Синдром, характеризующийся аномалиями почек, нефрозом, аномалиями пальцев, расщеплением языка и проводящей глухотой, был описан Braun и Bayer у 5 мальчиков сибсов.
Клинические данные. Почки. У больных были обнаружены тяжелые формы почечной патологии. У 2 мальчиков был нефроз с резко выраженной протеинурией. При внутривенных пиелограммах, произведенных всем 5 сибсам, у 2 больных патологии не обнаружили, у одного ребенка из остальных трех не были видны лоханки и мочеточники, у другого наблюдались мочеточниково-пузырная непроходимость и нарушение функции одной почки, у третьего — отмечалось одностороннее удвоение почечных лоханок с дополнительным верхним мочеточником.
Костно-мышечная система. У 3 сибсов большне пальцы на руках и ногах были короткими и широкими и имели булавовидную форму.
Полость рта. У 2 братьев отмечалось раздвоение язычка.
Орган слуха. У 2 мальчиков была обнаружена проводящая глухота в пределах 30—40 дБ. У одного брата была смешанная глухота в диапазоне 60—80 дБ. Проводящий компонент потери слуха составлял с обеих сторон от 20 до 40 дБ. Другие аудиомстрические пробы не описаны.
Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной функции не опубликованы.
Лабораторные данные. Рентгенография аномальных пальцев у 3 мальчиков показала короткие рудиментарные дистальные фаланги, па каждой из которых было видно раздвоение дисталыюго конца.
У 2 братьев была обнаружена протеинурия. Внутривенная пиелограмма была аномальной у 3 из 5 сибсов.
Наследственность. У 5 братьев в семье из 12 детей были выявлены одни и те же общие симптомы. Родители были здоровыми и не являлись родственниками. У двоюродной сестры матери была врожденная глухота, но не было других аномалий. Судя по родословной, синдром передается Х-сцепленным пли, вероятно, аутосомно-рецессивным путем.
Диагноз. Данный синдром, возможно, идентичен синдрому аномалий почек, гениталий и среднего уха (Winter et al.). Он должен быть отграничен от других наследственных синдромов с поражением почек и дефектом слуха. Синдром Альпорта сочетается с прогрессирующей нейросенсорной глухотой, в противоположность стабильному дефекту слуха по проводящему типу при описанном здесь синдроме. Кроме того, синдром Альпорта наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Лечение. Важно проводить широкое медицинское лечение нефроза. Необходимо произвести диагностическое исследование почек, включающее внутривенную пиелографию. Больным с дефектом слуха могут помочь слуховые аппараты).
Прогноз. Прогноз скорее неблагоприятный из-за заболевания почек. У сибсов с нефрозом не было других почечных аномалий. Один из них умер от болезни почек, в то время как другой сибс в пятилетнем возрасте выглядел относительно здоровым.
Выводы. Характеристика данного синдрома включает: 1) Х-сцепленное или аутосомное рецессивное наследование; 2) укороченные булавовидные I пальцы на руках и ногах с раздвоенным дистальным концом терминальных фаланг; 3) почечные аномалии, включающие сужение мочеточников и удвоение почечных лоханок; 4) раздвоение язычка и 5) врожденную проводящую глухоту от умеренной до резко выраженной степени.
