Индийский детский цирроз - кратко с точки зрения педиатрии
Индийский цирроз детского возраста — это хроническое заболевание печени младенцев и детей раннего возраста, уникальное для индийского субконтинента, но варианты этого синдрома были описаны в др. популяциях и названы соответственно (тирольский или североамериканский детский цирроз).
Подобные индийскому циррозу детского возраста заболевания также были зарегистрированы на Ближнем Востоке, в Западной Африке и Центральной Америке. У пострадавших детей наблюдаются желтуха, зуд, вялость и гепатоспленомегалия с быстрым прогрессированием до цирроза печени.
При нелеченом тяжелом индийском циррозе детского возраста смертность составляет 40-50% в течение 4 нед. Гистологически индийский цирроз детского возраста характеризуется некрозом гепатоцитов, тельцами Мэллори (Mallory Frank Burr), в/печеночным фиброзом, воспалением и избыточным отложением меди в печени.
Лечение является поддерживающим, особенно на поздних стадиях заболевания. Хелатирование меди d-пеницилламином было полезным в случаях лечения в открытых клинических исследованиях преджелтушного индийского цирроза детского возраста, однако неясно, были ли эти случаи просто менее тяжелыми и спонтанно улучшились бы без лечения.
Этиология индийского цирроза детского возраста остается неясной. Когда-то считалось, что наиболее вероятной причиной является избыточное потребление меди в условиях генетической предрасположенности к интоксикации медью. Эпидемиологические данные показывают, что теория интоксикации медью маловероятна.
Повышенное содержание меди в печени обычно >700 мкг/г при индийском циррозе детского возраста, наблюдается только на поздних стадиях заболевания и сопровождается еще более высоким уровнем цинка, не являющегося гепатотоксичным металлом. Кроме того, загрязненная медью посуда, используемая для кормления детей и связанная с избыточным потреблением меди, обнаруживается только в 10-15% всех случаев.
Текущая гипотеза предполагает послеродовое использование местных гепатотоксических терапевтических средств, хотя определенный казуальный агент неизвестен. Североамериканский индийский цирроз детского возраста обусловлен мутациями в гене UTP4* (гомолог белка 4, ассоциированного с малой ядрышковой РНК U3).
P.S. * UTP4 (U3 small nucleolar RNA-associated protein 4 homolog) — гомолог белка 4, ассоциированного с малой ядрышковой РНК U3.
За последние несколько десятилетий, по мере повышения осведомленности об этой болезни, заболеваемость индийским циррозом детского возраста снизилась до такой степени, что в некоторых районах Индии она практически ликвидирована.
Однако установленные и нетипичные случаи, вероятно, упускаются из-за отсутствия гистологического подтверждения и недостаточной осведомленности о многогранных проявлениях и естественном течении этого заболевания.
