Нарушения концентрации тироксинсвязывающего глобулина (ТСГ) у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Отклонения в значениях уровня тироксинсвязывающего глобулина (ТСГ) не имеют клинического значения и не требуют лечения. Это обычно случайная находка при исследовании низких или высоких уровней Т4, которая может привести к путанице при диагностике гипотиреоза и гипертиреоза.
Врожденный дефицит ТСГ является Х-сцепленным доминантным признаком. Чаще всего он обнаруживается при проведении программ неонатального скрининга на гипотиреоз, согласно которым проводится измерение уровней Т4 в качестве основного скрининга.
У пациентов с данным нарушением отмечаются низкие уровни общего Т4 (обычно <4 мкг/дл) и повышенное поглощение Т3, однако уровни свободного Т4 и ТТГ в пределах нормы. Диагноз подтверждается, если в сыворотке крови низкий уровень ТСГ или он отсутствует. Лечение не требуется, однако может быть показано обследование членов семей с потенциальной возможностью данного нарушения для исключения неверного диагноза гипотиреоза в будущем. Дефицит ТСГ возникает у 1:1700 новорожденных мальчиков, у 36% из которых уровень ТСГ <1 мг/дл.
Более легкие формы дефицита ТСГ у 1:15000 новорожденных девочек, которые относятся к гетерозиготным носителям. Абсолютный дефицит ТСГ (сывороточный ТСГ <0,5 мг/дл) у девочек встречается крайне редко. Было описано >40 различных мутаций гена ТСГ, которые приводят либо к снижению уровня ТСГ, либо к уменьшению сродства ТСГ к Т4. Приобретенные причины дефицита ТСГ перечислены в табл. 1.
Избыток ТСГ — Х-сцепленное доминантное нарушение, которое возникает у -1:25000 человек. Изначально нарушение было обнаружено у взрослых, но при помощи программ неонатального скрининга его можно выявить и у новорожденных. Уровень Т4 повышен, Т3 также повышен (с разной степенью выраженности), ТТГ и свободный Т4 в норме, степень поглощения Т3 снижена.
Увеличение уровней ТСГ подтверждает диагноз. Было обнаружено, что уровни Т4 у новорожденных с этим нарушением >95 мкг/дл, а после 2-3 нед они снижаются до 20-30 мкг/дл. Частично такие высокие уровни Т4 могут быть связаны с повышением ТСГ у новорожденных в норме, в основном из-за действия эстрогенов матери. У пациентов с этим нарушением отмечается нормальная функция ЩЖ, но может быть показано обследование родственников для выявления других членов семьи, страдающих данной патологией. Приобретенные причины избытка ТСГ перечислены в табл. 1.
Семейная дисальбуминемическая гипертироксинемия — это АуД-заболевание, которое можно ошибочно принять за гипертиреоз. У пациентов обнаруживается аномальный тип альбумина с заметно повышенным сродством к Т4, что приводит к повышению концентрации Т4 в сыворотке крови. Уровни Т3 нормальные или слегка повышены. Однако уровни свободного Т4, а также свободного Т3 и ТТГ в пределах нормы, а у пациентов с данным нарушением может наблюдаться эутиреоз.
Видео физиология гормонов щитовидной железы - профессор, д.м.н. П.Е. Умрюхин
