В некоторых семьях описана форма наследственной глухоты, характеризующаяся выявлением и прогрссснрованием нейросенсорных нарушений слуха в детстве или в молодости. Наиболее обширные родословные представили Stephens и Dolowitz, Johnsen, Huizing с соавт., Teig, Lenzi, Nance и Sweeney. Другие, возможно такие же, семьи были описаны Schneider и Wedenberg.
Орган слуха. В указанных сообщениях у каждого из пораженных лиц нарушения слуха были более или менее сходными. В первом — втором десятилетии жизни у больных возникало нарушение звуковоспрпятия на высоких частотах с сохранностью восприятия частот ниже 2000 Гц. Нарушения слуха прогрессировали, постепенно вовлекая средние частоты, до пожилого возраста, в котором резко нарушалось восприятие всех частот. Huizing с сотр. разделили прогрессирование нарушений слуха на пять стадий. В первой стадии нарушалось восприятие частот около 1000 Гц или 2000 Гц. Впоследствии нарушения слуха охватывали средние и низкие частоты. В пятой стадии имелась резкая утрата слуха (от 70 до 80 дБ) на все частоты. Huizing с сотр. обследовали в этой стадии только одного человека в возрасте 45 лет.
Teig, изучая семью с 25 больными, обнаружил у них такие же нарушения слуха. Дальнейшие исследования на протяжении 15 лет подтвердили прогрессирование глухоты. Восстановительные тесты, произведенные у 8 больных, были положительными. Положительные восстановительные тесты предполагают наличие дегенеративных изменений в улитке. Варьирующие результаты tone-decay — теста указывают на возможность ретрокохлеарного поражения. Однако этот тест может быть положительным и в случаях с исключительным поражением только улитки. Повторно около 80% этих же случаев были изучены Lenzi.
Вестибулярная система. Лишь небольшому числу больных были произведены вестибулярные пробы. Ford в 2 случаях обнаружил нормальную вестибулярную реакцию. Мы идентифицировали и частично обследовали шесть семей с доминантно наследующейся прогрессирующей нейросенсорной глухотой и в некоторых семьях выявили вестибулярные нарушения. Muller также обнаружил изменения со стороны вестибулярного аппарата. Nance и Sweeney сообщили о головокружениях и звоне в ушах у больных. Возможно, эта категория нарушений слуха включает в себя несколько отдельных заболеваний, различающихся по возрасту выявления, тяжести поражения слуха и вовлечению вестибулярной системы.
Лабораторные данные. Рентгенологические данные не описаны. Патология. Gussen описал изменения в височной кости у 80-летней больной с поздно выявившимся нарушением слуха. У одной дочери из 4 ее детей отмечалась прогрессирующая нейросенсорная глухота, выявившаяся в 17-летнем возрасте. Эта женщина имела 2 сыновей, у которых нарушения слуха проявились в 4- и 6-летнем возрасте. У первой же больной потеря слуха выявилась, когда ей было около 65 лет. На аудиограмме, которая была произведена в 65-летнем возрасте, обнаружена резкая потеря слуха от 60 до 100 дБ с нарушением восприятия па всех частотах.
Гистологическое исследование ее височных костей выявило с обеих сторон различные стадии одного и того же процесса. В левой височной кости была обнаружена водянка саккулюса, правый же саккулюс оказался спавшимся, что, возможно, свидетельствовало о более поздней стадии дегенеративного процесса. В связи с тем что улитковый ход был частично спавшимся, левый гидропированный мешочек выпячивался в лестницу преддверия. Правый улитковый ход был расширен. В области сенсорных рецепторов саккулюса, утрикулюса и в ампулярных аппаратах также были обнаружены дегенеративные изменения от умеренной до выраженной степени. Эти изменения были резче выражены с правой стороны. Отверстие водопровода улитки было закрыто плотной фиброзной тканью. Отмечалась двусторонняя утрата нервных клеток спирального узла.
Наследственность. В семье Мормон, изученной Stephens и Dolowitz, в шести поколениях было 62 больных. В семье, описанной Teig, в пяти поколениях обнаружено 25 больных. Huizing с соавт. описали семью с 67 глухими в пяти поколениях. У всех больных отмечалась прогрессирующая нейросепсорная глухота. Заболевание в каждой семье наследовалось по доминантному типу. Больные передавали этот дефект примерно половине своих детей.
Диагноз. У пожилых больных с этим типом глухоты обнаруживают изменения, совершенно схожие с теми, что наблюдаются при доминантной низкочастотной и доминантной среднечастотной глухоте. Следовательно, для определения, какой из этих трех типов глухоты имеет место в данном конкретном случае, необходимо обследовать молодых больных из той же семьи.
Лечение. Лучшим лечением глухоты является применение слуховых аппаратов.
Прогноз. Нарушения слуха медленно прогрессируют и к 60—70 годам жизни наступает полная глухота.
Выводы. Характеристика включает: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) выявляющуюся в детстве прогрессирующую симметричную нейросенсорную глухоту, начинающуюся с потери восприятия на высоких частотах и ведущую к полной глухоте в пожилом возрасте.
