Все разделы MedUniver.com Психология отношений Видео по медицине Книги по медицине Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Атаксия и полая стопа с глухотой

Schinike сообщил о «чистой форме» прогрессирующей мозжечковой атаксии с нейросенсорной глухотой, выявившейся у 4 сибсов в зрелом возрасте.
Клинические данные. Данные осмотра. Симптомы заболевания были ограничены полой стопой, атаксией и нейросенсорной глухотой.

Нервная система. В возрасте между 20 и 30 годами у всех сибсов выявилась мозжечковая атаксия. Как с открытыми, так и с закрытыми глазами они были чрезвычайно неустойчивы. Больные ходили на широко расставленных ногах, компенсаторно прогибая поясницу (поясничный лордоз). У всех наблюдались дизартричная речь и дизадиадохокинезия.

Атаксия прогрессировала. Интеллект оставался не затронутым. Никогда явно не проявлялись тремор, клонус или спастичность. Позиционная и вибрационная чувствительность, а также сухожильные рефлексы оставались сохранными. Мышечная сила была нормальной. У всех сибсов наблюдалась предшествующая появлению атаксии полая стопа.

Другие данные. Со стороны других органов и систем патологии не отмечалось. Наблюдалась катаракта, но она независимо наследовалась в семье.
Орган слуха. В юности выявилась прогрессирующая нейросенсорная глухота. Ее появление предшествовало атаксии. Нарушения слуха медленно прогрессировали и к середине жизни достигли резко выраженной степени.

атаксия и полая стопа

Вестибулярная система. Результаты вестибулярных проб не описаны.
Лабораторные данные. Проведенное обширное лабораторное исследование не выявило существенных отклонений от нормы.

Наследственность. Родители 4 больных сибсов были здоровыми; лишь у отца была катаракта. Наследование представляется аутосомно-рецессивным.
Диагноз. Заболевание отличается от многих синдромов атаксии с глухотой, представленных в последующих разделах, отсутствием сопутствующих аномалий. Несмотря на то что наблюдалась полая стопа, других симптомов, кроме спинномозжечкового поражения, для предположения об атаксии Фридрейха не имелось.

Лечение. В настоящее время может быть предложена только симптоматическая терапия, такая, например, как хирургическая коррекция полой стопы.
Прогноз. И атаксия, и глухота прогрессируют.

Выводы. Синдром характеризуется:
1) аутосомно-рецессивпым наследованием;
2) прогрессирующими, начавшимися в зрелом возрасте атаксией и дизартрией;
3) полой стопой, появление которой предшествует атаксии;
4) прогрессирующей нейросенсорной глухотой, выявляющейся в зрелом возрасте.

- Читать далее "Синдром Ричардса-Рандля: атаксия, гипогонадизм, умственная отсталость"

Оглавление темы "Генетические болезни с глухотой":
  1. Синдром Мукле — Веллса: нефрит, крапивница, амилоидоз и глухота
  2. Аномалии почек, гениталий и среднего уха
  3. Болезни почек, аномалии пальцев и глухота
  4. Атаксия и полая стопа с глухотой
  5. Синдром Ричардса-Рандля: атаксия, гипогонадизм, умственная отсталость
  6. Атаксия, слабоумие, склероз миокарда и нейросенсорная глухота
  7. Нарушение походки с атаксией и нейросенсорной глухотой
  8. Атаксия, гиперурикемия и почечная недостаточность с глухотой
  9. Атаксия, мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов и глухота
  10. Атаксия с катарактой, психозом, деменцией и глухотой
MedUniver.com - Все по медицине
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум консультации врачей Реклама на сайте