. 1. Некоторые специалисты являются сторонниками более широкого применения метаболических исследований у детей с нарушением интеллектуального развития, поскольку т.о. можно выявить состояние, которое поддается лечению (рис. 2, табл. 6). Если у ребенка отмечается развитие приступов, похожих на судорожные припадки, ему следует провести ЭЭГ, хотя, кроме непосредственного исключения судорог, это обследование обычно является бесполезным. Проведение МРТ ГМ может предоставить полезную информацию для разработки правил по уходу за ребенком с микро-/макроцефалией, отслеживания изменений кривой роста головы, асимметричности ее формы, новых/очаговых неврологических изменений, судорог.
Рисунок 2. Сводная таблица излечимых врожденных нарушений метаболизма, которые м.б. обнаружены с помощью метаболических исследований; каждое исследование может выявить не <2 нарушений (максимально — 22), является доступным и недорогим. В каждом блоке представлены результаты конкретных скрининговых тестов и перечислены количество и типы излечимых врожденных нарушений метаболизма, которые можно идентифицировать с их помощью. AGAT (arginine:glycine amidinotransferase) — аргининтлицинамидинотрансфераза; GAMT (guanidinoacetate N-methyltransferase) — гуанидиноацетат N-метилтрансфераза; SCOT (succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase) — сукцинил-КоА:3-кетокислотно-КоА-трансфераза; SSADH (succinic semialdehyde dehydrogenase) — дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы
При помощи МРТ можно выявить значительное количество малых маркеров церебральной дисгенезии у детей с нарушением интеллектуального развития, однако эти маркеры обычно не позволяют выявить конкретной этиологии.
У некоторых детей со слабо выраженными физическими/неврологическими отклонениями также м.б. биологические причины нарушения интеллектуального развития, которые можно идентифицировать (см. табл. 2, 3). При определении того, насколько интенсивно будет проводиться поиск причин нарушения интеллектуального развития у ребенка, необходимо учитывать следующие факторы.
• Какова степень задержки развития и сколько ребенку лет? Если речь идет о легком/неощутимом характере задержки, особенно у детей младшего возраста, вероятность установления этиологии нарушений будет ниже.
• Дают ли история болезни, семейный анамнез и результаты физикального осмотра основание предполагать наличие конкретного нарушения, тем самым повышая вероятность установления диагноза? Планируют ли родители еще одного ребенка, есть ли у пациента братья/ сестры? Если да, то, вероятнее всего, следует сделать акцент на поиске тех нарушений, которые можно выявить доступными методами пренатальной диагностики / для которых имеется специфическое лечение на ранней стадии.
• Какие пожелания есть у родителей? Некоторые родители мало заинтересованы в поиске причин нарушения интеллектуального развития у их ребенка, в то время как другие настолько поглощены желанием узнать диагноз, что им бывает трудно выполнять назначения до его установления. Нужно уважать весь спектр возможных ответных реакций и предоставлять рекомендации в контексте образования родителей.
ж) Дифференциальная диагностика (ДД). Одна из важных задач для педиатров — раннее распознавание и диагностика дефицита когнитивных функций. Наблюдательный подход, реализуемый с целью ранней диагностики нарушений интеллектуального развития, должен носить многогранный характер. Следует внимательно прислушиваться к словам родителей, когда они делятся своими переживаниями и наблюдениями относительно развития их ребенка. Следует учитывать мед., генетические и экологические факторы риска. Младенцы, находящиеся в группе высокого риска (если во время беременности были отмечены недоношенность, злоупотребление ПАВ матерью, имелись перинатальные повреждения), должны быть зарегистрированы в программах последующего наблюдения за новорожденными.
В рамках этих программ на протяжении первых двух лет жизни дети проходят периодические медосмотры с целью выявления отставания в развитии; если оно обнаруживается, таких детей следует направлять на участие в программах раннего вмешательства. Достижение основных этапов развития следует регулярно регистрировать во время профилактических осмотров. ААР была создана схема для наблюдения и скрининга развития ребенка.
Перед постановкой диагноза «нарушение интеллектуального развития» следует рассмотреть и др. расстройства, которые могут влиять на когнитивные способности и адаптивное поведение. К ним относятся как состояния, имитирующие нарушение интеллектуального развития, так и др. заболевания, при которых есть нарушения интеллектуального развития. Дефицит со стороны органов чувств (тяжелая потеря слуха и зрения), коммуникативные расстройства, устойчивые судорожные состояния, плохо контролируемые расстройства настроения и серьезный неуправляемый дефицит внимания могут имитировать симптомы нарушения интеллектуального развития. Некоторые прогрессирующие неврологические расстройства также могут проявляться в форме нарушения интеллектуального развития до того момента, когда станут заметны признаки регресса. У многих детей, страдающих ДЦП / РАС, есть нарушения интеллектуального развития.
ДД нарушения интеллектуального развития с изолированной формой ДЦП основываются на том, что в последнем случае двигательные навыки затрагиваются в большей степени, чем когнитивные. Кроме этого, для ДЦП характерно наличие патологических рефлексов и изменение тонуса мышц. При РАС языковые способности и навыки социальной адаптации страдают в большей степени, чем навыки невербального мышления, тогда как при нарушениях интеллектуального развития обычно наблюдается более равномерное снижение социальных, адаптивных и когнитивных навыков, а также мелкой моторики.
з) Диагностическое психологическое тестирование. Формальная диагностика нарушений интеллектуального развития требует проведения индивидуальных тестов для оценки умственных способностей и адаптационной функции.
Шкалы развития Бейли (Bayley) для младенцев и малышей (BSID-III; англ. Bayley Scales of Infant and Toddler Development) являются наиболее часто используемым инструментом для оценки интеллекта детей. Применение этих шкал позволяет оценить когнитивные, языковые, моторные, поведенческие, социально-эмоциональные и общие адаптивные способности детей 1-42 мес. На основании полученных результатов рассчитываются индекс психического развития (MDI; англ. Mental Developmental Index) и индекс психомоторного развития (PDI; англ. Psychomotor Development Index; показатель двигательной компетентности). Шкалы Бейли позволяют дифференцировать младенцев с тяжелыми нарушениями интеллектуального развития и типично развивающихся детей, однако использование этой методики менее эффективно, если речь идет о легких нарушениях интеллектуального развития.
Наиболее часто используемый психологический тест для детей >3 лет — шкала Векслера (Wechsler). Шкала интеллекта Векслера для детей дошкольного и младшего школьного возраста, версия 4 (WPPSI-IV; англ. Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence) применяется у детей с умственным развитием, соотносимым с возрастом 2,5-7,6 года. Для детей с умственным развитием, которое соотносится с возрастом >6 лет, используется шкала интеллекта Векслера для детей, версия 5 (WISC-V; англ. Wechsler Intelligence Scale for Children). Обе шкалы содержат множество подразделов для оценки вербальных и трудовых навыков. Хотя дети с нарушениями интеллектуального развития обычно имеют низкие оценки по всем подшкалам, иногда они получают средний балл в одной/нескольких тестируемых областях деятельности.
На практике для оценки адаптивных функций используются несколько нормированных шкал. Напр., в шкале адаптивного поведения Вайнленда (VABS-3; англ. Vineland Adaptive Behavior Scale) используются полуструктурированные интервью с родителями и воспитателями/ учителями для оценки адаптивного поведения в следующих четырех сферах: общение, навыки повседневной жизни, социализация, моторные навыки. К др. тестам для оценки адаптивного поведения относятся шкалы независимого поведения Вудкок-Джонсона (пересмотренные) (Woodcock-Johnson Scales of Independent Behavior-Revised), диагностическая шкала адаптивного поведения Американской ассоциации по проблемам умственного развития и нарушениям развития (DABS; англ. Diagnostic Adaptive Behavior Scale) и система оценки адаптивного поведения (ABAS-3; англ. Adaptive Behavior Assessment System).
Как правило (но не всегда), существует зависимость между оценками по интеллектуальным и адаптивным шкалам. Однако важно понимать, что на адаптивное поведение могут влиять как реалии окружающей среды, так и семейные/культурные ожидания.
Основные практические адаптационные навыки (такие как прием пищи, одевание и гигиена) более восприимчивы к терапевтическим воздействиям, чем показатель IQ. Способности к адаптации также в большей мере могут изменяться с течением времени, что м.б. связано с основным заболеванием / с ожиданиями среды.
и) Осложнения. Для детей с нарушением интеллектуального развития характерна более высокая частота снижения остроты зрения и слуха, а также неврологических, ортопедических, поведенческих и эмоциональных расстройств, чем для типично развивающихся детей. У детей с нарушением интеллектуального развития эти дополнительные проблемы зачастую обнаруживаются с опозданием. При отсутствии лечения ассоциированные расстройства могут оказать даже более негативное влияние на состояние ребенка, чем само по себе нарушение интеллектуального развития.
Чем более выражено нарушение интеллектуального развития, тем выше количество и степень тяжести сопутствующих расстройств. При этом понимание причины возникновения нарушений интеллектуального развития может помочь предсказать наиболее вероятные из них. Синдром ломкой Х-хромосомы и алкогольный синдром плода приводят к высокой частоте поведенческих расстройств; синдром Дауна имеет множество соматических осложнений (гипотиреоз, СОАС, ВПС, подвывих атлантоосевого сустава). Сопутствующие нарушения могут потребовать постоянного применения физиотерапии, трудотерапии, речевой терапии, поведенческой терапии, а также наличия оборудования для адаптации и транспортировки, очков, слуховых аппаратов и ЛС. Неспособность должным образом определять и лечить эти состояния может помешать успешному развитию у таких детей нормальных способностей и функций, что, в свою очередь, приведет к трудностям в школе, дома и в окружающей социальной среде.
к) Профилактика. Примеры основных программ для предотвращения нарушений интеллектуального развития включают:
• повышение осведомленности населения о неблагоприятном воздействии алкоголя и наркотиков на плод (наиболее распространенной предотвратимой причиной нарушения интеллектуального развития в западном обществе является воздействие алкоголя на плод);
• поощрение использования безопасных сексуальных практик, предотвращение подростковой беременности и содействие развитию раннего дородового ухода, причем основной упор следует делать на профилактические программы по ограничению передачи заболеваний, способных вызвать врожденную инфекцию (таких как сифилис, токсоплазмоз, ЦМВ, ВИЧ);
• предотвращение травм путем поощрения использования ограждений, перил и оконных замков во избежание падений и др. повреждений в условиях дома, которые можно избежать. Следует также использовать соответствующие ремни безопасности во время вождения, носить защитный шлем при езде на велосипеде/скейтборде и избегать контактов с огнестрельным оружием;
• предотвращение отравлений путем обучения родителей разл. способам того, как прятать от детей ЛС и потенциально ядовитые в-ва;
• реализация программ вакцинации в целях снижения риска развития нарушений интеллектуального развития, вызванных энцефалитом, менингитом и врожденной инфекцией.
Выявление определенных заболеваний до появления симптомов может помочь вовремя начать лечение, которое способно предотвратить развитие неблагоприятных последствий. Примерами являются государственный тандемный масс-спектрометрический скрининг (который в большинстве штатов включает в настоящее время не <50 редких генетических нарушений), а также программа проверки слуха у новорожденных и профилактика отравления свинцом у детей дошкольного возраста. Кроме того, в определенных группах населения проведение скрининга на наличие сопутствующих состояний также может помочь ограничить степень инвалидности и максимально увеличить уровень функциональных способностей. Ежегодная проверка состояния ЩЖ, зрения и слуха у ребенка с синдромом Дауна является одним из примеров досимптомного обследования при расстройстве, связанном с нарушением интеллектуального развития.
л) Лечение. Хотя сами по себе основные симптомы нарушения интеллектуального развития обычно не лечатся, многие ассоциированные расстройства поддаются коррекции, и потому их раннее выявление позволяет достичь хороших результатов. Большинство детей с нарушением интеллектуального развития не страдают ассоциированными по-веденческими/эмоциональными расстройствами. В то же время сложности с поведением (агрессия, аутоагрессия, оппозиционное вызывающее поведение) и психические заболевания (расстройства настроения и тревожные расстройства) встречаются в этой популяции с большей частотой, чем среди детей с типичным интеллектом. Эти поведенческие и эмоциональные нарушения являются основной причиной размещения детей в специализированных учреждениях, повышения уровня стресса в семье, снижения перспектив трудоустройства и уменьшения возможностей социальной интеграции.
У детей с более тяжелым нарушением интеллектуального развития некоторые поведенческие и эмоциональные расстройства бывает труднее диагностировать в связи с ограничением способностей ребенка к пониманию, общению, интерпретации и обобщению. Др. расстройства маскируются нарушением интеллектуального развития.
Напр., определенные трудности может представлять выявление СДВГ при умеренном/тяжелом нарушении интеллектуального развития, равно как и диагностика расстройств мышления (психоза) у пациентов с РАС и нарушением интеллектуального развития.
Несмотря на то что психические заболевания имеют, как правило, биологические причины и поддаются лечению, расстройства поведения могут возникать в результате несоответствия между способностями ребенка и потребностями в определенной ситуации, а также в связи с наличием соматических заболеваний и семейных проблем. Патологическое поведение может являться следствием попыток ребенка начать общение, привлечь внимание и избежать разочарования. При оценке сложностей с поведением необходимо также учитывать, соответствует ли оно умственному возрасту ребенка, а не хронологическому возрасту. Когда вмешательство все же необходимо, уменьшить выраженность некоторых поведенческих проблем может изменение окружающей среды, напр. более благоприятная обстановка в классе. Полезными являются методы управления поведением, но в определенных ситуациях также м.б. уместным назначение психофармакологических ЛП.
На сегодняшний день не существует ЛС, которые бы влияли на основные симптомы нарушения интеллектуального развития. Однако проводятся испытания нескольких ЛС для лечения конкретных заболеваний с установленными биологическими механизмами возникновения (напр., ингибиторы mGluR5 при синдроме ломкой Х-хромосомы, ингибиторы mTOR при туберозном склерозе). Ожидается, что в будущем фармакологические ЛП смогут изменять естественное течение когнитивных расстройств у пациентов с этими нарушениями. В настоящее время медикаментозная терапия является наиболее оправданной в лечении поведенческих и психических расстройств, обусловленных нарушением интеллектуального развития. Назначение психофармакологических ЛП обычно направлено на коррекцию специфических симптомокомплексов, в т.ч. СДВГ (стимулирующие ЛП), самоповреждающего поведения и агрессии (нейролептики), а также тревоги, ОКР и депрессии (СИОЗС). Даже если схема лечения окажется успешной, ее следует пересматривать не реже одного раза в год, чтобы оценить необходимость продолжения терапии.
м) Меры поддержки и диспансерного наблюдения. Каждому ребенку с нарушением интеллектуального развития необходим доступ в МО, где есть педиатр, всегда готовый ответить на вопросы членов семьи, помочь скоординировать уход за ребенком и обсудить все возникающие проблемы. Влияние, оказанное педиатром на пациента и его семью, может сохранять свой «+» эффект даже спустя десятилетия. Роль педиатра включает участие в профилактических мероприятиях, раннюю диагностику патологических состояний и выявление ассоциированных с ними дефицитов, организацию соответствующей диагностики и лечения, реализацию междисциплинарного подхода, оказание первичной МП, а также защиту интересов ребенка и семьи. Следует применять комбинированные стратегии ведения детей с нарушением интеллектуального развития, при которых усилия специалистов затрагивают все аспекты жизни ребенка: здоровье, образование, социальные взаимодействия и развлекательную активность, а также поведенческие проблемы и сопутствующие нарушения. Кроме того, следует оказывать поддержку родителям и родственникам.
1. Первичная медицинская помощь. Первичная МП детям с нарушением интеллектуального развития включает следующие важные компоненты.
• Оказание того же объема первичной МП, который положен детям аналогичного хронологического возраста.
• Рекомендации на будущее, соответствующие уровню функционального развития ребенка: прием пищи, пользование туалетом, посещение школы, предотвращение несчастных случаев, половое воспитание.
• Оценка соматических аспектов, имеющих непосредственное отношение к заболеванию ребенка, напр.: стоматологический осмотр детей с бруксизмом, оценка состояния ЩЖ при синдроме Дауна и функции сердца при синдроме Вильямса.
ААР была опубликована серия руководств по ведению детей со специфическими генетическими нарушениями, сопровождающимися нарушением интеллектуального развития (синдромом Дауна, синдром ломкой Х-хромосомы и синдромом Вильямса). При обращении таких пациентов за первичной МП следует ставить цели и соответствующим образом менять программы коррекции. Следует также принять решение о том, какая дополнительная информация может потребоваться для будущего планирования/объяснения того, почему ребенок не оправдывает ожиданий. Возможно, потребуется назначение проведения др. исследований (напр., стандартизованного психологического/педагогического тестирования).
2. Междисциплинарный подход. Педиатр несет ответственность за организацию консультаций др. специалистов для постановки диагноза «нарушение интеллектуального развития», а также за координацию оказания мед. услуг. Оказываемые консультативные услуги могут включать области психологии, патологии речи, физиотерапии, трудотерапии, аудиологии, питания, ухода и социальной работы. Кроме того, к ним могут относиться и мед. консультации: напр., по вопросам нарушения развития НС, неврологии, генетике, физиотерапии и реабилитации, психиатрии, поведенческим проблемам у детей, хирургии.
Обеспечение ранней коррекции и наличие в школе специально обученного персонала являются не менее важными факторами для подготовки и оценки адекватности индивидуального плана помощи семье ребенка / его личного индивидуального плана образования. При этом семья должна быть неотъемлемым участником планирования и управления этим процессом. Уход должен быть ориентирован на семью и учитывать ее культурные особенности. Следует по возможности поощрять детей старшего возраста участвовать в планировании и принятии решений.
3. Периодический пересмотр. Способности ребенка и нужды его семьи со временем меняются. По мере того как ребенок растет, необходимо предоставлять ему и его семье все больше информации, а также переоценивать поставленные ранее цели и корректировать потребности в тех или иных вспомогательных программах. Периодическому пересмотру должна подвергаться информация о состоянии здоровья ребенка, а также о том, как он справляется с разл. задачами дома, в школе и др. общественных местах. Может оказаться полезной и др. информация, напр. результаты стандартизованного психологического/педагогического тестирования.
Повторную оценку следует проводить регулярно через равные промежутки времени (каждые 6-12 мес в период раннего детства), а также в любое время, если состояние ребенка не соответствует ожиданиям, если он переходит из одной системы оказания услуг в другую. Последнее особенно актуально во время перехода к статусу взрослого, начиная с 16 лет (как это предусмотрено поправками закона США об образовании лиц с ограниченными возможностями от 2004 г.) и до достижения 21 года, когда обязанности по уходу должны быть переданы системам, предусмотренным для работы со взрослым населением.
4. Федеральные и образовательные услуги. Образование является единственной наиболее важной дисциплиной, связанной с лечением детей с нарушением интеллектуального развития. Образовательная программа должна соответствовать потребностям ребенка и учитывать его сильные и слабые стороны. В соответствии с федеральным законодательством основой для разработки индивидуальной образовательной программы для детей школьного возраста являются уровень развития ребенка, его потребность в поддержке и уровень самостоятельности, который планируется достичь.
Кроме специальных образовательных программ, семьи детей с нарушением интеллектуального развития остро нуждаются в социальной поддержке, оказываемой на федеральном/государственном уровне. Все штаты предлагают программы для детей с ограниченными возможностями развития. В рамках этих программ детям и взрослым, имеющим на это право, оказываются разнообразные услуги на дому / в учреждениях по месту жительства. Это м.б. поддержка на дому, услуги по координации ухода, предоставление места проживания и дополнительные возможности для лечения. В каждом штате для детей с ограниченными возможностями также есть разл. программы в рамках Medicaid waiver.
Дети с нарушением интеллектуального развития, проживающие в семьях с низким социально-экономическим статусом, должны иметь право на получение дополнительного социального дохода (пособие). Следует отметить, что по некоторым оценкам в 2012 г. >40% детей с нарушением интеллектуального развития не получали пособие, на которое они имели право. Такая ситуация указывает на то, что этот потенциальный ресурс остается незадействованным в отношении многих семей.
5. Досуг и активный отдых. Необходимо учитывать потребности ребенка в социализации и развлечениях. В то время как маленьких детей с нарушением интеллектуального развития обычно вовлекают в игровую деятельность со здоровыми детьми, подростки с той же проблемой зачастую не имеют возможностей для соответствующего социального взаимодействия. Взрослые с нарушением интеллектуального развития намного реже принимают участие в общественной жизни, чем др. люди. Это подчеркивает важность того, что с малых лет необходимо поощрять детей с такими нарушениями участвовать в разл. социальных взаимодействиях: танцах, поездках, свиданиях, внеклассных занятиях, и др. социально-развлекательных мероприятиях. Следует особенно поощрять занятия спортом, даже если ребенок не склонен к соперничеству, поскольку регулярные ФН имеют множество преимуществ, включая контроль МТ, развитие координации, тренировку ССС и улучшение самооценки.
6. Семейное консультирование. После рождения ребенка с нарушением интеллектуального развития многие семьи хорошо адаптируются к этой ситуации, однако некоторые сталкиваются с эмоциональными/социальными трудностями. В этой группе детей гораздо чаще, чем среди населения в целом, отмечаются случаи родительской депрессии, жестокого обращения с детьми и пренебрежения ими. В вопросах воспитания и преодоления трудностей в семье имеют значение следующие факторы: стабильность брака, хорошая самооценка родителей, ограниченное количество братьев и сестер, более высокий социально-экономический статус, более низкая степень инвалидности / связанных с ней нарушений (особенно поведенческих), адекватные ожидания родителей и принятие диагноза, поддержка со стороны др. родственников, а также доступность общественных программ и услуг кратковременного замещающего ухода за ребенком. В семьях, для которых эмоциональное бремя, связанное с рождением ребенка с нарушением интеллектуального развития, оказалось слишком велико, неотъемлемой частью плана лечения должны стать семейное консультирование, группы поддержки для родителей, кратковременный замещающий уход за ребенком и оказание мед. услуг на дому.
7. Переход ко взрослой жизни. Переход к взрослой жизни у подростка с ограниченными интеллектуальными возможностями может стать периодом, полным стресса и хаоса, причем как для самого ребенка, так и для его семьи — так же, как это бывает у молодых людей с неизмененным интеллектом. Успешный переход коррелирует с повышением качества жизни в будущем, однако он требует серьезного заблаговременного планирования. Как правило, при переходе из системы ухода за детьми к системе помощи по уходу за взрослыми семьи обнаруживают, что принципы работы, системы и услуги здесь более фрагментированы, менее доступны и в них сложнее ориентироваться.
Необходимо рассмотреть несколько сфер, которые затрагивает этот переход, такие как образование и трудоустройство, здоровье и жизнь, финансы и независимость, социальная и общественная активность. Конкретные вопросы, требующие решения, включают: переход ко взрослому мед. обслуживанию, определение потребности в помощи по принятию решений (напр., в формате опекунства / мед. доверенности), назначение соответствующих государственных льгот после выхода из социальных программ для молодежи (напр., получение дополнительного социального дохода и МП), организацию оптимальных жилищных условий, подачу заявления на участие в государственных программах помощи инвалидам, а также планирование вступления в наследство для опекунов лиц с нарушением интеллектуального развития (напр., создание трастов для специальных нужд).
После окончания средней школы следует тщательно рассмотреть возможные варианты как для продолжения образования, так и для выхода на рынок труда, чтобы в конечном счете обеспечить трудоустройство по месту жительства. Несмотря на то что трудоустройство является критическим элементом адаптации к жизни в социуме для лиц с нарушением интеллектуального развития, трудоустроенными являются, по некоторым оценкам, только 15% из них. При этом по сравнению с работниками, не имеющими инвалидности, для лиц с нарушением интеллектуального развития размер заработной платы и компенсаторные выплаты значительно отличаются. Раннее планирование и расширение возможностей могут помочь уменьшить количество преград на пути к трудоустройству. Послешкольное среднее специальное образование может представлять собой обучение в колледже / профессиональную подготовку. Выбранная сфера занятости должна быть адаптирована к интересам и способностям человека. К возможным вариантам относятся: конкурентная занятость, занятость для людей с инвалидностью, программы перехода от средней школы к работе, программы с кураторством от работодателя, а также ваучерные программы, ориентированные на потребителя.
н) Прогноз. У лиц с тяжелыми нарушениями интеллектуального развития часто очевидный прогноз уже в раннем детстве. В свою очередь, легкое нарушение интеллектуального развития не всегда является пожизненным состоянием. Некоторые дети могут в раннем возрасте соответствовать критериям ОЗР, однако позже это расстройство может перерасти в более специфическое нарушение развития (напр., коммуникативное расстройство, аутизм, специфическую неспособность к обучению, пограничное развитие интеллекта). Др. дети с диагнозом легкого нарушения интеллектуального развития могут приобрести достаточные навыки адаптивного поведения за период обучения в школе и больше не соответствовать этому диагнозу в подростковом/юношеском возрасте. Кроме того, эффекты созревания и пластичности могут также привести к переходу ребенка из одной диагностической категории в другую (от умеренного к легкому нарушению интеллектуального развития). И наоборот, некоторые дети, которым первоначально поставлен диагноз неспособности к обучению / коммуникативного расстройства, м.б. не в состоянии поддерживать прежний темп когнитивного развития и со временем попасть в диапазон нарушений интеллектуального развития.
Вызывает обеспокоенность очевидно более высокая распространенность нарушений интеллектуального развития в странах с низким и средним уровнем доходов, если учитывать ограниченность доступных там ресурсов. Реабилитация по месту жительства — это программа, на протяжении последних четырех десятилетий продвигаемая ВОЗ в странах с низким уровнем доходов. Эта программа является инструментом для использования имеющихся общественных ресурсов для нужд людей с ограниченными возможностями и призвана повысить уровень их интеграции и участия в жизни социума. На сегодняшний день программа внедряется в >90 странах, однако ее эффективность пока еще предстоит определить.
Долгосрочные результаты для лиц с нарушениями интеллектуального развития зависят от следующих факторов: первопричины расстройства, степени когнитивных нарушений и дефицита адаптивного поведения, наличия ассоциированных соматических заболеваний и нарушений развития, а также от возможностей семьи. Большую роль играют поддержка и образовательные услуги, предоставляемые детям и их семьям со стороны школы и местного сообщества (табл. 7). Повзрослев, многие люди с легкими нарушениями интеллектуального развития способны обрести экономическую и социальную независимость, обладая функциональной грамотностью, однако им может потребоваться периодическое стороннее наблюдение (особенно в условиях социального/экономического стресса). Большинство из них успешно живут в социуме — либо самостоятельно, либо под присмотром взрослых.
Цель образования для лиц со средним нарушением интеллектуального развития — повышение способностей к адаптации и совершенствование академических и профессиональных навыков, которые необходимы для выживания и успешной самореализации во взрослом мире (см. табл. 7). Концепция программ занятости с поддержкой для людей с инвалидностью оказалась очень полезной; наставники обучают их выполнять конкретные задачи непосредственно в тех условиях, где они будут работать в дальнейшем, минуя тем самым потребность в защищенном рабочем месте и приводя к успешной рабочей адаптации. Такие ученики обычно живут либо дома, либо под присмотром в специальных учреждениях.
Люди с тяжелым/глубоким нарушением интеллектуального развития во взрослом возрасте обычно нуждаются в обширной/тотальной поддержке (см. табл. 7). Они могут страдать от сочетанных нарушений, таких как ДЦП, поведенческие расстройства, эпилепсия и нарушения со стороны органов чувств, которые еще больше ограничивают их адаптивную функцию. Они могут выполнять простые задания, находясь под наблюдением. Большинство людей с такой степенью нарушения интеллектуального развития могут жить в социуме при условии наличия соответствующей помощи.
ОПЖ людей с легким нарушением интеллектуального развития аналогична таковой в общей популяции и характеризуется наступлением смерти в первой половине восьмой декады жизни. Тем не менее у людей с тяжелы-ми/глубокими нарушениями интеллектуального развития ОПЖ снижена в любой возрастной группе, предположительно вследствие наличия сопутствующих серьезных неврологических/соматических расстройств, при этом средний возраст наступления смерти среди таких людей составляет ок. 55 лет. Поскольку люди с нарушением интеллектуального развития живут дольше и имеют высокий уровень сопутствующих заболеваний во взрослом возрасте (напр., ожирения, АГ, СД), в настоящее время это состояние является одним из самых дорогостоящих из всей заболеваний МКБ-10 со средним уровнем затрат на лечение в течение всей жизни, равным 1-2 млн долларов на человека. Приоритетными направлениями в работе педиатров являются улучшение системы оказания МП в детском возрасте, облегчение перехода во взрослую систему оказания мед. услуг, обеспечение высококачественной интегрированной амбулаторной МП всем лицам с нарушением интеллектуального развития.
