Расстройства аутистического спектра (РАС) — группа нейробиологических заболеваний, манифестирующих в раннем детстве. Их ключевыми особенностями являются нарушения коммуникации и взаимодействия в социуме, сопровождающиеся ограниченными и повторяющимися паттернами поведения. Клиническая картина РАС очень вариабельна у разных пациентов, а также меняется в процессе развития конкретного ребенка.
На сегодняшний день не существует какого-либо диагностического маркера РАС. Именно поэтому постановка точного диагноза требует тщательного изучения истории болезни и непосредственного наблюдения за поведением ребенка.
а) Диагностические критерии и симптомы. Диагностические критерии, описываемые в DSM-5, сконцентрированы вокруг симптомов в двух основных областях (табл. 1). Чтобы соответствовать критериям РАС, симптомы должны впервые возникнуть в период раннего развития и иметь существенное влияние на функциональное состояние ребенка, а также не должны объясняться интеллектуальной отсталостью или общей задержкой развития. В табл. 2 представлены связанные с РАС симптомы, которые не включены в критерии DSM-5.
Ранее все случаи РАС были объединены под названием первазивных расстройств развития и включали в себя различные поддиагнозы, в т.ч. аутическое расстройство, первазивные расстройства развития без дополнительных уточнений, а также синдром Аспергера. Однако исследования не подтвердили целесообразность такого разделения; в нынешней диагностической парадигме любому человеку, у которого ранее было выявлено одно из этих расстройств, должен быть установлен диагноз РАС.
Симптомы могут возникнуть рано, уже в младенчестве; так, вялая реакция на собственное имя и необычное использование предметов являются сильными предикторами риска развития РАС. Однако симптомы, появившиеся до 12 мес, не так надежны для прогнозирования постановки диагноза в дальнейшем. Дети с более легкой формой расстройства могут не иметь никаких симптомов вплоть до наступления дошкольного или школьного возраста, когда социальные требования к взаимодействию со сверстниками и участию в групповой деятельности становятся выше.
1. Социальная коммуникация и социальное взаимодействие. Люди с РАС испытывают трудности с пониманием социальных взаимоотношений и вступлением в них. Проблемы являются выраженными и затрагивают три основные сферы: совместное социальное взаимодействие (социально-эмоциональную взаимность), невербальную коммуникацию и понимание смысла социальных взаимоотношений. Клиническая картина может варьироваться в зависимости от степени тяжести и особенностей развития. Постановка диагноза РАС требует обязательного наличия симптомов, относящихся к каждой из трех сфер (табл. 3).
2. Социально-эмоциональная взаимность. Недостаточность социальных взаимодействий при РАС может варьироваться от активного избегания контактов или сниженной реакции на ситуацию социального общения до наличия интереса к общению, но без способности инициировать контакт и поддерживать взаимодействия со сверстниками или взрослыми. Маленький ребенок с РАС не реагирует, когда его зовут по имени, испытывает трудности в ситуациях, когда нужно что-то другому показывать или чем-то делиться, а также предпочитает играть в одиночестве.
Кроме того, ребенок не реагирует на попытки других поиграть с ним, не принимает участия в ролевых играх, таких как прятки или игры с мячом. Более старшие дети с РАС могут интересоваться сверстниками, но не знают, как начать игру или присоединиться к ней. Ребенок не умеет поддерживать разговор, поэтому может наблюдаться ситуация, когда он либо очень подробно говорит на интересующую его тему, либо внезапно прекращает разговор.
У младших детей часто ограничены способности к играм, требующим воображения или ролевых навыков. Старшие дети могут участвовать в играх, однако им не хватает гибкости, и потому они могут быть очень требовательными по отношению к сверстникам. Некоторые дети с РАС хорошо взаимодействуют со взрослыми, при этом общение со сверстниками дается им с трудом.
- Невербальное коммуникативное поведение. Трудности с невербальным общением проявляются ограничением зрительного контакта и отсутствием указательного жеста. Дети также не реагируют на взгляд со стороны других и их указательную жестикуляцию. Зрительный контакт используется ими только для передачи очень важных просьб, при этом они испытывают трудности с координацией невербального и вербального общения. У детей с РАС очень ограниченный диапазон мимических и эмоционально-выразительных средств.
3. Развитие, поддержание и понимание смысла взаимоотношений. Дети с РАС имеют ограниченное представление о социальных взаимоотношениях. Им сложно понять разницу между настоящим другом и случайным знакомым. Они с трудом улавливают нюансы человеческих отношений и то, почему ожидающие ждут от них того или иного поведения. Они плохо осознают личные границы и часто слишком сближаются с другими. Кроме того, им бывает сложно понять эмоции людей или догадаться о них, в свою очередь они не склонны делиться с ними своими чувствами или удовольствиями. Подростки и молодые люди испытывают трудности с участием в групповых взаимодействиях, а также с построением романтических отношений.
4. Ограниченное и повторяющееся поведение. Для постановки диагноза РАС необходимо наличие двух из четырех ограниченных и повторяющихся паттернов поведения, которые обсуждаются ниже.
- Стереотипные моторные движения или речевые обороты. Стереотипные движения и повторяющееся поведение включают взмахи руками, движения пальцами, раскачивание, выпады, прыжки, бег и вращение вокруг своей оси, а также повторяющиеся речевые обороты (напр., повторение слов сразу после их произнесения). Могут присутствовать повторяющиеся игровые паттерны, такие как выстраивание объектов в ряд, многократное включение и выключение света или открывание и закрывание дверей, вращение предметов или раскладывание игрушек определенным образом.
У очень маленьких детей ясельного возраста этих повторяющихся паттернов может и не быть, однако они могут появиться по мере развития ребенка. Стереотипные движения меняются со временем, и у детей старшего возраста они чаще связаны с недостаточно развитыми когнитивными функциями.
- Стремление к однообразию. Дети с РАС с трудом переносят перемены в жизни и др. изменения привычного уклада. Они настаивают на соблюдении сложившихся жизненных распорядков, режима дня и очень расстраиваются из-за неожиданных событий и новых ситуаций. Они могут повторять сценарии, заимствованные из шоу и фильмов либо просматривать одну и ту же часть видео по несколько раз. Нетерпимость к переменам достигает выраженных масштабов, серьезно влияющих на жизнь самого ребенка и его семьи.
- Ограниченные интересы. Этот симптом проявляется наличием ярко выраженных интересов, которые кажутся необычными по сравнению с тем, что наблюдается у сверстников. Младшие дети предпочитают ограниченный набор игрушек или держат небольшие предметы в каждой руке. Более старшие дети предпочитают тот или иной рассказ или фильм. Интересы могут быть такими же, как у их сверстников (напр., фильмы Диснея, «Лего», «Поезд Томас»), однако степень их выраженности необычно сильна.
В др. случаях интересы могут быть как интенсивными по своим проявлениям, так и странными: напр., марки автомобилей, номера машин, вентиляторы или системы отопления. Подобные интересы препятствуют нормальному социальному взаимодействию; ребенок может захотеть говорить только о том, что ему нравится, или жестко настаивать на том, чтобы сверстники воспроизводили конкретный сюжет.
- Гипо- и гиперреактивность в ответ на сенсорные стимулы. Дети с РАС проявляют чрезмерную чувствительность к сенсорным стимулам, таким как шум, запахи или текстура. Они могут кричать, когда слышат сирену или звук пылесоса, подавиться пищей определенного вкуса или задыхаться, ощущая какой-то конкретный запах. Такие дети могут отказаться носить ту или иную одежду, сильно расстраиваются из-за купания, стрижки ногтей и волос. Некоторые из них, наоборот, испытывают большую потребность в сенсорных стимулах.
Дети могут начать безостановочно прыгать или обниматься, нюхать или лизать предметы или людей. Маленькие дети могут неожиданно трогать лицо или волосы др. людей.
Постановка диагноза РАС на основании критериев DSM-5 может быть затруднена, если ребенок слишком маленький и у него мало выражено повторяющееся поведение, двигательные стереотипии и однообразие интересов. В исследованиях, отслеживающих развитие маленьких детей из группы высокого риска (у которых есть старший брат или сестра с РАС), было показано, что эти дополнительные симптомы могут проявиться только со временем. У клиницистов, выявляющих РАС, обычно это вызывает дилемму, поскольку в данном случае недостаточно симптомов для ранней постановки диагноза и направления ребенка к специалистам по коррекционной помощи.
5. Степени тяжести согласно DSM-5. Степень тяжести РАС зависит от объема помощи, необходимой для компенсации дефицита в сфере социальной коммуникации, коррекции ограниченного и повторяющегося поведения. По степени тяжести различают следующие градации пациентов: «нуждающиеся в поддержке» (1-я степень), «нуждающиеся в существенной поддержке» (2-я степень), «нуждающиеся в значительной поддержке» (3-я степень) (табл. 4).
6. Уточнения для постановки диагноза, устанавливаемые DSM-5. Формализованная диагностика РАС включает в себя также документирование сопутствующих состояний, в т.ч. когнитивных и/или языковых нарушений, влияния на больного любых соматических, генетических или средовых факторов, а также др. неврологических и поведенческих расстройств, включая кататонию (табл. 5). Это помогает лучше описать клиническую картину в каждом отдельном случае, а также гарантирует то, что при постановке диагноза симптомы рассматривались в контексте когнитивного и речевого развития ребенка.
б) Эпидемиология. Согласно информации CDC, распространенность РАС составляет 1:59 человек. Эта цифра значительно увеличилась за последние 25 лет, в первую очередь по причине улучшения диагностики и возрастания числа выявленных случаев, а также из-за того, что в аутистический спектр были включены более легкие формы расстройства. Среди пациентов преобладают лица мужского пола над женским (в соотношении 4:1). Распространенность выше среди родных братьев/сестер (вероятность выявления у них данного диагноза составляет до 10%) и в особенности — у однояйцевых близнецов.
Не было обнаружено никаких различий в распространенности расстройства у пациентов разной расовой или этнической принадлежности. У представителей расовых меньшинств и среди населения с низким социально-экономическим статусом диагноз обычно устанавливается в более поздние сроки.
в) Этиология. Считается, что этиология РАС обусловлена нарушением нейронных связей и зависит в первую очередь от генетических вариаций, влияющих на развитие ГМ на ранних стадиях. В экспериментальных моделях на животных и при исследовании людей с РАС выявлены изменения объема ГМ и плотности нервных клеток в лимбической системе, мозжечке и лобно-височной области. Авторами одного из исследований при помощи МРТ зафиксированы отклонения в раннем развитии ГМ детей 6-12 мес. Они описывались как «чрезмерное расширение площади поверхности коры», причем их наличие ассоциировалось с более поздним развитием ребенка и нарушением социальных навыков. Функциональные исследования демонстрируют наличие у таких детей отклонений в сфере обработки информации, особенно если этот процесс связан с базовыми социальными навыками (напр., распознавание лиц).
Нарушения раннего развития ГМ, вероятно, поддаются лечению. Опыт раннего применения развивающей терапии у маленьких детей с РАС продемонстрировал ее возможности в отношении нормализации электрофизиологического ответа на зрительные стимулы, в т.ч. на лица людей.
С РАС связаны многочисленные гены, которые вовлечены в процесс регуляции развития ГМ и синаптической передачи. Речь идет о мутациях, включающих в себя большие генетические делеции или дупликации, а также небольшие изменения нуклеотидной последовательности. Эти мутации могут как передаваться по наследству, так и возникать de novo. Гетерозиготные генные мутации, такие как делеция или дупликация в генах 15q11.2 или 16p11.2, имеют различную экспрессивность среди членов одной семьи. Редкие рецессивные мутации более характерны для популяций с высоким уровнем кровнородственных браков. Среди пациентов с генетическими синдромами (напр., ломкой Х-хромосомы, Дауна, Смита-Лемли-Опица, Ретта, Ангельмана, Тимоти и Жубера), а также с нарушениями метаболизма и митохондриальной функции частота РАС выше, чем в общей популяции (табл. 5).
Кроме того, есть свидетельства влияния на развитие РАС внешних факторов. Риск возникновения у ребенка РАС растет с увеличением материнского или отцовского возраста.
К развитию РАС могут приводить факторы, влияющие на в/утробную среду, такие как ожирение или избыточный вес матери, короткий промежуток времени после предыдущей беременности, преждевременные роды и некоторые пренатальные инфекции (напр., краснуха, ЦМВ). Эпигенетическая модель считается одним из возможных этиологических объяснений развития РАС; люди с генетическими факторами риска могут быть более чувствительны к тем внешним воздействиям, которые способны влиять на раннее развитие ГМ.
Несмотря на частые опасения родственников в отношении возможного влияния вакцин и используемых при их производстве консервантов на возникновение РАС, нет никаких доказательств, подтверждающих это. Многочисленные исследования и метаанализы не смогли продемонстрировать связь между вакцинацией и возникновением данного расстройства.
г) Дифференциальная диагностика (ДД). ДД сложна, поскольку многие симптомы, характерные для РАС, встречаются и при др. заболеваниях. Наиболее важно в раннем возрасте исключать расстройства речевого развития, интеллектуальное недоразвитие или общую задержку развития, а также потерю слуха. Дети с расстройством речевого развития могут иметь трудности в социальной коммуникации и играх; тем не менее их социальные и игровые навыки обычно соответствуют уровню владения языком. Кроме того, у них нет ограниченного и повторяющегося поведения и необычной речевой продукции, такой как, напр., речевые «сценарии».
Диагноз нарушения социальной коммуникации также отличается от РАС отсутствием ограниченного и повторяющегося поведения. Дети с интеллектуальным недоразвитием или общей задержкой развития могут отставать от сверстников в развитии общения и навыков взаимодействия, у них также может наблюдаться стереотипное поведение. Однако выраженность социальных и коммуникативных навыков обычно соответствует уровню развития их когнитивных и адаптационных функций. У детей с потерей слуха также могут выявляться некоторые «тревожные сигналы» РАС — напр., слабая реакция на свое имя. Однако невербальные коммуникативные и игровые навыки у таких детей развиты в соответствии с возрастом. Кроме того, у них отсутствует ограниченное и повторяющееся поведение.
При проведении ДД РАС у старших детей необходимо учитывать возможное наличие нарушений внимания, проблем с обучением и регуляции настроения. Дети с СДВГ могут иметь трудности с поддержанием зрительного контакта. Они также могут не реагировать на обращение к ним по имени. Однако причиной этого является плохая концентрация внимания, а не отсутствие навыков социальной коммуникации. Кроме того, дети с СДВГ способны разделять эмоциональные переживания других. Они не испытывают проблем с социальной коммуникацией, и у них отсутствуют стереотипии. У детей с социальной тревогой и др. тревожными расстройствами также могут наблюдаться некоторые симптомы, характерные для РАС. У робких детей нередко отмечается плохой зрительный контакт и безынициативность при общении в социуме.
Тревожные дети, как и пациенты с РАС, могут сопротивляться переменам и предпочитают привычный распорядок дня, однако при этом у них сохраняется интерес к межличностным взаимодействиям, и они эмоционально проницательны. При тревожных расстройствах отсутствуют проявления стереотипного поведения. Реактивное расстройство привязанности бывает трудно отличить от РАС, особенно у детей младшего возраста с наличием в анамнезе психологической травмы. Однако социальные контакты таких детей улучшаются при должной заботе с позитивным настроем.
Кроме того, часто РАС бывает сложно отличить от ОКР, тиков и стереотипного поведения. В целом стереотипное поведение скорее является методом самоуспокоения больного или следствием каких-либо его предпочтений, в то время как тики и компульсивные ритуалы в большей мере причиняют страдания. Дети с ОКР склонны к однотипному поведению и ритуалам, однако у них нет нарушений в сферах социальной коммуникации или взаимодействия. У детей со стереотипным двигательным расстройством не отмечается нарушения социальных навыков и признаков ограниченного и повторяющегося поведения. Для детей с синдромом Ландау-Клеффнера характерна потеря навыков понимания речи (словесно-слуховая агнозия) и произнесения слов (афазия), ассоциированная с эпилептическими припадками, начинающимися во время сна. В отличие от РАС, для этого синдрома характерно нормальное развитие в раннем возрасте с последующей потерей речевой функции в 3-6 лет.
д) Коморбидные состояния. До 50% лиц с диагнозом РАС также имеют нарушения интеллекта различной степени тяжести — от легкой до тяжелой (см. табл. 5). Нарушение интеллекта более выражено в случае наличия у таких пациентов сопутствующих генетических заболеваний и эпилепсии. С РАС зачастую связано расстройство речевого развития, в т.ч. отставание в формировании экспрессивных, перцептивных или прагматических (социальных) речевых навыков. Уровень развития речи может варьироваться от ее полного отсутствия до возрастной нормы. Проблемы с ЖКТ, такие как запор, эзофагит и ГЭРБ, отмечаются почти у 70% детей с РАС. Эпилепсия встречается у 35% детей с РАС и имеет два пика заболеваемости: в раннем детстве и в подростковом периоде. Эпилепсия или неэпилептические судорожные припадки без двигательных проявлений могут быть причиной регресса психического развития у маленьких детей с РАС.
Дети с РАС подвержены более высокому риску возникновения расстройств внимания. В частности, невозможно привлечь внимание ребенка к тому, что ему не интересно. Одновременно наблюдается сверхсосредоточение на тех объектах и видах деятельности, которые ему нравятся. Состояние некоторых детей с РАС соответствует ДК СДВГ. Наличие РАС повышает вероятность возникновения тревожных расстройств (40% лиц) и расстройств настроения, особенно в подростковом возрасте. Дети с РАС подвержены высокому риску запугивания со стороны окружающих, из-за чего у них вторично может возникать раздражительность, тревога или депрессия.
Проблемы со сном, включая трудности засыпания, частые ночные пробуждения и аномальную структуру сна, наблюдаются у 50-80% детей с РАС. Есть данные о том, что у таких детей исходно нарушена секреция мелатонина. Использование перед сном телевизора, компьютера или планшета может оказывать подавляющее действие на секрецию мелатонина. Кроме того, у детей с РАС часто имеются проблемы с приемом пищи и посещением туалета, возникающие из-за неприятия новизны, высокой сенсорной чувствительности и приверженности однообразию. Многие дети с РАС питаются ограниченно и очень избирательны в пище. Они часто имеют избыточный вес, возможно, из-за большого количества съедаемых углеводов, низкой физической активности, из-за того, что родители нередко дают им пищу в качестве поощрения за хорошее поведение, а также по причине побочных действий ЛС, используемых для коррекции настроения и поведения.
Деструктивное поведение, напр. самоповреждения или проявления агрессии, весьма распространено у пациентов с РАС. Оно чаще наблюдается у лиц с низким уровнем когнитивного и речевого развития. Недостаток сна, дефицит питания, болевой синдром, эпилепсия и побочные эффекты ЛС также могут способствовать возникновению деструктивного поведения.
е) Скрининг. ААР рекомендует проводить скрининг на РАС всем детям 18-24 мес. Скрининг также следует осуществлять в группах высокого риска, напр., если в семье уже есть старший брат или сестра с РАС или если у родителей имеются конкретные опасения в отношении наличия у ребенка данного расстройства.
Скрининг проводится как посредством заполнения родителями контрольного чек-листа, так и путем непосредственной оценки состояния ребенка. Наиболее часто используемая скрининговая методика — модифицированный контрольный чек-лист для диагностики аутизма (пересмотренная версия) / интервью в динамике (MCHAT-R/FU). Он представляет собой 20-пунктный опросник для родителей, включающий также родительское интервью, заполняемый для промежуточной оценки состояния ребенка. MCHAT-R/FU используется для диагностики РАС у детей начиная с 16-30 мес.
ж) Диагностическая оценка. Диагностика РАС включает соматическое обследование, а также оценку когнитивной, речевой и адаптационной функций ребенка. Это может проводиться как в рамках одной мультидисциплинарной консультации, так и посредством посещения нескольких разных специалистов. Мультидисциплинарная оценка с участием клиницистов, имеющих опыт работы с РАС, является оптимальным вариантом для обеспечения высокой диагностической точности и разработки плана лечения. Формально правом постановки диагноза РАС обладают специалисты, занимающиеся отклонениями в развитии и поведении, специалисты по нарушениям развития НС, а также неврологи, психиатры и психологи. Другие специалисты, в т.ч. логопеды и врачи-реабилитологи, также должны привлекаться к процессу лечения в зависимости от возраста ребенка и имеющихся проблем.
P.S. В РФ психиатрический диагноз устанавливает врач-психиатр.
Диагностика РАС включает в себя непосредственное наблюдение за ребенком, производимое для оценки его социальных навыков и поведения. Неофициально наблюдение может быть дополнено структурированными диагностическими инструментами, такими как график диагностического наблюдения при аутизме, 2-е изд. (ADOS-2), и график диагностического наблюдения при аутизме: модуль для малышей (ADOS-T). Эти структурированные методики, основанные на анализе игрового взаимодействия, помогают оценить частоту и качество ответных реакций ребенка на обращение окружающих, умение инициировать и поддерживать взаимодействия с другими, способность к совместному наблюдению за происходящим и эмоциональной разделенности с другими, адаптивность поведения, а также наличие однообразного поведения.
Применение графиков ADOS-2 и ADOS-T не является обязательным для постановки точного диагноза. Кроме того, они не представляют собой независимые диагностические методы, скорее их можно использовать в качестве дополнения к подробному сбору анамнеза и наблюдению за ребенком. Рейтинговая шкала для оценки аутизма у детей, 2-е изд. (CARS-2), состоящая из 15 пунктов, является инструментом непосредственного клинического наблюдения, способным помочь врачам в диагностике РАС. Интервью для диагностики аутизма (пересмотренная версия) (ADI-R) — это большое клиническое интервью, используемое в основном в исследовательских целях, поскольку для его проведения требуется несколько часов. Среди прочих методик следует отметить стандартизированные оценочные шкалы для родителей и учителей, которые заполняются для оценки социальных навыков и поведения ребенка.
Соматическое обследование должно включать в себя тщательный сбор анамнеза, подробный физикальный осмотр, в т.ч. непосредственное наблюдение за поведением ребенка в процессе общения и игры. Кроме того, в обследование должны входить: измерение окружности головы, выявление возможных признаков дисморфизма и скрининг на туберозный склероз с использованием лампы Вуда. Детям с РАС следует провести генетическое тестирование (описанное ниже), аудиологическое обследование для исключения сниженного слуха, а при наличии аллотриофагии — тест на содержание свинца (табл. 6).
На сегодняшний день существует несколько специализированных клинических руководств по генетической оценке детей с диагнозом РАС. Было установлено, что результаты генетического тестирования влияют на принятие врачом того или иного решения, однако исследований, которые оценили бы их влияние на прогноз заболевания у ребенка, пока не проводилось. Американский колледж медицинской генетики рекомендует многоуровневый подход к проведению генетического тестирования.
1. Первый уровень. Всем детям с РАС показано проведение хромосомного микроматричного анализа. Результат хромосомного микроматричного анализа будет положительным у 10-15% лиц с РАС. Этот показатель возрастает до 30% в группе пациентов с сочетанными нарушениями, такими как сопутствующая микроцефалия, признаки дисморфизма, врожденные аномалии или судороги. Технология хромосомного микроматричного анализа допускает возможность определения вариативности числа копий, но не ошибок секвенирования ДНК, сбалансированные транслокации или отклонения в длине тринуклеотидных повторов. Именно поэтому всем лицам мужского пола с РАС рекомендуется дополнительный тест на синдром ломкой Х-хромосомы.
Необходимость проведения этого теста следует рассмотреть у девочек с морфологическими признаками синдрома ломкой Х-хромосомы, а также у пациентов, в семейном анамнезе которых отмечены случаи этого синдрома либо случаи Х-сцепленного нарушения интеллекта, синдром атаксии/тремора или рано возникшие проявления яичниковой недостаточности.
2. Второй уровень. Девочки с РАС должны пройти исследование на наличие мутаций в гене МеСР2, если результаты хромосомного микроматричного анализа оказались в норме. Мальчики с гипотонией, слюнотечением или частыми респираторными инфекциями должны пройти исследование на наличие делеций/дупликаций в гене МеСР2.
Все лица с диагнозом РАС с окружностью головы, превышающей среднюю более чем на 2,5 SD, должны пройти тестирование на мутацию в гене PTEN, поскольку у них есть высокий риск развития заболеваний, связанных с возникновением опухолей (гамартом) (синдром Коудена, синдромы, напоминающие синдром Протея, а также синдром Баннаян-Райли-Рувалькабы). Цитогенетическое исследование (кариотипирование) имеет меньшую диагностическую ценность, чем хромосомный микроматричный анализ. Его проведение рекомендуется в том случае, если микроматричный анализ недоступен, а также у детей с подозрением на наличие сбалансированной транслокации, напр. при наличии в анамнезе матери нескольких выкидышей.
План дальнейшего диагностического обследования ребенка с РАС составляется на основании истории болезни и клинической картины. Применение визуализирующих методов исследования ГМ показано при микроцефалии, значительном регрессе в развитии или в случае выявления очаговых нарушений при неврологическом осмотре. В связи с высокой частотой (до 25%) случаев макроцефалии при РАС ее наличие без каких-либо др. симптомов не является показанием для проведения визуализирующих исследований. При незначительном речевом регрессе (исчезновение нескольких слов) в возрасте 1-2 лет, который часто описывается при РАС, проведение МРТ не рекомендуется. Детям, состояние которых вызывает беспокойство в связи с судорогами, припадками или регрессом в развитии, следует провести ЭЭГ.
Метаболический скрининг показан детям с признаками метаболических или митохондриальных нарушений, таких как регресс в развитии, слабость, утомляемость, летаргия, циклическая рвота или судороги.
з) Лечение и наблюдение:
1. Информирование и обучение. Первичная терапия РАС проводится вне МО и включает в себя развивающие и образовательные программы. Были созданы многочисленные ресурсы, призванные помочь семьям в сложном процессе планирования лечения (табл. 7). На сегодняшний день наиболее эффективным методом признана интенсивная поведенческая терапия. Наилучшие результаты достигаются в случае как можно более раннего начала лечения и проведения его в высокоинтенсивном режиме. Программы должны разрабатываться индивидуально для каждого ребенка, и ни один подход не является универсальным.
Таблица 7. Информационные ресурсы для семей с детьми, страдающими аутизмом:
- Брошюра «Первые 100 дней» от портала Autism Speaks.
- Тематические руководства от портала Autism Speaks — по вопросам посещения стоматолога, принятия смены жизненных этапов, а также опеки
- Руководство ААСАР по медикаментозной терапии для родителей детей с РАС.
- Информация о сексуальности для лиц с нарушениями развития.
Кроме того, экспериментальные терапевтические методики, часто реализуемые в режиме высокой интенсивности и точности, трудно масштабировать и воспроизводить в условиях общества в целом. Изначально более высокие когнитивные и игровые навыки, а также навыки совместного наблюдения наряду с низкой выраженностью симптомов расстройства являются предикторами лучших результатов проводимой терапии по части коррекции основных клинических проявлений РАС, улучшения интеллектуальной и речевой функций.
Поведенческие подходы, основанные на принципах прикладного поведенческого анализа, включают в себя непосредственное обучение ребенка навыкам в режиме нарастающих нагрузок с использованием принципа подкрепления желаемого поведения. В ходе обучения проводится тщательный сбор и анализ данных для корректировки программы лечения. Комплексные модели, объединяющие поведенческие и развивающие подходы, основаны на формировании базовых навыков, таких как совместное наблюдение, обмен эмоциями и взаимное общение, доказали свою эффективность при лечении детей с РАС, особенно в раннем детском возрасте. Примеры: денверская модель раннего старта (ESDM), совместное внимание, символическая игра, вовлечение и регулирование (JASPER) и социальная коммуникация / эмоциональная регуляция / поддержка взаимодействий (SCERTS). Модели обучения родителей также являются многообещающими при оказании помощи детям младшего возраста.
Образовательные подходы, такие как лечение и образование детей с аутизмом и коммуникативными расстройствами (ТЕАССН), включают в себя структурированное обучение, визуальную поддержку и адаптацию среды к индивидуальным особенностям учащихся с РАС (таким как трудности в общении и понимании времени, а также потребность в однообразии). Эти подходы уже продемонстрировали свою эффективность в отношении когнитивных и адаптационных навыков. При оказании помощи детям старшего возраста с тяжело выраженными симптомами расстройства наиболее эффективной оказывается поведенческая терапия, используемая в дополнение к методикам адаптации к окружающей среде.
Речевая и языковая терапия может помочь развить словарный запас, улучшить понимание речи и прагматические навыки. Визуальная поддержка полезна детям с РАС также для улучшения понимания других, осознания того, что от ребенка ожидают окружающие, и для выражения собственных потребностей. Дополнительные коммуникативные подходы с использованием фотографий или картинок могут улучшить осознание ситуации и облегчить способность ребенка к общению. Существует большое количество вариантов с разными уровнями сложности, адаптивности и применяемых технологий. Использование дополнительных методов коммуникации не препятствует овладению вербальной речью. Напротив, поддержка речевого развития ребенка с помощью дополнительных средств может способствовать улучшению разговорной речи даже у старших детей.
Для детей и подростков школьного возраста используются дополнительные стратегии развития социальных навыков, которые могут применяться различными специалистами (включая логопедов, психологов и консультантов) как в школе, так и на дополнительных занятиях. Программы развития социальных навыков, включающие обучение сверстников-наставников, также демонстрируют высокую эффективность. Лицам с задержкой двигательного развития и трудностями в приобретении навыков адаптации, таких как одевание и пользование туалетом, может быть показано проведение трудо- и физиотерапии.
Обучение жизненным и профессиональным навыкам некоторых старшеклассников с РАС имеет решающее значение для достижения большей независимости в зрелом возрасте. Процесс обучения может быть сфокусирован на следующих тематиках: основы самообслуживания (одевание, гигиена), функциональные академические навыки (управление деньгами, банковская грамотность), заполнение заявления о приеме на работу или то, как общаться с незнакомцами и коллегами. Социальные навыки и рабочий инструктаж могут потребоваться даже тем подросткам, у которых когнитивные и академические навыки развиты хорошо, поскольку им приходится преодолевать негативное восприятие себя социумом и бороться с попытками их эксплуатации др. людьми.
2. Лечение сопутствующих расстройств. Часто возникает необходимость в назначении дополнительной лекарственной или поведенческой терапии для купирования сопутствующих расстройств при РАС. Судороги отмечаются почти у 35% детей с РАС и лечатся противоэпилептическими ЛП. Проблемы с ЖКТ (напр., запор, эзофагит, ГЭРБ) могут проявляться неспецифической раздражительностью, нарушением сна, самоповреждениями, агрессией, признаками боли или дискомфорта (такими как плач). С этими состояниями можно бороться при помощи тех же подходов, которые обыкновенно используются у типично развивающихся детей.
Методы коррекции сопутствующих нарушений внимания и настроения аналогичны тем, которые применяются у обычных детей. Стратегии, призванные улучшить структуру и организацию окружающего ребенка пространства, а также визуальные средства (напр., расписание) могут повысить внимательность и уменьшить тревогу. Для лечения тревожности и ОКР некоторым детям с РАС хорошо помогает модифицированная КПТ.
Внедрение стратегии гигиены сна и использование соответствующих поведенческих подходов, таких как структурированный распорядок сна, могут помочь ребенку преодолеть трудности с засыпанием. Другие проблемы медицинского характера, такие как эпилепсия или ГЭРБ, также мешают нормальному сну, поэтому требуют целенаправленной терапии. В тех случаях, когда поведенческие подходы оказываются неэффективны, необходимо рассмотреть медикаментозную терапию (методы лечения нарушений сна более подробно обсуждаются в отдельной статье на сайте - просим вас пользоваться формой поиска по сайту выше).
Детям с РАС часто требуется применять структурированные поведенческие подходы для приучения к туалету в сочетании с лечением, предотвращающим запоры. Для того чтобы решить проблему недостаточного калоража и низкого качества питания у детей с РАС, многие из которых придерживаются строго ограничительного питания, может потребоваться консультация диетолога и использование поведенческих техник при кормлении. Из-за недостаточного питания дети с РАС подвержены риску дефицитов кальция, витамина D и железа. Дети с избыточным весом также могут испытывать дефицит определенных питательных веществ вследствие однообразного питания, употребления узко ограниченного набора продуктов и игнорирования других.
- Раздражительность — неспецифический симптом, может быть проявлением болевого синдрома, тревоги, стресса или недостатка сна. Дети с РАС склонны к повышенной раздражительности из-за того, что им трудно адаптироваться к изменениям привычного жизненного уклада, а также в связи с ограниченными коммуникативными навыками. Борьба с раздражительностью включает тщательную диагностику возможных соматических заболеваний, которые могут вызывать боль, и выявление любых факторов, вызывающих у ребенка огорчение, — как дома, так и в школе. Причинами отрицательных эмоций могут быть любые события — от незначительных изменений в обычном распорядке дня до насилия или издевательств, о которых ребенок умалчивает. Лечение должно быть направлено в первую очередь на первопричину состояния.
Медикаментозные ЛП часто используют для лечения раздражительности при РАС, однако их следует применять только после того, как будут приняты все меры по устранению вызывающего раздражительность фактора.
3. Фармакологические препараты. В настоящее время не существует ЛС, которые устраняют основные проявления РАС. В то же время медикаментозные ЛП можно использовать для лечения конкретных сопутствующих состояний или симптомов (табл. 8; см. также табл. 5). Однако следует предупредить родственников о том, что эффект от назначения ЛС детям с РАС может быть незначительным, а частота возникновения побочных явлений — высокой по сравнению с обычными детьми.
Согласно предварительным данным, интраназальное введение нейропептида окситоцина может улучшить социальную функцию у детей с РАС, особенно если перед началом лечения выявлялся низкий уровень этого гормона.
Есть также данные в пользу использования стимуляторов, атомоксетина и α-агонистов для лечения СДВГ при РАС. СИОЗС могут применяться при тревоге и ОКР, а подросткам могут помочь при депрессии. Бензодиазепины назначают при ситуативной тревоге, возникающей, напр., в связи со стоматологическими и медицинскими процедурами либо во время полета на самолете. ЛП, используемые для лечения СДВГ и тревожности, могут вызывать излишнюю активацию или провоцировать возникновение раздражительности при РАС, поэтому их следует принимать под тщательным наблюдением врача.
P.S. Показания для окситоцина — стимуляция родовой деятельности и другая акушерская патология. Интраназальная форма препарата в настоящее время в РФ не зарегистрирована.
P.S. В РФ недостаточно данных по безопасности и эффективности страттера (атомоксетина) в возрасте до 6 лет.
P.S. В настоящее время в РФ ЛП из группы α-агонистов (α-адреномиметики) в качестве средств для лечения СДВГ при РАС не зарегистрированы.
Прием мелатонина может улучшить засыпание, однако не помогает бороться с ночным бодрствованием. Клонидин и тразодон эффективны для обеспечения наступления и поддержания сна. На сегодняшний день не существует ЛП, предназначенных специально для лечения бессонницы при РАС.
P.S. Мелатонин в РФ противопоказан до 18 лет (эффективность и безопасность препарата не установлены).
P.S. Клофелин (клонидин) в РФ противопоказан в детском и подростковом возрасте до 18 лет.
Агонисты α-адренорецепторов могут применяться у детей со значительным нарушением регуляции поведения. Существует два атипичных антипсихотических ЛП, рекомендованных FDA для коррекции раздражительности и агрессии у детей с РАС. Это рисперидон и арипипразол. Эффективность обоих ЛС в отношении снижения раздражительности, агрессии и частоты самоповреждений подтверждена данными научных исследований. Было также отмечено вторичное повышение концентрации внимания и уменьшение проявлений стереотипного поведения. К побочным эффектам этих ЛП относят увеличение веса, метаболический синдром, а также позднюю дискинезию и экстрапирамидные двигательные нарушения. Рекомендуется тщательный контроль лабораторных параметров. Для лечения повышенной раздражительности также применяются противоэпилептические ЛП из группы нормотимиков.
4. Дополняющие и альтернативные средства лечения. Семьи детей с РАС часто обращаются за помощью к специалистам, использующим лечебные подходы комплементарной и альтернативной медицины. Эти методы включают прием пищевых добавок, коррекцию рациона, а также применение средств телесной и физиотерапии.
Использование данных средств имеет низкую доказательную базу, не позволяющую указывать их в качестве методов обоснованной терапии РАС при информировании семьи. Зачастую родственники детей узнают об этих способах лечения от друзей, родственников или непосредственно от специалистов по альтернативной медицине или в интернете. Большинство этих методов не являются доказанно эффективными. В то же время существуют убедительные данные о том, что прием секретина и метод облегченной коммуникации неэффективны. Некоторые др. методики, такие как ГБО, хелатирующая терапия и прием высоких доз витаминов, признаны потенциально опасными.
Детям с однообразным питанием показан ежедневный прием поливитаминов и 400 ME витамина D, в то же время доказательств пользы назначения больших доз витаминов нет.
Детям, чувствительным к глютену, может быть показана пробная безглютеновая диета. Однако имеющиеся на сегодня данные не позволяют применять эти методы у всех детей с РАС.
P.S. В РФ секретин не зарегистрирован.
При обсуждении методов комплементарной и альтернативной медицины с семьей ребенка рекомендуется открытый стиль общения в формате сотрудничества, поощряющий родственников к откровенному рассказу о применяемых методах лечения ребенка и дающий возможность задавать врачу любые волнующие их вопросы. В частности, следует спросить, используют ли они какие-либо лечебные травы, пищевые добавки, иглоукалывание, массаж или хиропрактику и каковы результаты их применения. Необходимо предоставить семье достоверную информацию о потенциальных преимуществах и рисках любого из методов лечения. Следует рассказать о «лекарствах», позиционирующихся как средства от множества болезней, якобы не имеющих никаких побочных эффектов, или средствах, продаваемых самим врачом.
Поощряйте родственников определять конкретную цель или симптом для терапии, использовать в конкретный промежуток времени только одну методику и внимательно отслеживать реакцию на нее ребенка.
5. Переходный период. Преемственность оказания МП и социальной помощи пациенту во взрослом периоде — ключевая задача педиатра. В идеале этот процесс должен начинаться уже в 12-13 лет. Родители сталкиваются со сложной и разрозненной системой оказания помощи многими организациями, и им необходимо научиться ориентироваться в этом. Использование метода структурированных визитов, а также помощь координаторов по уходу за пациентом поможет молодым людям с РАС и их семьям принять правильное решение в отношении программы среднего и высшего образования, профессиональной подготовки, опеки, финансов, жилья и медицинского обслуживания.
Образовательные программы для старших классов должны включать индивидуализированную по содержанию профессиональную подготовку. Кроме того, они должны включать в себя инструкции по вопросам пола, близких отношений, безопасности и предотвращения насилия, а также финансов, путешествий и базовых навыков защиты себя. Лицам с высоко функциональным РАС может потребоваться поддержка во время обучения в колледже или после получения среднего образования, поэтому их стоит направить в государственные службы профессиональной реабилитации, а также к личным наставникам или консультантам. Семьям, дети в которых страдают выраженными когнитивными нарушениями, необходимо предоставление информации об услугах для взрослых инвалидов.
Родственников могут волновать вопросы о том, как подавать заявление на дополнительную социальную компенсацию или как происходит рассмотрение вопроса об опеке, медицинском и финансовом попечительстве, оформляемым на взрослого ребенка. Эти решения редко бывают простыми и потому должны рассматриваться индивидуально для каждого взрослого с РАС и его семьи.
и) Прогноз. РАС — это пожизненное состояние. Лишь очень малая доля лиц с РАС демонстрирует ярко выраженную положительную динамику в ответ на терапию, что дает возможность снять диагноз. Большинство пациентов достигают некоторого прогресса, но и во взрослом возрасте у них по-прежнему сохраняются особенности поведения и общения. Исследования прогноза РАС у детей свидетельствуют о том, что многие пациенты во взрослом возрасте остаются социально изолированы, не имеют работы, обеспечивающей заработок, не могут жить самостоятельно. У них выявляется высокий уровень депрессии и тревоги.
Не вполне ясно, каким образом учитывать эти данные в работе с детьми младшего возраста, проходящими в настоящее время интенсивную образовательную терапию. Существует непрерывно расширяющаяся сеть активистов, выступающих в роли адвокатов людей с РАС и подчеркивающих уникальные сильные стороны их психики. Если в качестве критериев брать достижения в развитии и обретение самостоятельности, то можно сказать, что более благоприятный прогноз наблюдается у пациентов с изначально более высоким уровнем когнитивного и речевого развития и меньшей выраженностью РАС на момент постановки диагноза.
