Schinike сообщил о «чистой форме» прогрессирующей мозжечковой атаксии с нейросенсорной глухотой, выявившейся у 4 сибсов в зрелом возрасте.
Клинические данные. Данные осмотра. Симптомы заболевания были ограничены полой стопой, атаксией и нейросенсорной глухотой.
Нервная система. В возрасте между 20 и 30 годами у всех сибсов выявилась мозжечковая атаксия. Как с открытыми, так и с закрытыми глазами они были чрезвычайно неустойчивы. Больные ходили на широко расставленных ногах, компенсаторно прогибая поясницу (поясничный лордоз). У всех наблюдались дизартричная речь и дизадиадохокинезия.
Атаксия прогрессировала. Интеллект оставался не затронутым. Никогда явно не проявлялись тремор, клонус или спастичность. Позиционная и вибрационная чувствительность, а также сухожильные рефлексы оставались сохранными. Мышечная сила была нормальной. У всех сибсов наблюдалась предшествующая появлению атаксии полая стопа.
Другие данные. Со стороны других органов и систем патологии не отмечалось. Наблюдалась катаракта, но она независимо наследовалась в семье.
Орган слуха. В юности выявилась прогрессирующая нейросенсорная глухота. Ее появление предшествовало атаксии. Нарушения слуха медленно прогрессировали и к середине жизни достигли резко выраженной степени.
Вестибулярная система. Результаты вестибулярных проб не описаны.
Лабораторные данные. Проведенное обширное лабораторное исследование не выявило существенных отклонений от нормы.
Наследственность. Родители 4 больных сибсов были здоровыми; лишь у отца была катаракта. Наследование представляется аутосомно-рецессивным.
Диагноз. Заболевание отличается от многих синдромов атаксии с глухотой, представленных в последующих разделах, отсутствием сопутствующих аномалий. Несмотря на то что наблюдалась полая стопа, других симптомов, кроме спинномозжечкового поражения, для предположения об атаксии Фридрейха не имелось.
Лечение. В настоящее время может быть предложена только симптоматическая терапия, такая, например, как хирургическая коррекция полой стопы.
Прогноз. И атаксия, и глухота прогрессируют.
Выводы. Синдром характеризуется:
1) аутосомно-рецессивпым наследованием;
2) прогрессирующими, начавшимися в зрелом возрасте атаксией и дизартрией;
3) полой стопой, появление которой предшествует атаксии;
4) прогрессирующей нейросенсорной глухотой, выявляющейся в зрелом возрасте.
