Синдром, характеризующийся начинающимися в детстве медленно прогрессирующими атаксией, глухотой и расстройствами психики, был описан у 2 сибсов Коеппеске и у 5 сибсов Richards и Rundle.
Клинические данные. Данные осмотра. У больных из семьи, описанной Richards и Rundle, отмечалась выраженная атрофия периферической мускулатуры.
Нервная система. Нормальная в первые годы жизни психическая активность в дальнейшем постепенно ослабевала. К третьему десятилетию жизни у всех больных отмечалось глубокое слабоумие с I.Q. 25—49.
Несколько запаздывало начало ходьбы. На втором году жизни развитию ходьбы заметно мешала атаксия. К 4—5-летнему возрасту большинство больных могли ходить, но из-за резкой атаксии нуждались в поддержке. Несмотря на то что в раннем возрасте сухожильные рефлексы вызывались, к 10-летнему возрасту у большинства больных наблюдалась арефлексия. В течение второго десятилетия жизни появлялся легкий горизонтальный нистагм.
Половая система. У сибсов, описанных Richards и Rundle, наблюдалось недоразвитие вторичных половых признаков. Оволосение в подмышечных впадинах и на лобке было скудным, грудь плоская, менструации появлялись редко или совсем отсутствовали, наружные половые органы были недоразвиты.
Костная система. Во втором десятилетии жизни развились деформации стон, включающие карусиую, эквиноварусную деформацию и полую стопу. У 24-летнего больного, описанного Коеппеске, в шейном отделе позвоночника отмечался сколиоз, а в грудном отделе — кифоз. У некоторых больных имелась «когтеобразная» деформация кисти.
Мышечная система. Во всех случаях были обнаружены мышечные атрофии, особенно мышц предплечья и малых мышц кистей и стоп. Начавшись в раннем детстве, мышечные атрофии прогрессировали. Отмечалось повышение мышечного тонуса.
Покровная система. Наблюдалось общее исчезновение подкожного жира.
Орган слуха. Больные, научившиеся говорить несколько слов в первые годы жизни, в дальнейшем теряли речь. Нарушения слуха становились заметными в возрасте около 2 лет, хотя в течение нескольких лет, до наступления глубокой глухоты, имелся остаточный слух. У 2 сибсов, описанных Koennecke, дефект слуха был обнаружен в 7-летнем возрасте. В юности у обоих развилась глубокая глухота.
Вестибулярная система. Результаты вестибулярных проб не описаны.
Лабораторные данные. В моче обнаружено снижение содержания, эстрогенов, прегнандиола и снижение общего уровня нейтральных 17-кетостероидов. Richards и Rundle предположили существование блока в метаболизме стероидов. Содержание креатинина в моче было низким, но экскреция креатина была значительной. Установлено чрезмерное выделение с мочой р-аминоизомасляной кислоты.
Патология. Биопсия взятых от 17-летнего больного яичек показала сниженную продукцию сперматозоидов, задержку развития, а также десквамацию первичных сперматоцитов. Клетки Лейдига не функционировали (Richards, Rundle).
Sylvester изучил 2 больных, описанных Richards и Rundle, и обнаружил в нервной системе изменения, характерные для синдрома Русси — Леви (Roussy, Levy), являющегося одной из форм спиноцеребеллярной дегенерации.
Наследственность. В каждом из двух семейств родители были здоровыми. Richards и Rundle обнаружили кровное родство между родителями, позволившее предположить аутосомно-рецессивиое наследование.
Диагноз. Прогрессирующие атаксия и глухота характеризуют заболевание, описанное у 3 братьев Matthews. Но половое развитие и интеллект были у них явно нормальными. При синдроме, описанном Sylvester, отмечалась атрофия зрительных нервов, атаксия и нейросенсорная глухота, по наследование было аутосомно-доминантным.
Лечение. В настоящее время можно предложить только поддерживающую терапию.
Прогноз. Заболевание прогрессирует с первого года жизни в течение всего детства и становится совершенно стационарным в молодости. Впечатление, что продолжительность жизни не сокращена.
Выводы. Данный синдром характеризуется:
1) аутосомно-рецессивным наследованием;
2) прогрессирующими тяжелыми расстройствами психики;
3) рано выявляющейся прогрессирующей легкой атаксией и горизонтальным нистагмом;
4) мышечными атрофиями, охватывающими главным образом дистальные отделы конечностей;
5) отсутствием вторичных половых признаков;
6) снижением уровня эстрогена, прегнандиола и общих нейтральных 17-кетостероидов в моче;
7) рано выявляющейся прогрессирующей резко выраженной глухотой.
