Доминантная среднечастотная нейросенсорная глухота. Наследственная глухота на средние частоты
Нарушение звуковосприятия, охватывающее в детстве средние частоты и, прогрессируя, вовлекающее у взрослых все частоты, было описано в единичных семьях Martensson, Williams и Roblee, а также Paparella с соавт. и Konigsmark, Salman, Hiskins и Mengel.
Орган слуха. Williams и Roblee описали мать и 3 ее детей с одинаковой формой среднечастотной глухоты. На аудиограммах была обнаружена двусторонняя симметричная нейросенсорная потеря слуха от 0 до 80 дБ, выраженная более резко на частоты от 500 до 2000 Гц. При исследовании этих больных 8 лет спустя прогрессирования нарушений слуха не было обнаружено. В семье, описанной Martensson, были поражены 18 человек в шести поколениях. На их аудиограммах обнаружили блюдцсобразную кривую с утратой слуха в пределах 1000—2000 Гц, выраженную более резко у молодых больных. У пожилых больных отмечалась глухота на все частоты. В четырех семьях, изученных Konigsmark с сотр., у больных молодого возраста также обнаружили нейросенсорную глухоту от 10 до 60 дБ с первоначальным нарушением восприятия на частотах в пределах 1000—4000 Гц. В пятом десятилетии жизни у них развилась более глубокая глухота па все частоты с выраженными нарушениями восприятия низких частот.
Большинство больных указали, что потеря слуха у них год от года медленно прогрессировала. У лиц одного и того же возраста степень глухоты значительно различалась, что обусловлено варьирующей экспрессивностью гена. Tone-decay-тест у всех больных в изученных семьях было отрицательным, тогда как различение речи было обычно нормальным. SISI-тсст, как правило, был положительным. Полученные данные позволили предположить, что поражение не являлось рстрокохлеарным и в процесс, вероятнее всего, был вовлечен кортиев орган.
Вестибулярная система. Калорическая вестибулярная проба, проведенная в четырех семьях, изученных Konigsmark et al., 13 больным, обнаружила нормальные вестибулярные реакции. В других семьях вестибулярные пробы не описаны.
Лабораторные данные. Никаких лабораторных исследований у больных со среднечастотной нейросенсорной глухотой не описано.
Патология. Paparella, Sugiura и Hoshino описали патологию височной кости у отца и дочери с нейросенсорной глухотой. На аудиограмме отца была выявлена нейросенсорная утрата слуха от 55 до 100 дБ с некоторыми остатками слуха на низких частотах и нормальным слухом на высоких частотах (8000 Гц). Из представленных данных, очевидно, что отец и дочь могли страдать доминантной среднечастотной глухотой. В височной кости у дочери были обнаружены полная утрата кортиева органа в основном завитке улитки и скопления оставшихся клеток в среднем и верхушечном завитках. Сосудистая полоска была атрофичной. В базальном завитке улитки отсутствовали нервные клетки спирального узла. Значительное поражение базального завитка улитки трудно совместить с сохранностью слуха па высоких частотах.
Наследственность. Родословная каждого больного в семьях, пораженных средпечастотпой глухотой, демонстрирует аутосомно-доминантную передачу дефекта.
Диагноз. Среднечастотная нейросенсорная глухота может возникнуть в результате пренатальной краснухи, ототоксического воздействия или вследствие шумовой травмы. Тщательно собранный анамнез нарушений слуха и исследование семьи больного могут помочь установить семейную характеристику доминантной среднечастотной нейросенсорной глухоты. Эту форму нарушения слуха необходимо также дифференцировать от доминантной низкочастотной нейросенсорной глухоты. При последнем заболевании в первую очередь поражается восприятие низких частот от 250 до 500 Гц и примерно до среднего возраста сохраняется восприятие высоких тонов. В среднем же возрасте обычно появляется и быстрым темпом нарастает нарушение восприятия высоких частот от 4000 до 8000 Гц.
В противоположность этому у больных с доминантной среднечастотной нейросенсорной глухотой наблюдается тенденция к сохранности слуха на низких и на высоких частотах вплоть до позднего возраста. Тем не менее в исследованиях Williams и Roblee у матери и у 3 дочерей не было выявлено прогрессирования глухоты в течение 8-летнсго периода. Возможно, в этой семье имелась другая форма глухоты, отличающаяся от той, которая была описана в остальных семьях, или у некоторых больных на протяжении длительного времени нарушения слуха могут оставаться стационарными.
Лечение. Лечение заключается в использовании при необходимости слуховых аппаратов.
Прогноз. В семьях, описанных Konigsmark с сотр., у больных наблюдалось медленное прогрессирование потери слуха на протяжении всего периода обследования (6—15 лет). Темп прогрессирования может существенно варьировать. Нарушения слуха могут оставаться стабильными на период, возможно, более 6 лет, как это было обнаружено у одного из больных, изученных Konigsmark с сотр. У пожилых людей в семьях, обследованных Martensson, Paparella с сотр. и Konigsmark с сотр., были обнаружены более резкие нарушения слуха, чем у молодых.
Выводы. Главная характеристика болезни включает: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) прогрессирующую нейросенсорную потерю восприятия в детстве на средних частотах, распространяющуюся в конце концов на все частоты; 3) нормальную калорическую вестибулярную пробу.
