Наследственность при отосклерозе. Эпидемиология, клиника и морфология отосклероза
Отосклероз является одной из наиболее частых причин нарушения слуха в пожилом возрасте. Это заболевание послужило предметом более чем 1000 публикаций (Steinberg, Neumann). Guild изучил 1100 пар височных костей и в 5% случаев обнаружил гистологические доказательства отосклероза. Высокая частота отосклероза была выявлена Jorgensen и Kristensen в Дании. Среди безвыборочно обследованных 237 височных костей отосклероз был обнаружен в 11 % случаев, среди больных с нарушениями слуха в возрасте старше 60 лет отосклерозом страдало 18%.
Клинические данные. Хотя нарушения слуха, связанные с отосклерозом, могут начаться и в детском возрасте, они обычно проявляются во втором и третьем десятилетиях жизни. Примерно у 90% больных симптомы болезни впервые были отмечены между 15 и 45 годами. Заболевание развивается постепенно. При аудиомстрическом исследовании выявляется проводящая или смешанная (нейросенсорная и проводящая) потеря слуха, резче выраженная на высоких частотах. В некоторых случаях нейросенсориый компонент мол-сет быть вполне выраженным у больных, не реагирующих на высокие частоты ни через воздушную, ни через костную проводимость (Myers et al.). Различение речи, tone-decay и SISI-тест обычно нормальны.
Вестибулярная система. Патологии со стороны вестибулярного аппарата у больных отосклерозом не описано.
Лабораторные данные. Политомография височной кости при отосклерозе обнаруживает сужение овального окна и покрывающие овальное окно костные мостики (Brunner et al.).
Патология. При тщательном исследовании основания стремени видны образования в виде «перемычек» между основанием и овальным окном. Эти образования начинаются как утолщение части основания и, прогрессируя, охватывают все овальное окно (Gussen, Kelemen, Linthicum, Lindsay).
Гистологически отосклероз представляет собой фокальные спонги-озные разрастания кости, которые начинаются обычно около овального окна и захватывают костный лабиринт. Эти участки спонгиозной кости содержат множество мелких кровеносных сосудов и костный мозг. Они резко отграничены от окружающей нормальной кости. Отосклеротиче-ские изменения могут распространяться из овального окна по направлению к круглому окну и к основному завитку улитки. Одновременно они могут распространяться внутрь к заднему каналу и к улитке. Nager и Fraser описали каменистую часть височной кости 6 больных, у которых отосклеротический процесс захватил барабанную лестницу.
В запущенных случаях болезни она вся была заполнена костью. Wolff и Bellucci отметили, что в одном и том же препарате может встретиться шесть разных видов патологии. Bretlau на основании проведенных им электронно-микроскопических исследований предположил, что отосклероз является энзимным заболеванием, при котором деструктивная фаза совпадает с дифицитом лизосомальных гид-ролаз.
Наследственность. Hammerschlag и Albrccht представили родословные, демонстрирующие аутосомно-доминантную передачу отосклероза. Chumlea описал семью с 9 больными в четырех поколениях, a Kabat привел данные о другой семье, 19 членов которой страдали прогрессирующим снижением слуха. Аудиометрическое обследование нескольких больных из семьи, описанной Kabat, обнаружило у них двустороннюю смешанную глухоту, обусловленную отосклерозом. Pfandler исследовал шведскую семью, в пяти поколениях которой было 15 случаев отосклероза, и пришел к выводу, что отосклероз передастся доминантным путем с варьирующей пенетрантностью.
Larsson пересмотрел все случаи отосклероза, изученные в университетском госпитале в Гетеборге с 1949 по 1957 г. Из 202 больных отосклерозом почти у 90% ему удалось подтвердить повторные случаи заболевания в семье. Larsson пришел к выводу, что отосклероз наследуется по аутосомно-доминантному типу с 25—40% пенетрантностью.
Morrison, Morrison и Bundey изучили 150 больных отосклерозом. Около 70% из них имели родственников с тем же заболеванием. Они также пришли к заключению, что отосклероз наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется примерно у 40% носителей патологического гена.
Исследование монозиготных близнецов часто обнаруживает сходство в возрасте начала заболевания (Juers). Nager описал 16 пар идентичных близнецов с клиническим отосклерозом. В шести парах у обоих партнеров нарушения слуха выявились в одном и том же возрасте. В 9 из остальных 10 пар возраст начала заболевания варьировал от 3 до 16 лет. Fowler обнаружил конкордантность однояйцевых близнецов по отосклерозу почти во всех из обследованных им 40 семей.
Связи между отосклерозом и группами крови ABO, MN и резус, а также фактором секреции и генотипом гаптоглобииа установить не удалось (Morrison).
Эпидемиология. Несмотря на то что клинические признаки отосклероза наблюдаются примерно у 3 из 1000 европейцев, согласно данным Morrison, при гистологическом исследовании отосклероз находят в 7 случаях из 1000. Guild гистологически обнаружил отосклероз у 8% белого населения США и у 1% негров.
Предрасположенность к отосклерозу женщин кажется несомненной. Однако, так как данные исследований редко корригируются в соответствии с возрастом больных, более высокая распространенность заболевания среди женщин в значительной части случаев, по-видимому, отражает отношение числа живых мужчин к числу живых женщин среди лиц преклонного возраста, у которых чаще всего выявляется заболевание.
Диагноз. Проводящая глухота может возникнуть в результате закупорки наружного слухового прохода или инфекции в среднем ухе. Эти состояния можно диагностировать на основании данных отологического исследования. Анкилоз сустава между стременем и лабиринтом, встречающийся при несовершенном остеогенезе, может быть распознан на основании ломкости костей, опалесценции зубов и голубых склер, характерных для этого заболевания. Анкилоз или аномалии косточек среднего уха встречаются при 20 заболеваниях, описанных на нашем сайте МедУнивер.
McCabe описал «синдром отосклероза внутреннего уха», который сочетался с вестибулярными нарушениями.
Лечение. Большинству больных помогают слуховые аппараты. В некоторых случаях рекомендуется хирургическое лечение — стапедэктомия.
Прогноз. Нарушения слуха медленно прогрессируют и достигают обычно только умеренной степени тяжести. Беременность может ускорить наступление глухоты.
Выводы. Характеристика отосклероза включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с 40% пенетрантностью; 2) постепенное снижение слуха в ранних десятилетиях жизни; 3) медленное прогрессирование проводящей или смешанной симметричной потери слуха варьирующей тяжести и 4) нормальные вестибулярные реакции.
