Синдром, характеризующийся гипоплазией почек, дефектом формирования внутренних половых органов и среднего уха, выявившийся у 4 женщин сибсов, был описан Winter с соавт. О второй семье, вероятно, с тем же самым синдромом, сообщил Turner.
Клинические данные. Почки. У всех 4 больных, описанных Winter с соавторами, отмечались аномалии почек. У обеих девочек сибсов, умерших в младенчестве, были обнаружены агенезия почек, отсутствие или гипоплазия мочеточников и гипоплазия мочевого пузыря. У обеих живых сестер при помощи внутривенной пиелографии были выявлены с одной стороны нормальные почки, а с другой стороны — отсутствие или гипоплазия почек и мочеточников.
У больной, изученной Turner, отмечалась односторонняя агенезия почки и на той же стороне аплазия мочевого пузыря.
Половая система. У девочек, умерших в раннем детстве, были обнаружены различные аномалии гениталий. У одной сестры отмечались нормальные яичники, но маточные трубы были топкими и извитыми, у другой сестры отмечалась атрезия влагалища. У одной из двух живых сестер отверстие мочеиспускательного канала было смещено кзади и у обеих отсутствовало отверстие влагалища (Winter et al.). У девочки, изученной Turner, стенозированная прямая кишка была смещена кпереди и отмечалась атрезия влагалища.
Другие данные. Все сестры, описанные Winter с соавторами, были рождены от нормальных беременностей и неосложненных родов. Одна умерла через 2 ч, другая — через 10 ч после рождения вследствие эпизода одышки с цианозом и остановкой дыхания. В обоих случаях имело место маловодие. Одна из живых сестер была умственно отсталой. Исследование кариотипа обнаружило трисомию-Х (47.XXX). У больной, описанной Turner, отмечался узкий нос.
Орган слуха. У двух живых сестер было обнаружено сужение наружного слухового прохода. У младшей отмечались низко посаженные уши. Глухота была заподозрена позже, когда девочке был 1 год. Аудиометрическое исследование, проведенное в трехлетнем возрасте, показало двустороннюю потерю слуха по проводящему типу (около. 50 дБ). Одностороннее внутриушное хирургическое исследование обнаружило деформацию наковальни с фиксацией молоточка и наковальни в аттике. У старшей девочки глухота была заподозрена в раннем детстве.
Отологическое исследование в 20-летнем возрасте выявило резко выраженный дефект слуха по проводящему типу на одно ухо и умеренную высокотональную глухоту на другое. Тимпанотомия обнаружила отсутствие наковальни. После репозиции молоточка к стремени слух значительно улучшился.
У девочки, изученной Turner, отмечался очень узкий наружный слуховой проход и легкий дефект слуха.
Вестибулярная система. Результаты функциональных вестибулярных проб не приведены.
Лабораторные данные. Внутривенные пиелограммы выявили у двух сестер почечные аномалии. Вскрытие было произведено у двух девочек. Обнаруженное состояние почек и половых органов указано выше. У одного ребенка был найден дефект межпредсердной перегородки и открытый артериальный проток.
Наследственность. Больными были четверо сибсов из десяти. Остальные сибсы и родители были здоровыми. Родственной связи между родителями не установлено. Создается впечатление, что синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Диагноз. У больных с болезнью почек, аномалиями пальцев и проводящей глухотой (Braun, Bayer) отмечались булавовидные дистальные фаланги и раздвоение язычка, не описанные при обсуждаемом здесь синдроме. Однако пока не будет опубликовано большее число случаев, нельзя исключить возможную идентичность этих двух заболеваний.
Лечение. Дефект слуха может быть облегчен при помощи операции на среднем ухе с целью исправления аномалий слуховых косточек. Аплазия влагалища должна быть исправлена при помощи пластической операции.
Прогноз. Степень тяжести поражения у больных умеренно варьирует. Если поражена только одна почка, то больной может жить нормальной жизнью.
Выводы. Данный синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) одно- или двусторонней гипоплазией или aгенезией почек; 3) различными дефектами развития половой системы, иногда с гипоплазией яичников, труб или влагалища; 4) проводящей глухотой от умеренной до резко выраженной степени с аномалиями слуховых косточек.
