Метаболические заболевания печени у детей, хотя и встречаются редко, в целом представляют собой значительную часть структуры заболеваемости и причин смертности. Это связано с тем, что печень играет центральную роль в синтетических, деструктивных и регуляторных путях, включающих метаболизм углеводов, белков, липидов, микроэлементов и витаминов.
Т.о., врожденные нарушения метаболизма приведут к метаболическим изменениям, дефициту или дефектам определенных ферментов, а также нарушениям транспорта белка, которые могут оказывать первичное или вторичное воздействие на печень (табл. 1). Заболевание печени может возникнуть, когда отсутствие фермента приводит к блокировке метаболического пути и неметаболизированный субстрат накапливается вблизи блока, а также если развивается дефицит основного в-ва, продуцируемого дистально к аберрантной хим. реакции, или происходит синтез аномального метаболита.
Спектр патологических изменений включает повреждение гепатоцитов с последующим нарушением др. метаболических функций, часто приводящее к циррозу и/или ЗНО печени, аномальное накопление липидов, гликогена или др. продуктов, проявляющихся в виде гепатомегалии, часто с осложнениями, характерными для нарушения метаболизма (гипогликемия с болезнью накопления гликогена), и отсутствие структурных изменений, несмотря на выраженные метаболические эффекты, как это наблюдается у пациентов с дефектами цикла мочевины.
Многие метаболические заболевания выявляются при проведении расширенного скрининга новорожденных. Имеются ДК, такие как аналогичное заболевание в семейном анамнезе или определение того, что появление симптомов тесно связано с изменением пищевых привычек; у пациентов при наследственной непереносимости фруктозы симптомы возникают после приема фруктозы (сахарозы). Клинические и лабораторные данные часто дают подтверждение.
При биопсии печени предполагается морфологическое исследование, возможность проведения исследования ферментов, а также количественные и качественные тесты разл. др. компонентов (напр., содержание меди в печени при болезни Вильсона (Wilson Samuel Alexander Kinnier)). Также возможен генетический/молекулярный диагностический подход. Такие исследования требуют сотрудничества опытных лабораторий и тщательного внимания к сбору и обработке проб.
Лечение зависит от конкретного типа дефекта, и, хотя они относительно редки, в целом метаболические заболевания печени составляют до 10% случаев показаний к трансплантации печени у детей, число которых м.б. недооценено, учитывая острый характер некоторых из этих состояний, что исключает полное диагностическое исследование до трансплантации.
Видео этиология, патогенез желтухи (повышения билирубина)
