Атаксия с катарактой, психозом, деменцией и глухотой
Stromgren, Dalby, Dalby и Ranheini сообщили о синдроме, встретившемся у 9 членов семьи в пяти поколениях.
Клинические данные. Нервная система. Мозжечковая атаксия выявилась у 2 родственников после 40 лет. Отмечался иптенццонный тремор туловища и всех четырех конечностей с маятникообразными рефлексами. Походка стала шатающейся и качающейся, речь невнятной. Наблюдался центральный тип нистагма. Пирамидные знаки отсутствовали. У 5 больных после 50 лет развился параноидный психоз, у четырех— за несколько лет до смерти выявилась нарастающая деменция.
Орган зрения. У всех больных обнаружена задняя полярная катаракта, выявляющаяся обычно между 20 и 30 годами и созревающая медленно, в течение одного-двух десятилетий. Часто наблюдались внутриглазные кровоизлияния и, как отмечено выше, нистагм. У некоторых больных отсутствовала реакция зрачков на свет.
Другие данные. Варьирующими симптомами являлись ихтиоз и ахилический гастрит.
Орган слуха. Ухудшение слуха выявляется несколькими годами позже, чем глазные симптомы. После 45-летнего возраста аудиометрия обнаружила у всех больных резко выраженную или глубокую глухоту. Вестибулярная система. Вестибулярные реакции ослаблены или отсутствуют.
Лабораторные данные. Результаты лабораторных исследований не представлены.
Патология. Хотя вскрытие было произведено 4 умершим больным, по результаты не описаны.
Наследственность. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Диагноз. Наиболее близкое сходство обнаруживается с синдромом Рефсума, но последний наследуется по аутосомно-рецессивному типу Лечение. Лечение, очевидно, бесполезно.
Прогноз. Пятеро больных умерли между 57 и 60 годами от бронхопневмонии, не поддающегося лечению поноса и сосудистого заболевания мозга.
Выводы. Синдром характеризуется:
1) аутосомно-доминантным наследованием;
2) мозжечковой атаксией, выявляющейся после 40 лет;
3) инсиционым тремором туловища и конечностей;
4) невнятной речью;
5) нистагмом по центральному типу;
6) параноидным психозом и деменцией;
7) задней полярной катарактой, выявляющейся в третьем десятилетии жизни;
8) внутриглазными кровоизлияниями;
9) выявляющейся после 45-летнего возраста резко выраженной или глубокой нейросенсорной глухотой;
10) отсутствием вестибулярных реакций.
