а) Двойная порфирия. Необычная модель образования предшественников порфирина и порфиринов, зарегистрированная у двух пациентов, может свидетельствовать о наличии мутаций в двух ферментах пути синтеза гема. У одного пациента наблюдались признаки острой порфирии и были обнаружены гетерозиготные мутации как СРОХ, так и ALAD.
У др. пациента отмечались симптомы ОПП и ПКП и были зарегистрированы мутации как HMBS, так и UROS. В др. зарегистрированных случаях дефицит одного или обоих ферментов установили путем определения уровней ферментов.
б) Порфирия, возникающая на фоне опухолей. В очень редких случаях гепатоцеллюлярные опухоли содержат и, предположительно, продуцируют избыточные количества порфиринов. Однако такие случаи не были тщательно изучены. Случаи, в которых гепатоцеллюлярные карциномы, осложняющие ПКП и острую печеночную порфирию, содержали бы большие количества порфиринов, не описаны.
У пациентов с развившимися миелодиспластическими или миелопролиферативными синдромами могут со временем проявляться эритропоэтические порфирии как результат клональной экспансии эритроидных клеток, содержащих недостаточное количество определенного фермента.
