Нарушение походки с атаксией и нейросенсорной глухотой
Berrnan, Haslam, Konigsmark, Canute и Mugeon описали 3 мальчиков с начавшимися в младенческом возрасте прогрессирующей атаксией, глухотой и слабоумием, а также с симптомами поражения верхних и нижних моторных нейронов.
Клинические данные. Данные осмотра. У всех 3 сибсов были миопатические лица. У 2 из 3 братьев рост был ниже нормального на 30%.
Нервная система. Развитие ходьбы было задержано и походка с самого начала была неустойчивой. Дети часто падали. Состояние их прогрессивно ухудшалось в связи с развившейся в ближайшие несколько лет атаксией туловища. Нижние конечности становились все более атрофичными. Мышечный тонус и глубокие сухожильные рефлексы па ногах были повышены. Развившиеся пяточные контрактуры сочетались, с двусторонними разгибательпыми подошвенными рефлексами, предполагая поражение верхних моторных нейронов. При взгляде в стороны у всех 3 сибсов отмечался выраженный горизонтальный нистагм. Наблюдалась также дизартрия.
Больные были слабоумными с IQ. от 50 до 60. Слабоумие медленно прогрессировало.
Орган слуха. Аудиометрическое исследование, произведенное в течение первых нескольких лет жизни, выявило дефект слуха. Прогрессирование потери слуха привело в ближайшие годы к резко выраженной нейросенсорной глухоте.
Вестибулярная система. Реакции на калорическую пробу были нормальными.
Лабораторные данные. Рентгенография обнаружила у одного сибса умеренный остеопороз нижних конечностей. Результаты всех биохимических исследований были нормальными. Скорость нервной проводимости в п. peroneus была снижена у всех 3 сибсов. При биопсии икроножного нерва обнаружена легкая дегенерация миелина. Электромиография выявила фибрилляцию. Полученные данные позволили предположить поражение моторных клеток передних рогов спинного мозга.
Наследственность. Родители 3 больных мальчиков не состояли в кровно-родственном браке. Родословная совместима или с аутосомно-рецессивным, или с Х-сцепленным наследованием.
Диагноз. Глухота, атаксия и слабоумие характерны для нескольких синдромов. Они должны быть отдифференцированы от рассматриваемого здесь синдрома на основании типа наследования и сопутствующих аномалий. При доминантно наследующейся пегости с атаксией и нейросенсорной глухотой отмечаются белая прядь волос на лбу, варьирующая глухота и легкая умственная отсталость. У этих умственно-отсталых больных наблюдаются нарушения координации и атаксия.
Синдром атаксии со слабоумием, склерозом миокарда и нейросенсорной глухотой должен быть исключен на основании имеющихся при нем пигментных пятен на лице, руках и ногах, а также склероза миокарда. Синдром Ричардса—Рандля может быть исключен на основании гипогонадизма, повышенной экскреции бета-аминоизомаслянной кислоты и низкого уровня в моче кетостероидов. Синдром атаксии с гипотонией, угнетением глубоких сухожильных рефлексов и прогрессирующей нейросенсорной глухотой отличается поздним выявлением атаксии, незначительными изменениями психики и легким дефектом слуха.
Лечение. В ранней стадии заболевания можно применять слуховые аппараты. Для коррекции пяточных контрактур необходимо произвести удлинение ахиллова сухожилия.
Прогноз. Прогноз неблагоприятный. Все компоненты синдрома бурно прогрессируют.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает:
1) аутосомно-рецессивное или Х-сцеплениое наследование;
2) прогрессирующую атаксию;
3) слабоумие;
4) поражение верхних и нижних моторных нейронов;
5) глубокую нейросенсорную глухоту.
Все симптомы выявляются в младенчестве.